První potíže se u našeho Štěpánka objevily už v porodnici, kde mu při screeningu sluchu vyšly nevýbavné otoakustcké emise, tedy možné problémy se sluchem. Později jsem si doma všimla, že syn nereaguje na hlasité zvuky. Máme hodně hlasitou domácnost, někdy štěkají naši psi, ale syna nikdy nic neprobudilo. Byl hrozně hodné miminko.
Nevýbavné otoakustické emise se potvrdily i při dalších vyšetřeních. Když byl synovi asi měsíc, dělali mu jiné vyšetření sluchu, BERA. Výsledky nám nevysvětlili, ale pozvali nás na opakované vyšetření. Když byl malému asi půlrok, tak nám lékařka řekla, že sluch má sice slabší, ale v normě. Říkala jsem jí, že malý nereaguje na zvuky, ale myslela si, že je to spíš povahou, že to tak některé děti mají. Prý z toho časem vyroste. Tím se rozptýlily mé obavy. Když máte podezření, že je vaše dítě nemocné a lékař vám řekne, že je v pořádku, tak tomu chcete věřit. Místo toho, abych si pak všímala, že malý nereaguje, tak jsem si všímala chvil, kdy reagoval.
Po čase jsem si ale začala říkat, že to vyšetření stejně bylo provedeno špatně, nebo máme nějaký jiný problém, možná autismus, protože některé děti s autismem na podněty nereagují: jako by neslyšely. Domohla jsem se dalšího vyšetření, které ukázalo středně těžkou vadu sluchu. Syn dostal sluchadla. S nimi slyšel třeba zvuk motorové pily nebo motorky.
Bez doporučení jsem si zajistila vyšetření v implantačním centru. Tam zjistili, že malý neslyší prakticky vůbec. To už mu byly tři roky. Přišel o čas, který je nejvíc potřeba k rozvoji mluvené řeči. A řeč proto řešíme dodnes.
Díky implantátům syn slyší bezvadně
Syn dostal implantáty po třetích narozeninách. Potom jsme začali řešit příčinu ztráty sluchu. Na doporučení paní z Tamtamu, rané péče pro děti se sluchovým postižením, jsme se objednali na genetické vyšetření do Motola.
Štěpánek měl také opožděný motorický vývoj, začal chodit hodně pozdě, až ve 22 měsících. Měl také problémy s rovnováhou a dodnes je trochu má, ale dnes už je vidím spíš jen já: jak je opatrný, jak se chytá zábradlí, když jde do schodů. Jinak na něm na první pohled není nic vidět. Když byl malý, lékaři jeho motoriku moc řešit nechtěli. Říkali mi, že je mé první dítě a že ho moc pozoruji. Ptala jsem se, jestli to nemůže souviset s vadou sluchu, na to mi ale nikdo nebyl schopen odpovědět. Snažila jsem se najít, co by to mohlo být – vada sluchu a špatná rovnováha. Už tehdy jsem se dočetla o Usherově syndromu, který zahrnuje postižení sluchu, zraku i rovnováhy. Ale říkala jsem si, že syn má oči dobré. To, co neslyší, tak vidí. Tak jsem toto podezření hodila za hlavu.
Později ve školce dělali screening zraku a synovi vyšly nejasné výsledky. To už bylo po odběrech na genetice, ale výsledky jsme v té době ještě neměli. Zase se mi vrátila myšlenka na Usherův syndrom. Zavolala jsem na oční kliniku do Všeobecné fakultní nemocnice s tím, že se omlouvám a možná jsem šílená matka, ale mám pocit, že syn má Usherův syndrom. Paní doktorka mě uklidňovala, že šance, aby to bylo něco takového, je skoro nulová a že to bude určitě v pořádku. Řekla mi, abych počkala na výsledky z genetiky a pokud by se podezření potvrdilo, že mě k ní jistě odešlou. Tak jsme se tam po roce potkali. Myslím, že je důležité, aby matky věřily svým pocitům.
Když jsme si přišli do Motola pro výsledky genetického vyšetření, probírali jsme i možnost, že by Štěpánek mohl mít vzhledem ke genetické mutaci jen nesyndromovou ztrátu sluchu – tedy bez postižení očí. Další vyšetření ve VFN, v centru oční genetiky, ale už prokázaly první změny na sítnici – počáteční stádium retinitis pigmentosa, tedy degenerace sítnice.
I v běžném životě jsme si začali všímat, že Štěpánek hůř reaguje na podněty ze stran, vadí mu ostré světlo a špatně vidí v šeru. Pamatuju si třeba, jak na návštěvě u rodičů zakopl v hůř osvětlené chodbě o velikého psa. Dnes je mu šest, takže za ruku už se mnou nechodí. Ale když se zešeří, musí.
Potřebujeme zvládnout řeč
Trápí mě, že se sluchová vada potvrdila tak pozdě. S implantáty slyší Štěpánek bezvadně, ale ta prodleva byla hrozně veliká. Dnes už mluvené řeči rozumí a začíná i trochu mluvit. Snažíme se dělat všechno pro to, aby všechno dohnal. V současnosti není žádná možnost léčby jeho zraku. Pokud by o něj přišel, byl by mu znakový jazyk, kterým se dnes dorozumívá, k ničemu. Je potřeba, aby sluch využíval na maximum a začal používat mluvenou řeč místo znaků. Naštěstí máme skvělou logopedku, dojíždíme k ní každých 14 dní a doma děláme, co se dá.
Synovi bylo šest, je tedy předškolák, žádáme však o odklad a doufáme, že to klapne. Štěpánk je chytrý, všechno chápe, také v kolektivu funguje skvěle. Rozumí tomu, co se děje, ale komunikuje převážně znakovým jazykem. Lidé v jeho okolí se mu naučili rozumět, i když jak říkají, povídá rukama. Než půjde do první třídy, potřebujeme, aby mluvil. Doufám, že za rok a půl se nám podaří dohnat co nejvíc, aby mohl do běžné školy.
Fungující pacientská organizace by nám pomohla
Chtěla bych vědět, co nás čeká a ráda bych se proto seznámila s někým, kdo má stejný typ Usherova syndromu, jako můj syn. Na oční klinice v nemocnici mi však řekli, že znají jen dva další pacienty se stejným typem, kteří jsou však už dospělí. Setkali jsme se tam ovšem s rodiči, kteří mají dvojčata s jiným typem Usherova syndromu.
Hledala jsem pacientskou organizaci, v Čechách jsem bohužel žádnou nenašla. Jen jednu skupinu na Facebooku, kde jsou lidé spíš pasivní. Jsem přesvědčená, že pacientská organizace může opravdu pomoci. Lékaři vám řeknou diagnózu, řeknou vám, že se zrak bude postupně zhoršovat, že se s tím nic dělat nedá a že máte přijít po nějakém čase na kontrolu. A teď se s tím poperte. Člověk se potřebuje setkat s někým, kdo je na tom stejně a říct si, co a jak.
Začala jsem tedy alespoň publikovat na sociálních sítích, aby se o tomto onemocnění více vědělo. Myslím, že moje příspěvky nějaký dosah mají, protože si mě našla jedna maminka s dcerou s čerstvě diagnostikovaným Usherovým syndromem. Nyní jsem ve spojení s několika rodinami a domluvili jsme se, že si založíme vlastní organizaci. Máme připravené stanovy a plánujeme činnost spolku. Jsem v kontaktu se zahraničními organizacemi a u nich hledám inspiraci, také jsem v kontaktu s ČAVO, kde se radím o dalších detailech.
Snažím se najít, co by synovi pomohlo
Velmi mě potěšilo, když jsem našla, že v Itálii v institutu TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), se zabývají výzkumem Usherova syndromu 1B a jsou už ve fázi klinických studií s dobrými výsledky. 1B je jiný typ, než má Štěpánek, ale výsledek je i tak povzbudivý. Zjistila jsem také, že ve stejném institutu probíhá výzkum na typ 1D, tedy ten, co máme my. Je však zatím jen v preklinické fázi.
Na Facebooku jsem objevila skupinu, kde se sdružují rodiče dětí s Usherovým syndromem 1D. Tak jsem tam napsala, že bychom měli pomoci posunout výzkum kupředu. Ozvala se mi jedna maminka ze Spojených států a dali jsme společně dohromady skupinu asi 40 rodin dětí, které mají naši variantu.
Zapojila jsem se do mezinárodní organizace Usher Syndrome Coalition (USC), kde působím jako ambasadorka. Díky tomu mám možnost sledovat aktuální vývoj výzkumu a propojit české rodiny s širší mezinárodní komunitou pacientů a odborníků. Spojili jsme se také s Usher syndrome society a společně se snažíme sehnat peníze a najít výzkumného partnera, který se by výzkum realizoval.
Jsme ve spojení s institutem TIGEM a Institutem pro oftalmologický výzkum v Tübingen v Německu, s týmem profesora Van Wijkema ve fakultní nemocnicí Radboudumc v Nizozemsku i s týmem z Lions Eye Institute v Perthu v Austrálii.
Naději nyní vkládám také do spolupráce s výzkumníky z Innovative Genomics Institute UC Berkeley v USA Petrosem Giannikopoulosem a Fydorem Urnovem, kteří se věnují přístupům založeným na metodě CRISPR, tzv. base editing. Tento přístup by mohl být u vybraných typů mutací – včetně jedné ze Štěpánkových – potenciálním řešením. Jedná se o individualizovanou genovou terapii navrženou přímo na konkrétní genetickou variantu. Různé typy mutací mohou vyžadovat odlišné terapeutické strategie a nejde tak o vývoj léku nebo standardní léčebný postup pro všechny pacienty s Usherovým syndromem.
Výzkum vzácných onemocnění a vývoj nových terapeutických přístupů je vždy běh na dlouhou trať. Dosavadní výsledky i tempo současného vývoje v oblasti genových terapií a editací jsou však povzbudivé. Navíc u Usherova syndromu typu 1D je progrese onemocnění naštěstí relativně pomalá, což dává určitou naději, že se podaří vhodné řešení nalézt včas.
Kontaktovali jsme také Foundation Fighting Blindness. Tam jsem se dozvěděla, že v pokročilé fázi klinických studií je lék na retinitis pigmentosa, tedy postižení sítnice, které je projevem Usherova syndromu, ale může mít i řadu dalších příčin. Tento lék tedy neřeší příčinu, ale mohl by pomoci zvládnout onemocnění do doby, než se objeví lék na náš typ Usherova syndromu.
Máme tedy určitou naději, že se díky novým poznatkům stane z neléčitelného onemocnění léčitelné. Vidím okolo sebe, že motivace rodičů je opravdu velká a z příkladů jiných onemocnění je vidět, že právě rodiče mohou výzkum výrazně podpořit. Doufám, že se to podaří i nám.
Anna Radová
Další zdroje informací
Webové stránky pacientské organizace USH1D United (v angličtině)
Příběh na webových stránkách organizace Usher Syndrome Society (v angličtině)