Nejsem diagnóza, jsem člověk

Narodila jsem se do rodiny, která už měla s Fanconiho anémií zkušenost. Moje starší sestra v dětství onemocněla. Tehdy o této vzácné genetické nemoci téměř neexistovaly informace a nebyla ani specializovaná péče. Postupně podstupovala transfúze, hospitalizace a léčbu spojenou se selháváním kostní dřeně. Zemřela ještě před svými devátými narozeninami. V naší rodině po ní zůstal hluboký smutek.

Několik let poté jsem se narodila já. Dlouho nikdo netušil, že nesu stejnou diagnózu. V dětství jsem měla zvláštní výsledky krevních testů, byla jsem chudokrevná. Následovala další vyšetření, odběry a postupné podezření, že i já mám Fanconiho anémii. Najednou se všechno, co rodina jednou prožila, vracelo zpátky.

Moje dětství bylo spojené s nemocnicemi, hematologickými kontrolami a odběry kostní dřeně v Ostravě i v Motole. Pamatuji si nekonečné čekání, nejistotu a pocit, že se kolem mě pořád něco řeší, aniž bych tomu jako dítě úplně rozuměla.

U mě se nemoc ale dlouho neprojevovala tak agresivně, jako u sestry. Kostní dřeň zůstávala relativně stabilní a já mohla alespoň částečně žít běžný život. Přesto jsem nikdy neměla pocit úplného bezpečí. Věděla jsem, že Fanconiho anémie je nepředvídatelná a že se situace může kdykoliv změnit.

Od puberty mě začaly trápit silné migrény s aurou. Nešlo jen o obyčejné bolesti hlavy. Přestávala jsem vidět, necítila jsem ruku, měla jsem problém mluvit nebo číst. Člověk má v takových chvílích pocit, že ztrácí kontrolu nad vlastním tělem. A právě tehdy si ještě víc uvědomí, jak křehké všechno je.

Ztratila jsem důvěru ve zdravotní systém

Když jsem přešla z dětské hematologie do péče pro dospělé, přišlo zklamání. Měla jsem pocit, že mě lékaři doopravdy neposlouchají, nebo mě nevnímají jako člověka. Časem jsem začala ztrácet důvěru ve zdravotní systém. Některé zkušenosti byly necitlivé a člověk si po nich připadal spíš jako diagnóza než pacient.

Časem se přidaly gynekologické komplikace. Objevily se přednádorové změny děložního čípku a později i problémy s hormonální funkcí. Fanconiho anémie totiž nezasahuje jen krvetvorbu, ale celý organismus. Člověk nikdy přesně neví, kde se nemoc připomene příště.

Kolem třicítky přišla další bolestná zpráva. Lékaři zjistili výrazné selhávání vaječníků a problémy s plodností. Najednou přede mnou stály otázky mateřství, které jsem si do té doby nepřipouštěla. Fanconiho anémie zasahuje i tam, kde to člověk možná nejméně čeká – do představ o budoucnosti a rodině.

Velký zlom přišel během covidu. Prodělala jsem těžký oboustranný zápal plic, skončila v nemocnici a poprvé jsem opravdu cítila strach o život. Izolace, vyčerpání a nejistota byly psychicky velmi náročné. Po návratu domů jsem navíc zkolabovala a znovu mě odvážela sanitka. Bylo to období, kdy jsem měla pocit, že už nemám sílu.

Lékař, pro kterého jsem nebyla jen výsledky na kartě

Po dlouhé době ale přišla i pozitivní zkušenost. Můj alergolog mi dělal rozsáhlejší krevní testy a krev odeslal mimo jiné na genetiku. Nevnímala jsem to jako důležité. Najednou mi voali z genetické ambulance, že mám přijít. Nevěděla jsem, proč. Na genetice jsem byla naposledy před mnoha lety. Když jsem tam přišla, překvapilo mě, že paní mi doktorka řekla, že vypadám dobře, že jsem pěkná. Bylo to milé, potěšilo mě to. Později jsems se dozvěděla, že lidé s mojí diagnózou mají často různé deformace a kožní problémy.

Z genetické ambulance mě paní doktorka odeslala na hematoonkologii. Tam jsem narazila na lékařku, které jsem dokázala opravdu věřit. Konečně se na mě lékaři nedívali jen podle výsledků v kartě. Konzultovala můj stav s dalšími odborníky a já měla poprvé pocit, že na to nejsem sama. Od té doby chodím na kontroly každý měsíc. Kontrolují stav mojí krve a kostní dřeně.

Jednou bude transplantace nutná

Byla jsem zařazena do transplantačního programu, ale prozatím je můj stav stabilní a transplantace není bezprostředně nutná. To se ale může rychle změnit. Už samotná představa tohoto zákroku pro mě byla psychicky těžká. Člověk začne přemýšlet o životě úplně jinak. O budoucnosti, o tom, co všechno ještě chce stihnout.

Rodina od mého mládí o mé nemoci věděla, ale když se dozvěděli, že bych měla jít na transplantaci, byli z toho smutní. Stejně i můj přítel. Všichni se mě snažili podržet. Říkali mi, že to bude v pohodě, ale bylo vidět, že je to zasáhlo. Tak jsem spíš zase já uklidňovala je. Snažím se moc o tom nepřemýšlet a říkám si, že to bude dobré.

Výsledky mám zatím stabilní. Pořád mě provází únava, úzkosti, tinnitus, bolesti hlavy i neurologické obtíže. Naučila jsem se ale vnímat vlastní tělo jinak a hledat lidi, kteří naslouchají a mají lidský přístup. Zároveň se snažím pomáhat ostatním pacientům a rodinám, které se s Fanconiho anémií setkají.

Z vlastní zkušenosti vím, že jako pacient se sice dozvíte diagnózu, nedozvíte se, co pro vás nemoc znamená. Co vás čeká, co máte sledovat. O nemoci chybí informace, takové informace, které by pacient mohl snadno najít a využít. Našla jsem na facebooku jednu americkou skupinu, založila jsem také českou skupinu pro lidi s touto nemocí. Spojila jsem se s evropskou organizací, která se Fanconiho anémií věnuje. Hledám kontakty mezi pacienty i odborníky na toto onemocnění. Chtěla bych také nechat přeložit a vydat brožuru o onemocnění. Uvědomuji si, jak by bylo užitečné najít všechny informace na jednom místě, ale je to opravdu náročný úkol.

Myslím, že je velmi důležité setkávat se s ostatními pacienty. Člověk s tak vzácnou nemocí pak nemá pocit, že je v tom úplně sám.

Dominika Michalíková