V září 2023 proběhl pilotní společný pobyt pro děti se vzácným onemocněním, jejich rodiny a odborníky, kteří jim na jejich cestě pomáhají, organizovaný Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO). Byl pojmenovaný Vzácné babí léto a jeho cílem bylo poskytnout komplexní…
Příběh Adély Odrihocké, které byla po dlouhém hledání v dospělosti diagnostikována dysautonomie, jsme publikovali před čtyřmi lety. Pro rubriku Návraty nyní shrnula, co se za tu dobu v jejím životě změnilo: jak se u ní projevilo další vzácné onemocnění, Ehlers-Danlosův…
Pilotní pobytový týden pro rodiny pomůže nasměrovat aktivity Edukačního centra pro vzácná onemocnění Od 18. do 23. září 2023 proběhl v Pluhově Žďáru pilotní společný pobyt pro děti se vzácným onemocněním, jejich rodiny a odborníky, kteří jim na jejich cestě…
Rozhovor s Annou Hlavicovou, které byla v dětství diagnostikována spinální muskulární atrofie (SMA), jsme na webu vzacni.cz publikovali před třemi lety. Pro naši rubriku Návraty nyní shrnula, co se za tu dobu změnilo. Před třemi roky jsme s Vámi dělali…
Co je jádrem činnosti vašeho centra? Naše centrum vysoce specializované péče je určeno dětem se vzácnými onemocněními kostí a je součástí Evropské referenční sítě pro vzácná kostní onemocnění (ERN BOND). Vzácných kostních onemocnění existuje několik stovek, některé z nich mají u…
Dlouhá cesta k diagnóze, špatně stanovená diagnóza, diagnóza sdělená necitlivě nebo neúplně, nedostatek informací a specializované péče, neprůhledný a spletitý zdravotní systém. Všechny tyto faktory mají vliv na to, jak rodiny zvládají situaci v době, kdy je jejich dítěti stanovena…
Centrum provázení poskytuje komplexní podporu rodičům dětí, jimž bylo diagnostikováno závažné onemocnění, už 8 let. Na jeho počátku stálo zjištění, že okamžiky sdělování nepříznivé zdravotní diagnózy dítěte jsou rozhodující i pro to, jak se rodičům podaří celou situaci zvládnout v…
Jedním z klíčových problémů v oblasti vzácných onemocnění je stanovení správné diagnózy. Podle odhadů je průměrná doba stanovení diagnózy 5 let. Někdy je však tato doba mnohem delší, případně může být diagnóza stanovena špatně nebo vůbec. Na zlepšení diagnostiky a…
Nemoc naší Lucinky je ultra vzácná, přesto byla cesta k její diagnóze méně klikatá, než tomu bývá u jiných vzácných onemocnění. Dozvěděli jsme se ji relativně brzy i díky tomu, že Lucinčin tatínek i dědeček mezi vzácné pacienty patří také…
Evropská komise (EK) představila na konci dubna očekávanou reformu legislativy pro farmaceutický trh v EU. Návrh má několik cílů, například má zaměřit vývoj a inovace do opomíjených oblastí a zajistit co nejrychlejší přístup k nově schváleným lékům ve všech zemích…