V prosinci 2025 dosáhly instituce Evropské unie – Evropský parlament, Rada EU a Evropská komise – politické dohody o novém rámci farmaceutické legislativy, známém jako farmaceutický balíček (Pharma Package). Tento balíček představuje největší reformu pravidel pro léčivé přípravky v EU…
Evropská konference o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích (ECRD – European Conference on Rare Diseases & Orphan Products) se v roce 2026 uskuteční v Praze. Třináctý ročník konference proběhne 3.–4. června 2026. Bude možné zúčastnit se prezenčně i online. ECRD…
Měla jsem těžký porod. Nikolka se narodila přidušená, měla nesouměrnou hlavičku a zvláštní výraz v očích. Hned po narození ji lékaři dali do inkubátoru. Byl to můj druhý porod a všechno mi připadalo jiné. Dcera hodně spala, byla málo aktivní,…
Čekali jsme třetí dítě a dozvěděli jsme se, že to budou dvojčata. To byl tedy trošku šok. Když se kluci narodili, jeden přišel na svět snadno a druhý, Ferdík, měl porod složitější. Už od narození byly mezi kluky vidět rozdíly.…
Sport mě provázel celý život, nejvíc jsem se věnoval házené. Pamatuji si, jak jsme jednou byli na mistrovství světa veteránů a najednou, když jsem přeběhl hřiště, nemohl jsem popadnout dech. Zbledl jsem jako stěna. Myslel jsem, že je to jen…
Orpha kód: 171 Primární sklerotizující cholangitida (PSC) je vzácné, pomalu progredující onemocnění jater charakterizované zánětlivými změnami a destrukcí intra- a/nebo extra-hepatálních žlučových cest, které vede postupně k cholestáze, jaterní fibróze, jaterní cirhóze a k selhání jater. Epidemiologie Prevalence PSC v…
Narodila jsem se v podstatě zdravá, jen s trochu deformovaným hrudníkem a později, než je obvyklé, se mi uzavřela fontanela. Ale jinak nic zvláštního. Až postupně jsem přestala prospívat. Začala jsem strašně zvracet, nepřibírala jsem a rodiče nevěděli, co se…
Orpha kód: 436 Hypofosfatázie je vzácná dědičná porucha metabolismu charakterizovaná sníženou aktivitou nefrakcionované sérové alkalické fosfatázy (ALP) s variabilními projevy od život ohrožující závažné poruchy metabolismu minerálů u novorozenců až po bolesti pohybového aparátu v dospělosti. Epidemiologie Přesné údaje o prevalenci…
Karolínka se narodila jako zdravé dítě. Asi v deseti měsících jsme si všimli, že se jí propadají záda. Vypadalo to, jako by na ni někdo šlápl. Do té doby byla úplně zdravá. Začali jsme řešit, co se děje. Dětská lékařka…
Orpha kód: 558 Souhrn Marfanův syndrom je systémové onemocnění pojivové tkáně charakterizované variabilní kombinací postižení kardiovaskulárního systému, svalů, kostí, očí a plic. Epidemiologie Prevalence Marfanova syndromu se odhaduje na 1/5 000, výskyt je stejný u žen a můžů. Klinický popis…