Orpha kód: 447 Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH, Marchiafava-Micheli disease) je získané klonální onemocnění krvetvorných kmenových buněk charakterizované hemolytickou anémií, selháním kostní dřeně a častými trombotickými příhodami. Epidemiologie Ačkoli se PNH vyskytuje celosvětově, přesné údaje o prevalenci nemoci nejsou známé. Ve…
Našemu synovi byl jako prvnímu chlapci (a pátému dítěti) v ČR minulý rok ve dvou a půl letech diagnostikováno velmi vzácné neurovývojové onemocnění, ADNP syndrom. Naše snaha zjistit, v jaké fázi je jeho výzkum a jaké jsou možnosti léčby, nás…
Orpha kód: 404448 ADNP syndrom je vzácná porucha charakterizovaná intelektuální nedostatečností, celkovým opožděním vývoje, gastrointestinálními problémy, hypotonií, opožděným rozvojem řeči, poruchami chování, poruchami spánku, sníženým vnímáním bolesti, záchvaty, strukturálními anomáliemi mozku, dysmorfickými rysy, poruchou zraku, předčasným prořezáváním zubů a autistickými…
Orpha kód:35708 AADC je vzácné závažné dědičné neurometabolické onemocnění s klinickými projevy souvisejícími s poruchou syntézy dopaminu, noradrenalinu, adrenalinu a serotoninu. Klinické projevy jsou typicky charakterizovány časným nástupem svalové hypotonie, pohybovými poruchami (okulogyrická krize, dystonie), opožděným vývojem, ptózou. Dalšími symptomy…
Naše cesta za diagnózou se týká mne a naší dospělé dcery. Je svízelná, psychicky i fyzicky náročná. Mnoho potíží máme společných, pravděpodobně se jedná o projevy dysautonomie a možná dosud nepopsaného dědičného syndromu. Narážely jsme často na nedůvěru a nepochopení,…
České centrum pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky AV ČR, , v. v. i., které se soustředí na zkoumání funkcí genů a předklinické testování potenciálních terapií, nedávno spustilo program Rare Disease Factory (RD-Factory) zaměřený na výzkum vzácných onemocnění. Návrhy, na která…
Naší dceři Julince bylo v 9 letech diagnostikováno ultra-vzácné onemocnění, Koolen-De Vries syndrom. Předcházelo tomu mnoho let hledání vhodných specialistů, jejichž závěry se často lišily, a doufání, že i přes zpoždění ve svém vývoji Julinka vše dožene. Za tu dobu…
Moje onemocnění, Stiff person syndrome (SPS), se projevuje v pozdější dospělosti a je velmi vzácné, počet pacientů v ČR není známý. Jeho příznaky se u mě začaly projevovat postupně, diagnóza mi byla potvrzena po téměř 15 letech, když už jsem…
Naše dcera Míša má vzácné onemocnění, AADC syndrom (deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin). Byla prvním pacientem z ČR, kterému byla tato nemoc diagnostikována, stalo se to až v jejích 10 letech díky testu provedenému ve Velké Británii. Do té doby nikdo…
Rozhovor s ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie, Lenkou Hajgajda, o nejnovějším vývoji ve výzkumu léku na Angelmanův syndrom, který jejich organizace pomáhá financovat. Co důležitého se Asociaci genové terapie podařilo od jara roku 2022, kdy jste nám poskytla rozhovor…