Příběh Lucinky, která je velmi vážně nemocná, ale není přesně jasné, jakou vzácnou nemoc má, jsme publikovali před 5 lety. Pro rubriku Návraty nám její maminka nyní popsala, jak se jejich situace od té doby vyvinula, jak se jim daří…
Den vzácných onemocnění se připomíná už 18 let ve více než stovce zemí po celém světě, vždy poslední únorový den (letos v pátek 28. února). Na mezinárodní úrovni jej koordinuje organizace EURORDIS, v ČR Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).…
Narodila jsem se jako úplně zdravé miminko, prošla jsem všemi běžnými testy a nic nenasvědčovalo tomu, že se u mě za necelých 18 let projeví velmi vzácné, těžké a neléčitelné onemocnění kostní dřeně: aplastická anémie. Bylo diagnostikováno nedlouho poté, co…
Orpha kód: 447 Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH, Marchiafava-Micheli disease) je získané klonální onemocnění krvetvorných kmenových buněk charakterizované hemolytickou anémií, selháním kostní dřeně a častými trombotickými příhodami. Epidemiologie Ačkoli se PNH vyskytuje celosvětově, přesné údaje o prevalenci nemoci nejsou známé. Ve…
Našemu synovi byl jako prvnímu chlapci (a pátému dítěti) v ČR minulý rok ve dvou a půl letech diagnostikováno velmi vzácné neurovývojové onemocnění, ADNP syndrom. Naše snaha zjistit, v jaké fázi je jeho výzkum a jaké jsou možnosti léčby, nás…
Orpha kód: 404448 ADNP syndrom je vzácná porucha charakterizovaná intelektuální nedostatečností, celkovým opožděním vývoje, gastrointestinálními problémy, hypotonií, opožděným rozvojem řeči, poruchami chování, poruchami spánku, sníženým vnímáním bolesti, záchvaty, strukturálními anomáliemi mozku, dysmorfickými rysy, poruchou zraku, předčasným prořezáváním zubů a autistickými…
Naše cesta za diagnózou se týká mne a naší dospělé dcery. Je svízelná, psychicky i fyzicky náročná. Mnoho potíží máme společných, pravděpodobně se jedná o projevy dysautonomie a možná dosud nepopsaného dědičného syndromu. Narážely jsme často na nedůvěru a nepochopení,…
České centrum pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky AV ČR, , v. v. i., které se soustředí na zkoumání funkcí genů a předklinické testování potenciálních terapií, nedávno spustilo program Rare Disease Factory (RD-Factory) zaměřený na výzkum vzácných onemocnění. Návrhy, na která…
Naší dceři Julince bylo v 9 letech diagnostikováno ultra-vzácné onemocnění, Koolen-De Vries syndrom. Předcházelo tomu mnoho let hledání vhodných specialistů, jejichž závěry se často lišily, a doufání, že i přes zpoždění ve svém vývoji Julinka vše dožene. Za tu dobu…
Moje onemocnění, Stiff person syndrome (SPS), se projevuje v pozdější dospělosti a je velmi vzácné, počet pacientů v ČR není známý. Jeho příznaky se u mě začaly projevovat postupně, diagnóza mi byla potvrzena po téměř 15 letech, když už jsem…