Změny v oblasti vzácných onemocnění se dějí zpravidla velice pozvolně. Je to dáno tím, že jde o velmi komplexní problematiku: zahrnuje lékařskou péči, vědu a výzkum, vývoj nových léků, ale také politiku, mezinárodní spolupráci, dobře fungující sociální systém i společnost jako takovou. Právě končící rok však přinesl několik velmi významných změn. „Postupně se dostáváme do období, kdy by se mohly uskutečnit změny většího rozsahu, které konečně budou mít zásadní dopady na kvalitu a dostupnost péče, léčby, podpůrných služeb i sociální podpory,“ shrnul místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění, René Břečťan.
Pokud jde o systémové změny, byla formálně ustavena Národní síť specializovaných center pro vzácná onemocnění. Ta má za cíl především zlepšení diagnostiky a kvality pro všechny pacienty se vzácnými onemocněními. Byl pilotně rozšířen novorozenecký screening, přibyly do něj dvě nově testované diagnózy. Vstoupila v platnost nová legislativa upravující dostupnost léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, která umožňuje předepisovat léky standardním způsobem a nikoli v režimu výjimky, který znamenal individuální posuzování každé žádosti.
Ve druhé půli roku se Česká republika ujala předsednictví Radě EU a vzácná onemocnění se stala jednou z jeho priorit v oblasti zdravotnictví. Tím navázala na úsilí Francie a Slovinska. V rámci předsednictví se uskutečnily dvě velké konference, jedna se věnovala diagnostice a novorozeneckému screeningu a druhá celé oblasti vzácných onemocnění. Na těchto konferencích diskutovali odborníci, zástupci pacientů, výrobců, představitelé vlád i zástupci Evropské komise o potřebných opatřeních v jednotlivých oblastech vzácných onemocnění. Na závěr pražské konference prezentovalo české ministerstvo zahraničí výzvu k vytvoření společného evropského plánu pro vzácná onemocnění. Podpořilo ji celkem 22 států a stane se základem pro další jednání s Evropskou komisí. Yann Le Cam, ředitel EURORDIS, evropské zastřešující pacientské organizace, k tomu řekl: „Tato výzva představuje velký krok kupředu, protože Česko jasně stanovilo, jak by měl evropský akční plán pro vzácná onemocnění vést naši další spolupráci.“
V roce 2022 také pokračovala jednání věnovaná změnám evropské legislativy pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění. Revize předpisů má především dva cíle: zajistit, aby léky na vzácná onemocnění byly pro pacienty dostupnější a usměrnit vývoj nových léků do oblastí, kde je ho nejvíce zapotřebí.
V roce 2022 se udály zásadní změny a otevřely se mnohé nové možnosti. O tom, jak se tyto změny projeví v každodenním životě lidí se vzácnými onemocněními, se ovšem bude rozhodovat až v následujících letech. Předsedkyně ČAVO, Anna Arellanesová, k tomu při příležitosti jmenování do rady organizace EURODIS řekla: „Je zapotřebí, abychom se zaměřovali na ucelený přístup ke zlepšování každodenního života lidí se vzácnými onemocněními. K tomu potřebujeme, aby představitelé národních států i Evropské unie problematiku vzácných onemocnění vnímali a rozuměli jí, a aby se opatření, která přijímají, vzájemně podporovala a doplňovala.“
