Když se mě někdo zeptá, kdy vlastně začal můj příběh s onemocněním srdce, nedokážu přesně odpovědět. Je to mozaika drobných situací, které mi začaly dávat smysl až zpětně – ve chvíli, kdy jsem se ve svých pětačtyřiceti letech dozvěděla, že…
V listopadu proběhl v Pluhově Žďáru edukační pobyt určený dospělým lidem se vzácnými onemocněními. Setkání nabídlo prostor pro sdílení zkušeností, odborné konzultace i odpočinek v prostředí, které respektuje rozmanité potřeby účastnic i účastníků. Chtěli jsme vytvořit takové podmínky, v nichž…
Poprvé jsme byli s naším synem v nemocnici, když mu ještě nebyly dva roky. Byla to ale jen krátká třídenní hospitalizace uzavřená s tím, že jde o gastroenteritidu. Syn se nám však nezdál úplně v pořádku a měli jsme podezření…
Moje nemoc je dědičná, ale vůbec jsem netušila, že ji mám. Dvacet let se zdálo, že jsem úplně zdravá, vůbec nic mi nebylo. Normálně jsem běhala po světě, byla jsem aktivní, dělala jsem různé sporty. Ale před sedmi lety mi…
Mám Von Hippelovu-Lindauovu chorobu. To je vzácná nemoc, při které se objevují nádory na různých místech v těle. Na stejnou nemoc zemřela maminka, když mi byly dva roky, a zemřela na to i její maminka, moje babička. Obě zemřely hodně…
Orpha kód: 892 Von Hippelova-Lindauova choroba (VHL) patří mezi dědičné nádorové syndromy. Je u ní zvýšené riziko maligních a benigních nádorů, nejčastěji se jedná o hemangioblastomy sítnice, mozečku a míchy, renální karcinomy, feochromocytomy nebo paragangliomy. Epidemiologie Prevalence se odhaduje na…
“Zpětnou vazbu od rodin sice sbíráme přímo na pobytech nebo hned po nich, ale chtěli jsme zjistit, jak se na naše programy dívají rodiny s větším časovým odstupem. A také jsme se s rodinami chtěli jednoduše vidět, proto jsme se…
To, že se se mnou něco děje, jsem si uvědomila dost naráz, v devíti letech. Byla to doba, kdy se holky vracejí k panenkám a vozí je v kočárku. A já jsem v té době dostala menstruaci a byl to…
Na naprostou většinu vzácných onemocnění neexistuje účinný lék. Často chybí také základní poznání o tom, co tyto choroby v těle způsobují, jakou mají pacienti prognózu, jak jejich postup mírnit. Projekt RD-Factory Českého Centra pro fenogenomiku vznikl proto, aby výzkumné aktivity zaměřil…
Adéla Odrihocká, členka rady ČAVO a také místopředsedkyně spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, se s námi podělila o zkušenosti ze své nedávné návštěvy nemocnice Sant Joan de Déu v Barceloně, která proběhla v rámci programu EURORDIS Open Academy. V…