Narodila jsem se v podstatě zdravá, jen s trochu deformovaným hrudníkem a později, než je obvyklé, se mi uzavřela fontanela. Ale jinak nic zvláštního. Až postupně jsem přestala prospívat. Začala jsem strašně zvracet, nepřibírala jsem a rodiče nevěděli, co se se mnou děje. Chodili se mnou po různých nemocnicích, až v Motole jeden lékař vyslovil podezření, že by to mohla být hypofosfatázie.
První rok života jsem nakonec strávila v nemocnici. Zkoušeli se mnou všechno možné, nakonec nejlépe zabral růstový hormon. Když mě propouštěli, mamince řekli, že nejspíš budu nepohyblivá a že nikdo moc neví, jak to se mnou bude. Já si to samozřejmě nepamatuju, ale pro rodiče to muselo být těžké.
Mezi rehabilitacemi a operacemi
Když jsem se vrátila domů, maminka se mnou začala intenzivně cvičit. Sehnala fyzioterapeutku, která se mnou dělala Vojtovu metodu. To opravdu pomáhalo, i když jsem pořád měla hodně potíží – hrudník nebyl v pořádku, nohy jsem měla do X, jednu víc a druhou míň. A asi ve třech letech mi vypadly řezáky, což je u hypofosfatázie běžné.
Od pěti asi do patnácti let jsem podstoupila opravdu hodně ortopedických operací. Některé se nepovedly, některé se musely opakovat. Jenom holeň mi nakonec operovali sedmkrát. V patnácti letech jsem byla na poslední operaci, pak jsem měla chvíli klid a trochu jsem se dala dohromady. Mezitím jsem chodila na rehabilitace, sportovala pod dohledem fyzioterapeuta, jezdila do lázní. A na endokrinologii v Motole mi znovu nasadili růstový hormon, abych ještě trochu vyrostla.
Omezují mě hlavně zlomeniny, které se nehojí
Zlom nastal kolem pětadvaceti let. Šla jsem ze schodů, jeden byl jinak vysoký, šlápla jsem do prázdna – a praskla mi stehenní kost. Operace se nepovedla, takže po čtyřech měsících následovala další. Voperovali mi dlahu, kterou mi pak dlouho nechtěli vyndat. Fyzioterapeuti mi ale říkali, že by tam dlaha neměla být příliš dlouho, že kost oslabuje a může dojít k další zlomenině. A to se přesně stalo – ale až po dvanácti letech.
Mezitím mi praskla i pravá noha. To byla únavová zlomenina. Levou nohu jsem neměla v pořádku, tak jsem přetěžovala tu pravou a trvalo to příliš dlouho. Zlomenina pravé nohy se řešila konzervativně. Jenže moje kosti se konzervativně skoro nehojí. Takže jsem měla období, kdy to bylo trochu lepší, ale noha mě pořád pobolívala.
Když mi pak po letech operovali znovu levou nohu, začala mě hrozně bolet i ta pravá. Lékaři to chvíli přisuzovali všemu možnému, až můj praktický lékař udělal rentgen – a ukázalo se, že je prasklá znovu. Jeden traumatolog mi pak řekl, že si myslí, že se ta kost vlastně nikdy pořádně nezahojila.
Loni v prosinci mi nakonec celou stehenní kost pravé nohy prošroubovali zevnitř od kolene až nahoru. Noha se tedy trochu hojí, ale podle lékařů by po roce měla vypadat mnohem líp.
Mám kvalitní péči, ale najít ji nebylo snadné
Přechod z dětské péče byl náročný – v devatenácti jsem u všech svých lékařů musela skončit a začít hledat péči sama. Odnesla jsem si doporučení, že mám chodit na endokrinologii. Ovšem v běžné ambulanci se mnou dlouho nic nedělali, jednou za rok mi odebrali krev a zjistili nízkou hladinu alkalické fosfatázy.
Přešla jsem pak na endokrinologii do nemocnice na Homolce, kde mě sledují a kam chodím dodnes. Tam mi také doporučili, abych chodila na osteologii s tím, že oni pro mne toho příliš udělat nemohou. Na osteologii jsem se dostala do Všeobecné fakultní nemocnice, kam jsem chodila už dříve na denzitometrii. Je to pro mě dnes místo, kde mojí nemoci rozumějí.
Už mnoho let také chodím každý týden na fyzioterapii, abych se udržela v co nejlepší kondici. A tam jsem také začala pracovat, tedy jen na tři hodiny týdně, abych se také dostala mezi lidi. Jsem dentální hygienistka a svou práci mám ráda, ale můj stav mi už nedovoluje pracovat – jsem v invalidním důchodu. Nechci ale zůstat zavřená doma. Takhle přijdu do kontaktu s lidmi, trochu si zacvičím, mám nějaký režim. Nikomu neprospívá být doma izolovaný.
Naděje na léčbu
Asi před třemi lety se přišla nová naděje: na moji nemoc se objevil lék. Jedná o tu substituční terapii, kterou se do děla dodává chybějící alkalická fosfatáza. Nejprve jsem se snažila dostat do studie, ale bohužel se to nepovedlo. Pak jsme žádali o mimořádnou úhradu léku a tu mi zamítli. Dnes je lék už registrovaný, ale stále nemá úhradu. Zažádali jsme tedy o mimořádnou úhradu znovu a znovu mi ji pojišťovna zamítla s tím, že nohu mám správně zadlahovanou a že mám cvičit. Jenže fyzioterapeuti, ke kterým chodím, mi říkají, že dlaha je sice dobře udělaná, ale ta kost může prasknout kdekoli znovu. O tom, že by mi ten lék zásadně pomoci, je přesvědčený můj osteolog i moje endokrinoložka.
Dnes jsem omezená asi nejvíc, co jsem kdy byla. Nemám zahojenou ani jednu nohu. Už sedm let chodím soustavně o berlích a na mém těle je to hrozně znát. Začínají mě strašně bolet ruce, každou chvíli mám buď pravou nebo levou nějak přetíženou. Dokud byla alespoň jedna noha trochu v pořádku, mohla jsem chodit líp. Teď už chodím hlavně rukama, protože se na nohy nemůžu spolehnout. Únava a slabost mě provází odjakživa, s tím jsem se naučila žít. Ale tohle je úplně jiná úroveň omezení. Doufám, že tu námahu moje ruce a ramena vydrží a nebudu mít další zlomeninu, to bych se nemohla pohybovat už vůbec.
Kateřina Boháčová