Při příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění proběhlo a proběhne v České republice několik důležitých odborných akcí. Odráží to současnou situaci v problematice vzácných onemocnění, pro které byly poslední roky v mnoha ohledech přelomové, zejména pokud jde o systémové změny. Vznikla…
Moje nemoc mě zastihla nečekaně před dvanácti lety, když mi bylo čtyřicet šest let. V té době jsem pracovala jako masérka, koordinátorka dobrovolníků a pracovnice v sociálních službách. Do té doby jsem vedla velmi aktivní život. Pečovala jsem o rodinu,…
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurodegenerativní onemocnění projevující se progresivní svalovou paralýzou vznikající v důsledku degenerace motorických neuronů v mozkové kůře, kortikospinálních traktech, mozkovém kmeni a míše. Incidence (průměrně kolem 1 : 50 000 za rok) a prevalence (průměrně kolem 1 : 20 000) jsou v…
V úterý 21. února 2023 proběhl v Bruselu už 12. ročník Black Pearl Awards, které pořádá mezinárodní organizace EURORDIS, aby ocenila přínos a mimořádnou snahu zástupců pacientů a pacientských organizací, vědců, lékařů, politiků, úředníků, společností i médií, kteří se snaží…
Říká se, že pro výchovu jednoho dítěte je potřeba celá vesnice lidí. Pro pomoc lidem se vzácnými onemocněními to platí podobně. Nejde však o ledajaké lidi: rodina, přátelé, lékaři, asistenti, terapeuti, speciální pedagogové, psychologové, pacientské organizace a mnoho dalších se…
Mezinárodní organizace EURORDIS pořádá již podruhé Týden vzácných onemocnění (Rare Disease Week), který se uskuteční ve dnech 6.-9. února 2023. Zatímco Den vzácných onemocnění je určen především veřejnosti a tradičně připadá na poslední únorový den, Týden vzácných onemocnění je pořádán…
Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“? Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení…
Našemu synovi Šimonovi byla v jednom roce diagnostikována primární imunodeficience, respektive Brutonova agamaglobulinemie. Je to genetické onemocnění, které de facto znamená, že Šimon nemá žádnou vlastní imunitu. Naštěstí mu však může být podáván imunoglobulin a díky tomu žije docela normální…
X-vázaná agamaglobulinemie (Brutonova agamaglobulinemie, XLA) je klinicky variabilní formou izolované agamaglobulinemie, dědičné poruchy imunity, která je u postižených mužů charakterizována opakovanými bakteriálními infekcemi v kojeneckém věku. Odhadovaná prevalence XLA je 1 : 350 000 až 1 : 700 000. Počet případů za rok není znám. Onemocnění…
Mám vzácnou genetickou nemoc, Friedreichovu ataxii, která postihuje primárně můj pohybový aparát. Jako dítě jsem byl zdravý, normálně jsem vyrůstal, normálně chodil i mluvil, všechno bylo úplně v pořádku. Moje nemoc se začala projevovat postupně, až kolem sedmého roku, kdy…