Naše dcera Míša má vzácné onemocnění, AADC syndrom (deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin). Byla prvním pacientem z ČR, kterému byla tato nemoc diagnostikována, stalo se to až v jejích 10 letech díky testu provedenému ve Velké Británii. Do té doby nikdo…
Rozhovor s ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie, Lenkou Hajgajda, o nejnovějším vývoji ve výzkumu léku na Angelmanův syndrom, který jejich organizace pomáhá financovat. Co důležitého se Asociaci genové terapie podařilo od jara roku 2022, kdy jste nám poskytla rozhovor…
Rozhovor s profesorkou Annou Šedivou, primářkou Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole v Praze, publikujeme u příležitosti Mezinárodního týdne dárcovství krevní plazmy, které proběhne 7.-11-10.2024. Léky z plazmy se používají jak pro léčbu kritický…
Rozhovor s fyzioterapeutkou Alžbětou Votavovou, která spolupracuje s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) na přípravě a realizaci pobytů pro rodiny. Máte dlouhodobé zkušenosti s péčí o vzácné pacienty, na pobytech pro pacienty se vzácným onemocněním (Vzácné babí léto a…
Tento rok v červnu proběhl druhý ročník pobytů pro rodiny České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), tentokrát nazvaný Vzácní spolu. Martina Michalová, která se podílí na jejich přípravě a realizaci, nám poskytla rozhovor o dětské části programu, kterou vede. Na…
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při Dětské nemocnici FN Brno zahájila svou činnost v září 2023. Jako klinicko-diagnostické centrum se soustředí na pacienty, u kterých existuje podezření na geneticky podmíněné onemocnění, ale kterým se dosud diagnózu stanovit nepodařilo. MUDr.…
Po úspěšném pilotním pobytu pro rodiny se vzácným onemocněním Vzácné babí léto, který se uskutečnil v září minulého roku, proběhl 17. – 22. června druhý ročník nazvaný Vzácní spolu. Pobyty, jejichž cílem je poskytnout komplexní podporu rodinám, kterým do života…
Nedávno publikovaný průzkum o stanovení diagnózy vzácných pacientů, Rare Barometer Survey: The diagnosis odyssey of people living with a rare disease, shrnul zkušenost více než 13 tisíců pacientů ze 107 zemí celého světa, kteří zastupovali více než 1900 vzácných onemocnění.…
Příběh hledání diagnózy našeho syna Alexe je dlouhý, trval 12 let, a dodnes mnoho věcí nevíme. Má vzácné onemocnění, septooptickou dysplazii, na které existuje pouze symptomatická léčba. Zahrnuje vrozené vývojové vady, hormonální poruchy a oční vady, je s ní spojeno…
Naše dcera má Williamsův-Beurenův syndrom, nedávno oslavila 18. narozeniny. Na diagnózu se přišlo až v jejích 17 letech díky náhodnému setkání s paní doktorkou, která se tomuto onemocnění shodou okolností věnuje. Předtím jsme zkrátka “propadli sítem”. Je to dost neuvěřitelný…