29. dubna se každoročně připomíná Den nediagnostikovaných, tedy lidí, kteří jsou nemocní, třeba i velmi vážně, ale nemají stanovenu žádnou diagnózu. Pomáhá zvyšovat povědomí o jejich životě a lépe jim porozumět. Na jedné straně je zatěžují příznaky jejich nemoci, na…
Jak jste se stali součástí ERN EYE? Vzácná onemocnění oka jsou přibližně z 80 % dědičná a naše klinika se geneticky podmíněnými onemocněními oka zabývá dlouhodobě. Kolegové ve světě už nás znají, a proto jsme byli osloveni hned na samotném…
Příběh Karla Čapky, kterému byl diagnostikován Peutzův-Jeghersův syndrom, byl úplně prvním příběhem publikovaným na webu vzacni.cz. Pro rubriku Návraty nyní popsal, co se v jeho životě změnilo za uplynulých 8 let. Moje nemoc, Peutzův-Jeghersův syndrom, je dědičné onemocnění trávicího systému,…
U vzácných onemocnění se stává, že se v celé republice nenajde pracoviště, které by umělo pacientovi pomoci. Pacienti a jejich rodiny se v těchto případech pokouší vyhledat péči v zahraničí. Tato cesta ovšem není snadná. Prvním úkolem pro pacienta a jeho rodinu je…
MUDr. Karolína Podolská spolupracuje s pacientskou organizací Parent Project, která už přes dvacet sdružuje rodiče, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku, jako odborný konzultant. Poskytla nám rozhovor o tom, jak funguje…
V průběhu ledna a února 2023 probíhal průzkum mezi praktickými lékaři, jehož cílem bylo zjistit míru povědomí o vzácných onemocněních, odhadnout výskyt vzácných onemocnění zachycených v praxi a zmapovat, jaký bývá postup lékařů u pacientů s podezřením na tato onemocnění. Průzkumu…
První příznaky mé nemoci, Stargardtovy choroby, si nyní zpětně vybavuji už v dětství, nepřikládal jsem jim tehdy ale velký význam. Má cesta od prvního komplexního vyšetření v dospělosti k finální diagnóze trvala skoro 8 let. Stargardtova choroba je velmi vzácná…
Stargardtova choroba (STGD1) je vzácné onemocnění očí, které se obvykle projevuje progredující ztrátou centrálního vidění asociovanou s nepravidelnými makulárními a perimakulárními žlutobílými skvrnami na fundu a atrofickou centrální makulární lézí připomínající tepaný bronz. Prevalence se odhaduje na 1 : 8 000 – 1 : 10 000. Obě pohlaví…
Poslanci Evropského parlamentu se 28. února obrátili oficiálním dopisem na předsedkyni Evropské komise Ursulu von der Leyenovou a vyzvali ji, aby předložila dlouho očekávanou komplexní evropskou strategii pro vzácná onemocnění, která by zlepšila život 30 milionů evropských občanů žijících se…
Při příležitosti blížícího se Dne vzácných onemocnění proběhl 16.2.2023 v Brně Seminář o práci vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (zapojených v ERN, Evropských referenčních sítích) a o jejich spolupráci s pacientskými organizacemi. Konal se v kampusu Masarykovy univerzity a…