Vypadalo to, že budu mít chřipku. Nejdřív přišla slabost, pak zimnice. Vzbudila jsem se s motáním hlavy, ale rychle se to zlepšilo. Druhý den ráno mi bylo špatně jako ještě nikdy. Začaly mě brnět ruce i nohy. Chtěla jsem jen…
V České republice žije přibližně půl milionu lidí se vzácným onemocněním. Přestože každá z více než šesti tisíc diagnóz je jiná, zkušenosti pacientů a jejich blízkých bývají překvapivě podobné. Mnozí procházejí dlouhým hledáním diagnózy, narážejí na roztříštěnou péči a musí…
Dne 28. února si každoročně připomínáme Den vzácných onemocnění. Tento den je věnován milionům lidí po celém světě, kteří žijí se vzácným onemocněním, a jejich rodinám. Zároveň je příležitostí upozornit veřejnost na témata, která s touto oblastí úzce souvisejí –…
Nakladatelství Grada vydalo novou publikaci věnovanou vzácným onemocněním. Autoři, kteří se na ní podíleli, poskytují pohled na vzácná onemocnění v celé šíři – napříč medicinskými specializacemi. O rozhovor jsme požádali editorku knihy, doc. MUDr. Kateřinu Kopečkovou, Ph.D. Proč jste se rozhodla…
Před dvěma lety se nám narodil syn. Ze začátku vše vypadalo normálně. Těhotenství i porod byli zcela přirozené a bez komplikací. Všechna těhotenská vyšetření vždy dopadla výborně. Různé zdravotní komplikace přicházely velice pozvolna a byly to věci, které potkávají mnoho…
Orpha kód:1465 Definice onemocnění Coffinův-Sirisův syndrom (CSS) je vzácné dědičné onemocnění s postižením intelektu, které je charakterizováno širokým spektrem fenotypových projevů. Typické je opoždění psychomotorického vývoje a variabilní klinické příznaky, ke kterým nejčastěji patří aplazie nebo hypoplazie distálního článku či…
Ministerstvo zdravotnictví připravuje návrh Národní strategie pro vzácná onemocnění pro období 2026–2035, který má zásadně ovlivnit péči o pacienty s těmito onemocněními. Tento dokument je výsledkem dlouhodobé spolupráce ministerstva, odborníků a pacientských organizací zastoupených Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO),…
Od malička jsem měl problémy s pohybem. Rodiče viděli, že se špatně přetáčím. Později, když jsem začal chodit, jsem velmi často padal. Moje maminka se mnou obcházela lékaře, ale ti mé problémy většinou odbývali, třeba s tím, že padám kvůli…
Orpha kód: 98 ARSACS je vzácné neurodegenerativní onemocnění charakterizované časně začínající cerebellární ataxií, pyramidovým syndromem a periferní neuropatií. Epidemiologie Nemoc byla poprvé popsána v regionu Charlevoix–Saguenay v Québecu, kde byla incidence autosomálně recesivní spastické ataxie Charlevoix–Saguenay (ARSACS) odhadnuta u novorozeneců…
První potíže se u našeho Štěpánka objevily už v porodnici, kde mu při screeningu sluchu vyšly nevýbavné otoakustcké emise, tedy možné problémy se sluchem. Později jsem si doma všimla, že syn nereaguje na hlasité zvuky. Máme hodně hlasitou domácnost, někdy…