Vzácná onemocnění ovlivňují všechny oblasti života rodiny. Nejde jen o zdravotní stav. Se vzácným onemocněním se mění situace celé rodiny, vzdělávání, práce, sociální postavení pacientů i těch, kteří o ně pečují. Edukační pobyty, které pořádá Česká asociace pro vzácná onemocnění…
První rozhovor s Annou Hlavicovou jsme publikovali před pěti lety, před dvěma lety jsme se k němu vrátili. V dnešním rozhovoru se věnujeme Annině práci pro Českou asociaci pro vzácná onemocnění. Před dvěma lety jsme spolu hovořili o vaší léčbě, jak se…
Nejnovější průzkum Rare Barometer, který proběhl mezi červencem a zářím 2024, se zaměřil na dopad vzácných onemocnění na každodenní život. Zapojilo se do něj 9 591 respondentů z 43 evropských zemí, kteří zastupovali 1 643 různých vzácných onemocnění. Rare Barometer…
Moje nemoc se začala projevovat, když jsem byla ještě úplně malá. Špatně jsem chodila, lékaři ale zpočátku říkali, že to nic není, že všechno doženu. Nelepšilo se to, provedli mi proto různá vyšetření a diagnostikovali spastickou mozkovou obrnu. To mi…
Orpha kód: 255 Dopa responzivní dystonie (DRD) představuje skupinu neurometabolických onemocnění charakterizovaných dystonií. Onemocnění typicky vykazuje denní variabilitu a výborně reaguje na terapii levodopou (L-dopou). Do této skupiny patří dopa-responzivní dystonie (DYT5a) s dědičností autosomálně dominantní, dopa-responzivní dystonie (DYT5b) s dědičností autosomálně…
Příběh paní Pastuchové, které byla v dospělosti diagnostikována bežná variabilní imunodeficience, jsme publikovali před necelými 10 lety. Příběh o tom, co se za tuto dobu v jejím životě změnilo, publikujeme u příležitosti spuštění naší nové Platformy pro pacienty využívající plazmatické proteiny, jejímž cílem je zvýšit…
Vaše stomatologická poradna se specializuje na dětské pacienty se vzácným onemocněním. Kdy vznikla a kolik pacientů má přibližně v péči? Naše poradna oficiálně vznikla před dvěma lety, do té doby fungovala spíše neoficiálně. Přestěhovala jsem se tehdy do Prahy z…
Příběh Lucinky, která je velmi vážně nemocná, ale není přesně jasné, jakou vzácnou nemoc má, jsme publikovali před 5 lety. Pro rubriku Návraty nám její maminka nyní popsala, jak se jejich situace od té doby vyvinula, jak se jim daří…
Den vzácných onemocnění se připomíná už 18 let ve více než stovce zemí po celém světě, vždy poslední únorový den (letos v pátek 28. února). Na mezinárodní úrovni jej koordinuje organizace EURORDIS, v ČR Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).…
Narodila jsem se jako úplně zdravé miminko, prošla jsem všemi běžnými testy a nic nenasvědčovalo tomu, že se u mě za necelých 18 let projeví velmi vzácné, těžké a neléčitelné onemocnění kostní dřeně: aplastická anémie. Bylo diagnostikováno nedlouho poté, co…