Před dvěma lety se nám narodil syn. Ze začátku vše vypadalo normálně. Těhotenství i porod byli zcela přirozené a bez komplikací. Všechna těhotenská vyšetření vždy dopadla výborně. Různé zdravotní komplikace přicházely velice pozvolna a byly to věci, které potkávají mnoho dětí. Nejdříve predilekce, tedy natočení hlavičky. Potom hypotonie. Začali jsme chodit na fyzioterapii a zdálo se, že se problémy vyřeší časem a cvičením. Pak se ale postupně přidávala různá opoždění oproti vrstevníkům. Když byl synovi asi rok, bylo zřejmé, že ve srovnání s dětmi kamarádek je víc a víc věcí jinak a nejspíš budou mít nějakou hlubší příčinu.
Fyzioterapeutka, ke které jsme chodili, nám pomáhala hledat, kam dál. Všímala si třeba už někdy ve třech čtyřech měsících nystagmu, tedy kmitání očí. Doporučila nám návštěvu na neurologii. Z neurologie nás poslali na oční, odtud pak ke zrakové terapeutce. Dále jsme řešili další celkem běžné vývojové obtíže, s nimiž se setkává více rodičů. Drobný šelest na srdci či nesestouplá varlata. Naše pediatrička je hodně pozorná a viděla, kolik věcí řešíme a navrhla nám, abychom raději šli na genetické vyšetření. Tehdy se zdálo, že spíš proto, abychom něco nezanedbali.
Krátce po prvních narozeninách synovi odebírali krev pro genetické vyšetření a my s manželem jsme absolvovali konzultaci na genetice. Než jsme se dozvěděli výsledek, uběhl skoro rok. V tom období se přidávaly další komplikace, například potíže s jídlem, konkrétně s krmením se a saháním na jídlo. Chodili jsme a nadále chodíme na všechna možná vyšetření a terapie: na fyzioterapii a hipoterapii kvůli hypotonii, blokádám i špatným pohybovým vzorcům, na neurologii a ke klinickému psychologovi kvůli opožděnému psychomotorickému vývoji i kvůli hrozící epilepsii, ke klinické logopedce a na ergoterapii kvůli senzorické poruše a různým obtížím spojeným s krmením. K oční lékařce a zrakové terapeutce kvůli nystagmu a podezření na CVI, tedy centrální postižení zraku.
Měsíc před synovými druhými narozeninami se nám konečně ozvali z genetiky s výsledky a na osobní schůzce nám sdělili diagnózu: Coffinův-Sirisův syndrom. Mluvili s námi velice citlivě, čekala jsem ale, že se také dozvíme, co dál, co máme dělat. Avšak v průběhu našeho rozhovoru jsme s manželem pochopili, že synův syndrom je tak vzácný, že lékaři sami těžko odhadnou další vývoj a moc nám neřeknou. Popsaných případů po světě je málo a příznaky jsou hodně proměnlivé.
Dozvěděli jsme se, co všechno máme sledovat, třeba že by se u syna mohla rozvinout epilepsie, kterou zatím nemá a doufáme, že ji ani mít nebude. Také by se mohly objevit problémy s funkcí některých tělesných orgánů či problémy v chování (hyperaktivita, agresivita). Aktuálně jsme na čekací listině u dětského psychiatra.
Diagnózu tedy známe. Pokud jde o odborníky, které navštěvujeme, nikdo z nich s ní nemá zkušenosti a nepečují ani o někoho se stejným syndromem. Našli jsme jen jednu ergoterapeutku, která má v péči dítě se stejnou diagnózou. Má však dlouhé objednací lhůty, snad za čtvrt roku syna přijme. Ovšem projevy syndromu jsou tak rozdílné, že stejně není jasné, jestli to v něčem pomůže.
To, že známe diagnózu, nás v praktické péči neposunulo. Pojmenování onemocnění neslouží jako vodítko: máte tuto diagnózu, tak byste měli dělat nebo neměli dělat toto. Hlavní přínos stanovení diagnózy vidím v tom, že víme, co by se mohlo rozvinout a na co máme dávat pozor.
Naši lékaři, třeba pediatrička nebo neuroložka, jsou rádi, že se podařilo určit příčinu obtíží. I nám s manželem diagnóza objasnila příčinu synových zdravotních obtíží a některé souvislosti. Dlouho jsme třeba přemýšleli, po kom má syn výrazně dlouhé řasy či určité rysy v obličeji – teď víme, že to všechno k syndromu patří.
Říká se, že po stanovení diagnózy se člověku uleví, ptaly se mě na to také moje kamarádky. S manželem jsme se ale shodli na tom, že nás to spíš vyděsilo. To, že je chyba v DNA a že je finálně potvrzena, je těžké přijmout. Bere to člověku naději, že se věci zlepší. Uvědomili jsme si třeba, že není moc velká šance, aby se mentální vývoj srovnal. Diagnózu nám řekli teprve před čtvrt rokem, tak tu informaci asi pořád ještě zpracováváme. Třeba časem dojdeme k tomu, že bylo dobré se diagnózu dozvědět.
Máme ještě starší dceru. Je zdravá, ve škole se jí daří velmi dobře. Má pečovatelský přístup a k synovi má moc hezký vztah. Ale samozřejmě vnímá, že se hodně věnuju Adámkovi, a jí míň. Občas je to těžké, protože jí chybí pozornost.
S dcerou všechno úměrně věku probíráme. Třeba se bavíme o tom, proč Adámek nebude chodit do školky, kam chodí sourozenci jejích kamarádů. Bere to docela dobře. Přijímá věci tak, jak jsou. Některé věci jí ale zlobí, třeba se ptá, kdy už Adámek začne chodit. Nebo vidí stejně staré děti, jak si hrají, a ona by si také tak chtěla s bráškou hrát, ale moc to nejde. Tak jí to chybí.
Lékaři nám řekli, že by synovi měl být přiznán druhý stupeň závislosti a příspěvek na péči. Tak jsme podali žádost, ale nedostali jsme ani první stupeň. Trvalo to více než čtvrt roku, než jsme se dozvěděli, že nám vše zamítli s tím, že syn žádnou podporu nepotřebuje. Tak jsme se ihned odvolali a zase čekáme, opět už déle než čtvrt roku. Mezitím synovi přiznali alespoň nárok na průkaz ZTP. Z pohledu rodiče je těžké muset dokazovat úřadům, jak moc máte postižené dítě, co všechno nezvládá. A pak všechno opakovat při odvolání. Situace pečujících je často náročná sama o sobě – časově, psychicky i fyzicky. Přála bych si, aby systém podpory pro lidi, kteří mají nějaké zdravotní obtíže, fungoval lépe.
Je skvělé, jak funguje raná péče. Opravdu hodně nám pomáhají. Nasměrovala nás na ně naše oční lékařka. Doporučila nám zrakovou terapii, která funguje v rámci rané péče. A oni nám pomáhají nejen se zrakem a dalšími obtížemi, ale také v tom, abychom se v systému podpory lépe vyznali.
Snažím se dál hledat informace o Adámkově onemocnění a o tom, co může pomáhat. Našla jsem několik skupin na Facebooku, ze kterých čerpám informace. Jsem třeba ve skupině rodičů, kteří mají hypotonické děti. Ty bývají často spojeny s různými vzácnými syndromy. Tak jsem se také dozvěděla o České asociaci pro vzácná onemocnění.
Našla jsem také mezinárodní skupinu pro Coffinův-Sirisův syndrom, kde jsou rodiče malých dětí z celého světa, i někteří teenageři. Je tam hodně lidí z Ameriky a dalších koutů světa a je to asi nejlepší zdroj informací přímo o tomto syndromu. Sdílíme mezi sebou různé problémy i nápady, jak je řešit. Některé věci pro nás využitelné nejsou, například kvůli rozdílně fungujícím institucím či terapiím v jiných zemích, ale spousta tipů či postřehů je přínosná.
Přemýšlím také o budoucnosti. Přála bych si, aby lidé, kteří nejsou soběstační, měli dobře zavedený systém podpory v dospělosti, aby fungovalo chráněné bydlení a další související věci. Chtěla bych si mít jistotu, že mají v dospělosti kam jít a mohou najít místo, kde budou spokojeně žít.
Lenka