Včasné odhalení diagnózy a zahájení léčby ještě předtím, než se projeví příznaky vrozeného onemocnění, je cílem novorozeneckého screeningu. V České republice se s plošným vyšetřováním novorozenců začalo v polovině sedmdesátých let minulého století. Prvním onemocněním, které se takto v populaci vyhledávalo, byla fenylketonurie. Dnes se novorozenci standardně testují na 18 vzácných diagnóz. Díky pilotnímu programu se k nim od nového roku přidávají další dvě: spinální muskulární atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).
K poslednímu rozšíření screeningu došlo před šesti lety v roce 2016. Při rozšiřování se vždy zvažuje, jaký prospěch přinese včasné odhalení diagnózy, jak náročné a přesné testy k dispozici jsou a kolik stojí. U obou nově vyhledávaných nemocí došlo v poměrně nedávné době k objevu významných nových poznatků a rozšířily se i možnosti léčby. Právě díky nim má včasné odhalení diagnózy zásadní vliv na kvalitu života pacientů s oběma onemocněními.
Jelikož se jedná o pilotní program a testování se odehrává jinou metodou než standardní screening, musí rodiče, pokud si přejí dítě na tato dvě onemocnění otestovat, souhlasit s podmínkami testování. Rozdíl je však pouze na úrovni administrativy, jinak se pro rodiče ani samotného novorozence nic nemění. Odběr kapky krve z patičky novorozence zůstává stejný, díky citlivosti testovacích metod dokonce není ani zapotřebí více kapek. Vzorky suché kapky krve se po odběru pouze rozdělí a část se odešle do jiných laboratoří.
Vzhledem k tomu, že se vzorky testují metodou genové analýzy, je také pro rodiče zřízena speciální poradenská linka, kde mohou vše konzultovat s klinickým genetikem.
Pilotní projekt rozšíření novorozeneckého screeningu je hrazen zdravotními pojišťovnami.
Zdroje informací
Informace o pilotním programu testování na SMA a SCID publikované ÚZIS
Informační portál novorozeneckého screeningu
Věstník ministerstva zdravotnictví obsahující metodický pokyn k provádění screeningu
