Syn se narodil jako zdravé dítě. APGAR skóre měl 10, vážil tři kilogramy – byl drobnější, ale nic neobvyklého. Přesto jsem už v prvních dnech začala vnímat drobné signály, které jiné matky neřešily. Měl cystu v oblasti kostrče a k…
Stejné onemocnění, jako mám já, má v ČR pravděpodobně jeden až dva tisíce lidí. Nejčastěji to bývají mladí lidé mezi 25 až 40 lety. Nezřídka se ale také jedná o dětské pacienty. Jde o primární sklerozující cholangitidu, kterou mám společně…
Když bylo naší dceři Emě přibližně rok a půl nebo dva roky, všimli jsme si, že s ní něco není v pořádku. Přikládala jsem to složitému porodu a také očkování. Dcera měla výrazné reakce na povinné očkování a nebylo úplně…
Martin se narodil v roce 2009 jako moje druhé dítě. Těhotenství bylo rizikové, porod proběhl v termínu císařským řezem kvůli poloze plodu. Už krátce po narození se objevily vážné zdravotní komplikace. Ve věku přibližně 28 hodin byl Martin převezen z…
Když byly našemu synovi asi tři měsíce, jeho vývoj se změnil. Přestal držet hlavičku, měl ručičky v křeči. Šli jsme k naší dětské lékařce, ale ta nad tím mávla rukou, že to nic není a přejde to. Sami jsme si…
Z vyprávění vím, že asi do dvou let jsem byla zdravé dítě. Jednou se moje sestra probudila a šla za mámou s tím, že nevstávám. Když mě máma našla, byla jsem jako gumová. Ležela jsem v posteli, měla jsem spadlý koutek úst, neudržela…
Akční plán pro celou EU, zrychlení přístupu k léčbě, zapojení pacientů do výzkumu i rozhodovacích procesů a hrozen dalších témat včetně psychického zdraví. Konference ECRD 2026 se pokoušela odpovědět na nejožehavější otázky světa vzácných onemocnění – a najít společný hlas.…
Velice brzy poté, co se Madlenka narodila, jsme si všimli, že žloutne. Přišlo to asi osm hodin po porodu a bylo to velice silné. Na tvářích se jí začaly objevovat flíčky, modřinky. Byla v opravdu špatném stavu. Měla velmi vysoký bilirubin.…
Když se dnes ohlédnu zpátky, všechno začalo úplně nenápadně. Rodiče si jednou všimli, že manžel při chůzi zvláštně tahá nohu za sebou. Tehdy nás ani nenapadlo, že stojíme na začátku několikaleté cesty za diagnózou vzácného a velice závažného onemocnění, které…
Narodila jsem se do rodiny, která už měla s Fanconiho anémií zkušenost. Moje starší sestra v dětství onemocněla. Tehdy o této vzácné genetické nemoci téměř neexistovaly informace a nebyla ani specializovaná péče. Postupně podstupovala transfúze, hospitalizace a léčbu spojenou se…