Karolínka se narodila jako zdravé dítě. Asi v deseti měsících jsme si všimli, že se jí propadají záda. Vypadalo to, jako by na ni někdo šlápl. Do té doby byla úplně zdravá. Začali jsme řešit, co se děje. Dětská lékařka nás poslala na ortopedii, kde rentgen ukázal skoliózu, která tehdy ještě nebyla velká, ale to i proto, že Karolínka tou dobou ještě nestála. Také nám doporučila cvičit Vojtovu metodu, ta však nepomáhala.
Karolínka byla často nemocná a když jí byl asi rok, skončili jsme s vysokými teplotami ve nemocnici. Měla oboustranný zánět uší. Při té hospitalizaci jsme začali řešit i skoliózu, hypotonii a hypermobilitu. Tehdy jsem požádala lékaře také o genetické vyšetření. Nejdřív moc nechtěli, ale další den jsme se dohodli, že to bude vhodné. Mám vystudovanou speciální pedagogiku a začala jsem na dceři vidět různé odchylky ve vývoji. Výsledky z genetiky jsme dostali až za tři čtvrtě roku.
Cesta k diagnóze
Mezi tím jsme jeli na měsíc a půl na intenzivní rehabilitační pobyt. Tam jsme cvičili zase Vojtovu metodu, ale přišlo velké zhoršení. Když za námi po čtrnácti dnech přijel manžel, nevěřil vlastním očím, jak se Karolínka zhoršila. Ukázalo se, že ačkoli nám ji všude doporučují, je pro ni Vojtova metoda zcela nevhodná a její stav zhoršuje. Tehdy jsem nevěděla, že existují jiné přístupy, reflexní terapie a další. Mrzí mě, že dodnes kamkoli přijdu, nabízejí mi Vojtovu metodu a všude musím obhajovat, že to pro dceru není.
Začali jsme jezdit na neurorehabilitace a reflexní terapii do Prahy. Dceři to pomáhalo, ale zlepšení nebyla trvalá. Snažila jsem se najít někoho s podobně vážnou skoliózou, ale nepodařilo se mi to.
Jednou, zrovna když jsme odcházeli z rehabilitací, mi zazvonil telefon. Měla jsem s sebou všechny tři děti, byli jsme na ulici. Volali mi z genetiky, že něco zjistili. Samozřejmě jsem se hned zeptala co a dozvěděla jsem se, že je možné, že to bude Marfanův syndrom. Říkali, že ještě potřebují vyšetřit moji i manželovu krev. Byla jsem v prvním momentě ráda, protože jsem se bála, že to bude nějaká atrofie. Mezitím Karolínka prostrčila hlavu nějakým plotem, a ještě během hovoru jsem se ji snažila vyprostit. Položila jsem pak telefon, zavřela naše tři malé děti do auta a začala jsem googlovat. Vyjelo na mě, že standardní dožití u Marfanova syndromu je 33 let. Ono to asi dnes už není pravda, ale tehdy jsem to na Wikipedii našla. A v tu chvíli jsem myslela, že jsem skončila. Říkal jsem si, že to přece nemůže být pravda. Volala jsem manželovi, a společně jsme si říkali, že to není možné, že to tak nebude. Do té doby jsme si mysleli, že řešíme skoliózu.
Za týden jsme jeli na odběry. Museli jsme tu dobu nějak přežít, bylo to psychicky hodně náročné. Pak nám volali, že jsme s manželem negativní a pravděpodobnost nové mutace je nízká, jen 3 %. Nakonec, asi po devíti měsících, se ale mutace de novo potvrdila. Dostali jsme diagnózu suspektní Marfanův syndrom.
Bylo opravdu náročné období. Musela jsem požádat svou lékařku o antidepresiva, abych to nějak zvládla. Dodnes beru nějaké lehčí léky na úzkost. Čeká nás operace a já vím, že to musím zvládnout a být oporou pro děti.
Měli jsme schůzku na genetice, kde nám řekli, že to tato mutace ještě není úplně prozkoumaná, že se může projevovat jako Marfanův syndrom, ale může mít i jiné projevy. Dali nám doporučení, abychom chodili na pravidelné kontroly na kardiologii a na oční. A abychom hlídali páteř na ortopedii. Řekli nám také, že s touto mutací nikdo jiný na světě diagnostikovaný zatím není. Ještě nám sdělili, že časem se mohou v odborné literatuře objevit nějaké další případy po světě, ze kterých bychom se mohli něco dozvědět, a že se máme ozvat za pět let.
Operace páteře se ukázala nezbytná
Dnes jsou Karolínce tři roky. Děláme, co můžeme, rehabilitujeme, cvičíme šestkrát denně 20 minut, ale genetická zátěž je opravdu veliká a skolióza dceru začíná ohrožovat. Když nám lékaři ukazovali rentgen, mysleli jsme si, že to není možné, že nám museli dát jiný obrázek.
Karolínku bolí záda čím dál víc, je brzy unavená. Dřív běhala jako blázen, dnes je po sto metrech unavená a chce nosit. Ani na koníka ji nemůžu dát, protože ji pak bolí záda. Těžké jsou pro ni přesuny v autě – jak se nemůže hýbat, bolí ji záda ještě víc.
Na ortopedii nám doporučili operaci páteře. Je to těžká operace a následují po ní každý půlrok další reoperace a narkózy. Bylo to pro nás velké rozhodnutí. Objeli jsme plno odborníků a všichni nám říkali, že Marfanův syndrom je velmi rizikový a páteř by se mohla ještě víc zhoršit a přínos operace by pak byl mnohem menší.
Museli jsme se rozhodnout, jestli dceru na operaci dáme, nebo ji budeme ještě nějaký čas udržovat tak, jako dnes. Máme opravdu špičkové lékaře v Brně. Když jsme se rozhodovali, udělali nám prezentaci o tom, jak bude operace vypadat. Na konziliu jsme se jich mohli na všechno doptat, všechno nám vysvětlili a ukázali. Připravila jsem si seznam otázek a oni mi na ně odpověděli. Mluvili jsme i se staniční sestrou na oddělení, kde by Karolínka ležela. Je to velká operace a oni se opravdu snaží.
Nakonec jsme se pro operaci rozhodli. Myslím, že mi k tomu pomohla i antidepresiva, emoce šly trochu stranou a mohla jsem se rozhodovat realisticky. Tak teď obíháme kolečko předoperačních vyšetření.
Při operaci vloží Karolínce k páteři rostoucí titanové tyče. Každý půlrok bude muset na reoperaci a oni budou tyče vysouvat, aby mohla růst. Bude muset nosit korzet jako ochranu, aby se ty tyče nepoškodily a reoperace nemusely být ještě častější.
Jak se operace blíží, snažíme se zavádět různá omezení. Karolínka nesmí moc skákat, nemůže tolik blbnout s ostatními, třeba na trampolínu ji nepouštíme, ale samozřejmě tam chce. Starším dětem to zase nechceme zakazovat, tak vznikají různé náročné situace.
Nechceme, aby nemoc řídila, co děláme
Karolínka je naše nejmladší. Máme ještě dvě starší děti. O všem s nimi hovoříme, ostatně s námi často jezdí, když jdeme s Karolínkou k lékaři. Není to pro ně lehké, zvlášť pro staršího syna, trápí ho to a často pláče. Teď, když půjdeme na operaci, budeme navíc dlouho pryč. Karolínka je velmi pozitivní a veselé dítě a dívá se na svět optimisticky. Snažíme se jí postupně říkat, co se děje, ale ona si z toho nedělá hlavu. Je velmi aktivní a ta aktivita jí nedovolí usnout přes den. Její svaly potřebují odpočinek, ale ona odpočívat nevydrží a přes den neusne. Snažíme se jí přizpůsobit režim, dělat s ní klidové aktivity. Vidím také, že hranicemi je často náš vlastní strach: aby se něco nestalo, aby nespadla ze schodů…
Sourozencům se chceme věnovat všem stejně. Snažíme se vyhradit i čas, kdy s nimi budeme s každým zvlášť. Často to ale moc nevyjde. Cvičení s Karolínkou zabere každý den hodně času, a tak jsou děti na tabletech víc, než bych chtěla. Návrat do práce zatím také není možný.
Jsme aktivní rodina a nechceme přizpůsobovat všechno zdravotním omezením Karolínky, a tak hledáme způsoby, jak dělat to, co máme rádi. Chystáme se pořídit zdravotní autosedačku, aby bylo cestování snazší. Řešíme zdravotní kočárek, abychom zvládli naše oblíbené výlety. Budeme také muset koupit větší auto, aby se nám do něj všechno vešlo. V létě jsme dokonce jeli autem k moři do Chorvatska, jezdíme tam každý rok. Děti to tam mají moc rády a hrozně si to přály i letos. Zvládli jsme cestu, zvládli jsme i tři dny horeček, kterými čas od času z nevysvětlitelných důvodů Karolínka trpí. Všechno se nakonec podařilo a bylo to úplně skvělé. Dodnes na to s dětmi vzpomínáme. Myslím, že ty společné zážitky jsou pro rodinu strašně důležité.
To, co prožíváme, je náročné na psychiku, na finance, na všechno. Jsem ale strašně ráda, že máme tři děti, je to dar a požehnání, i když je naše cesta jiná, než jsme si představovali.
Zuzana
Další zdroje informací
Instagramový profil @zivotskarolinkou
