Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých symptomů ocitl v našem rodokmenu. Pečlivá genetička si mých symptomů v rodokmenu všimla a vyslovila u mne podezření na Sticklerův syndrom,…
29. dubna si připomínáme Den nediagnostikovaných Stanovení správné diagnózy bývá u vzácných onemocnění zdlouhavé, někdy se vleče měsíce a roky. Lidé čelí závažným příznakům a zhoršování zdraví, putují z vyšetření na vyšetření, z nemocnice do nemocnice, ale netuší, co obtíže…
Na den vzácných onemocnění, který připadá na 28. února, se každý rok po celém světě připomínají osudy 300 milionů lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí. Tento den však patří také všem, kteří jim pomáhají život s nemocí zvládnout: rodinám, pečovatelům,…
Vznik Národní sítě center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním umožnila loňská novela zákona č. 372/2011 Sb. o zdravotních službách, která určuje, že tuto síť budou tvořit pracoviště zapojená do Evropských referenčních sítí. Ministerstvo zdravotnictví vydalo ve věstníku…
Už když jsem se narodila, měla jsem různé zdravotní komplikace: svalovou hypotonii a hypermobilitu. Prý jsem hodně brečela, protože jsem měla velké bolesti břicha. Vyvíjela jsem se opožděně v důsledku svalové hypotonie. Dnes mi přijde zvláštní, že to tehdy nikdo moc…
Včasné odhalení diagnózy a zahájení léčby ještě předtím, než se projeví příznaky vrozeného onemocnění, je cílem novorozeneckého screeningu. V České republice se s plošným vyšetřováním novorozenců začalo v polovině sedmdesátých let minulého století. Prvním onemocněním, které se takto v populaci vyhledávalo, byla fenylketonurie.…
O potřebě rozšířit novorozenecký screening o SMA začaly nejdříve hovořit pacientské organizace. Co vás k tomu vedlo? Potřeba rozšířit novorozenecký screening o SMA byla rodinám, které mají děti s SMA, jasná hned, jak se první děti začaly dostávat k léčbě. Nicméně…
Po celém světě žije 300 milionů lidí se vzácným onemocněním. O tom, že si zaslouží zvláštní pozornost, se 16. prosince 2021 na valném shromáždění konsensuálně usneslo 193 členských států OSN. O to, aby rezoluce vznikla a aby problematika vzácných onemocnění…
Na plenárním zasedání, které se konalo 24. listopadu vyzvala skupina europoslanců Evropskou komisi k přijetí Evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění, který by měl platit od roku 2023. Stella Kyriakidesová, komisařka pro zdraví a bezpečnost potravin, která vystoupila na závěr tohoto…
Jsou věci, které se nenaučíte z knížek, člověk je musí prožít, aby je plně pochopil. Přečetla jsem řadu odborných knih a stále jsem si nedokázala představit, jak se cítí člověk poté, co mu sdělí potenciálně smrtelnou diagnózu. Pak jsem se…