Velice brzy poté, co se Madlenka narodila, jsme si všimli, že žloutne. Přišlo to asi osm hodin po porodu a bylo to velice silné. Na tvářích se jí začaly objevovat flíčky, modřinky. Byla v opravdu špatném stavu. Měla velmi vysoký bilirubin. V nemocnici na Karlově náměstí udělali mnoho testů, ale nic se nezjistilo. Kvůli vysokému bilirubinu jí udělali i kompletní výměnu krve. Po dvou nebo třech dnech ji přesunuli do Motola na jednotku intenzivní péče. Tam byla asi tři dny a pak další tři týdny na lůžkovém oddělení. Za tu dobu se lékaři snažili zjistit, co jí je. Mezitím začal klesat bilirubin a začala trochu přibírat, tak nás pustili domů.
Na dalších vyšetřeních se ukázalo, že Madlenka si nedokáže vytvářet ani udržet červené krvinky. Museli jsme chodit na hematologii, kde jí pravidelně kontrolovali krev. Podle laboratorních výsledků lékaři určovali, jestli už je zapotřebí další transfuze. Na transfuzi došlo přibližně jednou za 4-6 týdnů. Mezitím jsem Madlenku doma sledovala a byla jsem s paní doktorkou domluvena, že přijdeme, kdyby se nám něco nezdálo. Asi po pěti měsících se tvorba krve trochu zlepšila, ale stejně to nestačilo. Nejdelší interval mezi transfuzemi byl sedm týdnů.
Když byly Madlence čtyři měsíce, udělali lékaři odběry krve pro genetické vyšetření. Výsledky přišly za osm měsíců. Nemoc, kterou Madlenka má, se jmenuje hereditární sférocytóza. Prokázaly se tři mutace, jedna po otci, jedna po mě a jedna nová. Samotná porucha krvetvorby není neobvyklá, takto těžká forma, při které jsou lidé závislí na transfuzích, je ovšem velmi vzácná. U manžela ani u mě nemají mutace žádné projevy, naše dvě starší děti jsou zcela zdravé.
Lékaři nám doporučili operaci – odebrání sleziny
Tato nemoc způsobuje změnu tvaru červených krvinek a jejich nedostatečnou pružnost. Slezina rozpozná takové krvinky jako abnormální a odstraní je. Tím se ovšem zhoršuje chudokrevnost a také slezina se neobvykle zvětšuje. Standardní postup u tak těžké varianty hereditární sférocytózy je odstranění sleziny. Lékaři nám tuto operaci doporučili, protože kvůli opakovaným transfuzím Madlenka začala být přetížená železem, měla výrazně zvětšenou slezinu a také potřeba transfuzí se postupně zvyšovala. Slezina má ale významnou imunitní funkci a její odstranění znamená značné oslabení imunity.
“Chtěla bych najít další rodiny s dětmi se stejnou nemocí a sdílet s nimi zkušenosti. Doufám, že i tento článek k tomu pomůže.”
Snažila jsem se hledat nějaké jiné děti, rodiny nebo dospělé s podobnou nemocí, ale v Česku jsem nikoho nenašla. Neexistuje pacientská organizace, která by se tomuto onemocnění věnovala a ani na sociálních sítích se pacienti nesdružují. Najít kontakty přes lékaře se mi také nepodařilo.
Našla jsem ale skupinu na Facebooku, kde jsou stovky lidí s touto diagnózou z celého světa a sdílejí tam své zkušenosti. Tam jsem také zjistila, že existuje parciální nebo subtotální splenektomie, tedy částečné odstranění sleziny. Zachování alespoň části sleziny má velký význam především u velmi malých dětí. Udrží se tak alespoň nějaké imunitní funkce. Je důležité, aby se imunita vyvíjela alespoň do pěti nebo šesti let věku dítěte.
Cesta za operací do Německa
S operací, při které se část sleziny zachová, ovšem v Česku nejsou zkušenosti. Začala jsem hledat, kde v Evropě umí takovou operaci provést. Zjistili jsme, že na dětské klinice v Hamburku (Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf) takové zákroky úspěšně dělají. Tak jsme se spojili s chirurgem MUDr. Tomuschatem a hematologem MUDr. Bleekem, kteří nám velmi ochotně vysvětlili vše, co jsme potřebovali vědět o zákroku samotném a operaci v jejich nemocnici. Domluvili jsme se také s našimi hematology v Motole.
Operace v Německu vycházela asi na 40 tisíc euro, tedy částku, kterou jsme si nemohli dovolit. Řešil jsme s VZP, jestli by zákrok byli ochotni zaplatit, zachovali se velmi profesionálně. Oslovili chirurgy u nás i v Německu, aby zjistili, jestli je možné provést operaci tady, nebo je lepší dítě poslat do Německa. Nevěděli jsme, jak VZP rozhodne a tlačil nás čas – operace začala být naléhavá. Madlenčina slezina už byla opravdu veliká a hrozilo, že praskne. Také se zvyšovala potřeba transfuzí, na které jsme chodili už každých čtrnáct dní. Tak jsme založili sbírku. Peníze se ve sbírce sešly strašně rychle, netrvalo to ani týden. Velice nás to potěšilo, protože jsme měli jistotu, že Madlenka může na operaci. Nakonec se ozvala i VZP s tím, že rozhodli v náš prospěch a část nákladů na operaci budou moci zaplatit.
Do Hamburku jsme odjeli loni v říjnu, Madlence byly tři roky a tři měsíce. Operace i pooperační období proběhlo bez komplikací a my jsme se zase vrátili domů. Díky operaci nebyla Madlenka na transfuzi, kterých za svůj život dostala nepočet, už více než šest měsíců. Nyní je díky operaci nepotřebuje a doufáme, že je nadále potřebovat nebude. Chtěla bych touto cestou nesmírně poděkovat všem dárcům krve, za to, co dělají. Díky nim tu s námi Madlenka dnes je.
Nejsme si však jistí, jak se bude nemoc vyvíjet dál. Operace hodně pomohla, ale neřeší původ problému: může se stát, že se závislost na transfuzích vrátí.
Madlenka od operace, tj. už více než půl roku, denně bere antibiotika – zjistilo se, že zbylá slezina nezachovala dostatečnou imunitní funkci a antibiotika jí chrání před pro ni život ohrožujícími infekcemi. Antibiotika bude brát do doby, než se imunitní funkce sleziny upraví. Madlenku musíme stále pozorně sledovat, protože některé viry, třeba parvovirus B19 vyvolávající pátou nemoc, by pro ni mohly být život ohrožující. Jinak se Madlenka vyvíjí dobře. Tento měsíc nastoupila do lesní školky, kde se jí velmi daří a kde je riziko nákazy minimální.
Dozvědět se všechno, co jsem potřebovala, mi trvalo tři roky
Věnovala jsem hodně úsilí tomu, abych Madlenčinu nemoc pochopila a hledám stále dál, co by jí mohlo pomoci. Vím, že to budu dělat, dokud nebude dospělá a nebude mít svou nemoc ve svých rukou. Tři roky jsme věnovala všechny své volné chvíle hledání informací. Oslovovala jsem různá centra a lékaře po světě, především ty sdružené v síti ERN Eurobloodnet. Zahraniční experti byli vždy velice ochotní pomoci. Když byl Madlence rok, byla ve Francii konference, kde představili Madlenčin případ. To bylo úžasné, my jsme dostali závěry té konference a na základě toho se udělala další genetická vyšetření, která ten těžký projev nemoci dovysvětlila. Když jsme se rozhodovali o operaci, byla jsem v kontaktu také s genetiky a hematology v Itálii, Kanadě i USA. Všichni mi dávali svůj názor. Tím jsem získala jistotu, že postupujeme správně.
Velké množství informací jsem našla ve facebookové skupině. Lidé, kteří tam jsou, mají převážně lehčí formy než Madlenka, ale i tak je tam spousta užitečných informací. Uvažuju o tom, že bych založila pacientskou organizaci pro lidi se sferocytózou. Nebo bych alespoň chtěla vytvořit místo, kde budou všechny dostupné informace pohromadě. Vím, že by to pro mě bylo mnohem lehčí, kdyby tehdy takové místo bylo.
Pozitivní přístup lékařů mi opravdu pomohl
Opravdu dlouho jsem bojovala s tím, abych přijala, že Madlenka je nemocná. První rok jsem žila v na ději, že se to nějak spraví. Vždy, když jsme šli na transfuzi, jsem si říkala, že příště bude interval delší, že to příště bude dobré. Byla jsem optimistická, ale ono to lepší nebylo. Druhý rok už byl opravdu těžký. Pokud je člověk zcela závislý na transfuzích, může to mít různé velmi těžké následky. Pořád jsem se o Madlenku bála, byla jsem hodně napjatá, stále jsem něco studovala a snažila se najít správnou cestu. A to mělo vliv i na naše vztahy v rodině. Myslím, že tohle těžké období bychom ještě měli probrat s nějakým odborníkem, aby to i starší děti zpracovaly dobře.
Hodně mi pomohlo, když jsme začali řešit operaci s lékaři v Hamburku. Byli optimističtí, a to mi pomáhalo. Začala jsem znovu mít naději. Teď po operaci je to ještě lepší. Strach mám pořád, ale Madlenka je stabilizovaná, tak se mi zdá, že to zvládáme lépe, i když víme, že její případ není zdaleka vyřešený.
Potřebujeme se spojit s dalšími rodinami
Chtěla bych založit pacientskou organizaci. Sdílení informací je velice důležité: třeba o tom, že může být část sleziny zachována, jsem se dozvěděla od ostatních rodičů na Facebooku. S lidmi ve stejné situaci také můžeme řešit naše zkušenosti z každodenního života, hovořit o tom, co naše děti potřebují, jak řešit komplikované situace, kdy nikam nezapadáme. Nebo se podělit o to, co prožíváme.
Společně s dalšími rodiči bychom se také mohli zasazovat o výzkum onemocnění, který by zlepšil vyhlídky našich dětí. Případů, jako je náš, je opravdu málo a pro farmaceutické firmy je motivace zkoumat naše onemocnění nebo na něj vyvíjet lék slabá. U nás je to ještě komplikováno tím, že naše diagnóza není úplně vzácná, ale její projev je velmi vzácný.
Kdybychom se dali dohromady s ostatními, mohli bychom prosazovat své zájmy. Nyní se například zkouší lék na stejnou nemoc u dospělých. Je možné, že se třeba za několik let uskuteční i pediatrická studie, někdo ji ovšem musí iniciovat. Kdyby se uskutečnila, přála bych si a udělám vše pro to, aby se jí Madlenka mohla zúčastnit.
Verica Pospíšilová Kordić
Další zdroje informací
Popis hereditární sférocytózy na portálu Orphanet