Od malička jsem měl problémy s pohybem. Rodiče viděli, že se špatně přetáčím. Později, když jsem začal chodit, jsem velmi často padal. Moje maminka se mnou obcházela lékaře, ale ti mé problémy většinou odbývali, třeba s tím, že padám kvůli špatným botám.
Když mi bylo asi dva a půl roku, jeden lékař vyslovil podezření, že za moje problémy s pohybem nemohou boty. Domníval se, že by to mohla být dětská mozková obrna. Rodiče se mnou následně začali obcházet různé odborníky, hodně jsem rehabilitoval, jezdili jsme do lázní, které mi dost pomáhaly.
Mozková obrna to nebyla
Mojí dětské neuroložce se ovšem diagnóza dětské mozkové obrny nikdy úplně nezdála. Posílala mě postupně na různá vyšetření, která ale nikdy nic neukázala. Až nakonec poslala mé vzorky na genetické vyšetření do Mnichova. Tak se ukázalo, že nemám dětskou mozkovou obrnu, ale vzácné genetické onemocnění, které se nazývá autozomálně recesivní spastická ataxie typu Charlevoix-Saguenay, zkráceně ARSACS. To mi bylo patnáct let.
Dokud jsme si mysleli, že mám dětskou mozkovou obrnu, věřili jsme tomu, že se můj stav může různými terapiemi zlepšovat, že se časem podaří příznaky zvládnout. Od té doby, co jsme se dozvěděli, že to je genetické onemocnění ARSACS také víme, že se můj stav zlepšovat nebude. A to mi psychicky neprospělo.
Nejvíc mi pomáhá fyzioterapie
Poté, co vyšla najevo moje skutečná diagnóza, jsem se dostal do centra hereditárních ataxií v Motole. Na moje onemocnění není žádná léčba. Nejsou ani zavedené terapeutické postupy, takže je nutné experimentovat. Zjistili jsme, že příliš intenzivní rehabilitace pro mě nefungují. Potřebuju spíš menší zátěž, protahování, abych si udržoval pohyblivost. Byl jsem také několikrát na neurorehabilitacích, ukázalo se však, že to také není pro mě. Hodně mě to přetěžovalo a druhý den jsem se skoro nemohl postavit.
Chodím pravidelně na neurologii, ostatní specializace, třeba kardiologii nebo nefrologii, kam jsem chodil dříve, už nenavštěvuji. Nejvíc mi ovšem pomáhá fyzioterapie. Se svým terapeutem se znám už dlouho a on ví, co je potřeba. Dřív mi pomáhaly lázně, ale ty byly jen pro děti do osmnácti let. Nyní tedy hledám, čím je nahradit.
Nedávno jsem byl na aplikaci botulotoxinu do svalů, to mi trochu pomohlo. Nohy jsem měl pak dobře uvolněné, dokázal jsem udělat i některé cviky, které jsem zvládnul naposledy jako malý kluk. Na druhou stranu mi aplikace botulotoxinu zhoršila rovnováhu. Jsou to takové spojené nádoby: chůze versus rovnováha.
Chůze je problém, ale horší je izolace
Onemocnění se u každého projevuje jinak. U mě je hlavní problém, že nemůžu pořádně chodit a mám špatnou rovnováhu. Horší ale je, že se kvůli nemoci uzavírám, protože nechci chodit například s chodítkem. Nechci ani vozík, i když ho čím dál častěji na delší trasy používám. Jsem hodně paličatý a vždycky si říkám, že to ujdu s holí a pak to třeba neujdu. Potom se mi už nechce chodit vůbec. A nechce se mi ani do společnosti, uzavírám se a dostávám se do izolace. Pak to bývá dost psychicky náročné.
Ve studiu mě nemoc neomezuje, základní škola i gymnázium byly bezvadné. Na gymnáziu jsme měli i výtah, tak nebyl pohyb žádný problém. Dnes studuji prvním rokem na Filozofické fakultě a jde to dobře.
Se stejnou diagnózou je nás jen pár
U nás v České republice jsem s touto nemocí nejspíš jediný, v celé Evropě je lidí se stejnou diagnózou jen málo. Přes Orphanet jsme našli několik lidí ve Francii, několik v Itálii, ale celkově je jich jen málo. Lidí s tímto onemocněním je pravděpodobně mnohem víc, jen nejsou správně diagnostikováni. Poměrně dost lidí je v Kanadě, v provincii Québec, kde byla také nemoc poprvé popsána.
Na Instagramu jsem narazil na jednu slečnu z Turecka, která má profil věnovaný ARSACS, tak jsme se zkontaktovali. Moje maminka také našla ČAVO, kam jsem se připojil.
Moje rodina mě stále hodně podporuje. Provází mě tolik těžkostí a oni mi pomáhají je zvládat. Maminka mi například shání informace o nemoci a tlumočí mi, co najde. Bez ní bych byl často ztracený a nevěděl si rady.
Jakub Sunek
Další zdroje informací
Popis onemocnění ARSACS na webových stránkách Orphanet
Webové stránky Nadace The Ataxia Charlevoix-Saguenay Foundation (v angličtině)