Před dvěma lety se nám narodil syn. Ze začátku vše vypadalo normálně. Těhotenství i porod byli zcela přirozené a bez komplikací. Všechna těhotenská vyšetření vždy dopadla výborně. Různé zdravotní komplikace přicházely velice pozvolna a byly to věci, které potkávají mnoho…
Orpha kód:1465 Definice onemocnění Coffinův-Sirisův syndrom (CSS) je vzácné dědičné onemocnění s postižením intelektu, které je charakterizováno širokým spektrem fenotypových projevů. Typické je opoždění psychomotorického vývoje a variabilní klinické příznaky, ke kterým nejčastěji patří aplazie nebo hypoplazie distálního článku či…
Ministerstvo zdravotnictví připravuje návrh Národní strategie pro vzácná onemocnění pro období 2026–2035, který má zásadně ovlivnit péči o pacienty s těmito onemocněními. Tento dokument je výsledkem dlouhodobé spolupráce ministerstva, odborníků a pacientských organizací zastoupených Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO),…
Od malička jsem měl problémy s pohybem. Rodiče viděli, že se špatně přetáčím. Později, když jsem začal chodit, jsem velmi často padal. Moje maminka se mnou obcházela lékaře, ale ti mé problémy většinou odbývali, třeba s tím, že padám kvůli…
Orpha kód: 98 ARSACS je vzácné neurodegenerativní onemocnění charakterizované časně začínající cerebellární ataxií, pyramidovým syndromem a periferní neuropatií. Epidemiologie Nemoc byla poprvé popsána v regionu Charlevoix–Saguenay v Québecu, kde byla incidence autosomálně recesivní spastické ataxie Charlevoix–Saguenay (ARSACS) odhadnuta u novorozeneců…
První potíže se u našeho Štěpánka objevily už v porodnici, kde mu při screeningu sluchu vyšly nevýbavné otoakustcké emise, tedy možné problémy se sluchem. Později jsem si doma všimla, že syn nereaguje na hlasité zvuky. Máme hodně hlasitou domácnost, někdy…
Orpha kód: 886 Usherův syndrom (USH) je vzácné onemocnění ze skupiny tzv. ciliopathií, projevuje se senzorineurální poruchou sluchu, která se může manifestovat již záhy po narození (vrozená) nebo začíná v dětství, a poruchou zraku v důsledku pigmentové degenerace sítnice (retinitis pigmentosa). Ta…
Black Pearl Awards jsou prestižní evropská ocenění, která každoročně v únoru u příležitosti Dne vzácných onemocnění uděluje jednotlivcům, organizacím i firmám za mimořádný přínos pro lidi žijící se vzácnými onemocněními EURORDIS, evropská aliance pacientských organizací. Black Pearl Awards oceňují inovace,…
V prosinci 2025 dosáhly instituce Evropské unie – Evropský parlament, Rada EU a Evropská komise – politické dohody o novém rámci farmaceutické legislativy, známém jako farmaceutický balíček (Pharma Package). Tento balíček představuje největší reformu pravidel pro léčivé přípravky v EU…
Evropská konference o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích (ECRD – European Conference on Rare Diseases & Orphan Products) se v roce 2026 uskuteční v Praze. Třináctý ročník konference proběhne 3.–4. června 2026. Bude možné zúčastnit se prezenčně i online. ECRD…