Zakázanou cestou: spinální muskulární atrofie

bozenka trpící sma na horách

Kvůli své nemoci se skoro nemůžu pohnout. Nedokážu přemoct sílu zemské přitažlivosti. Udržím vzpřímenou hlavu, když do mě zrovna nikdo nestrká. Přesto jsem byla dneska rychlejší než většina lidí kolem mě! Jsem na horách, v Rakousku. Jsem zdravá, takže můžu lyžovat i plavat. I zlobit s tátou. Já totiž zlobím hrozně ráda!

Znáte noci, kdy se pořád jen vrtíte a převalujete? Sama se vrtět a převalovat nemůžu, ale ten pocit mám. Dnešní noc byla trošku těžší. Otočit jsem potřebovala více než třicetkrát. Máma spí v posteli se mnou a s mým bráškou Boříčkem. Otáčí mě, když je potřeba. Ráno jsem pěkně nevyspalá, ale chci stihnout lyžování v čerstvě napadaném prašanu. Takže musíme co nejdříve vyrazit na svah.

V současné době řešíme financování Boženčiny asistence.

Musím ještě procvičit plíce. S tím mi pomáhá kašlací asistent. Natlačí do mě vzduch a pak ho zase vysaje. Pořád dokolečka, dokud nejsou rodiče spokojení. Kašlu jak o život, protože venku je nádherně. Zkouším tátu přemluvit, abychom vyrazili bez cvičení. Táta taky miluje lyžování, ale je neoblomný, tedy možná spíš máma. Při cvičení nejdříve protáhneme všechny končetiny a klouby, které mi tuhnou. Nejhorší jsou čelisti, to fakt bolí. Ještě reflexní cvičení a potom už je snídaně. Mají tu výborné pečivo a já si každé ráno objednávám čerstvou kobližku. Tu miluju! Když mi ji mamka nařeže na proužky, můžu si ji sama dávat do pusy.

Konečně vyrážíme na vlek. Dostat se nahoru na kopec ale není jen tak. Musím být pořádně zabalená a s vlekem to taky není úplně jednoduché. Musíme vyšplhat schody a narvat se do kabinky. Vlekaři jsou naštěstí bezvadní a moc nám pomáhají. Konečně jsme na vrcholu. Vrcholová fotografie a už vyrážíme na rozcestí, kde vybírám cestu. A hurá dolů.

Miluju rychlost, a tak tátu prosím o dlouhé carvingové oblouky. Frčíme jako o život, a protože ráno napadlo, tak po chvilce skáčeme do hlubokého sněhu vedle sjezdovky.Tam to krásně stříká a k tomu to se mnou úplně lehoučce houpe. Jupí! Je to krásný pocit, jako bychom lítali.

Dojíždíme do ďolíčku, z kterého je jen jedna cesta. Dnes je ovšem zavřená kvůli nebezpečí laviny. To jsme nevěděli. Rozhodujeme se, co teď. Jediná možná cesta z ďolíčku je nahoru, vlekem, kotvou. Na takový vlek ale nemáme popruhy. Tak nemáme jinou možnost než tu zakázanou cestu projet.

Přečtete si:  Pomáhají mi se vším, hlavně řádit: spinální atrofie

Cesta byla krásná. Jeli jsme rychle, plynule a nikde jsme se nezastavili. Začíná mi být zima, a tak jdeme na oběd. Miluju frittaten suppe, vývar s palačinkou. Po obědě si párkrát profrčíme černou sjezdovku, ale je veliká zima, tak rychle s lyžováním končíme. Ze sjezdovky se hned přesouváme do vyhřátého bazénu. Vzala jsem si brýle a kolíček na nos, takže se můžu pořádně potápět. Máme s tátou nacvičené signály, aby věděl, co se se mnou ve vodě děje. Když potřebuju nadechnout, vypouštím bubliny, a když to nestačí, ukazuju jak potápěč prstem nahoru. Bazén je úžasný a já ho celý prozkoumávám. Vlastně jde o víc navzájem propojených bazénů. Nejvíc mě však baví divoká řeka. Nejdřív jsme byli opatrní a táta mě pořád kontroloval. Mě se to tak líbilo, že jsem chtěla víc a víc, až jsem tátovi uplavala. On to trošku prožíval, protože trysky „divoké řeky“ si se mnou pohrávaly jako vítr s igelitovým pytlíkem. Když mě nakonec znova chytnul, celý vystrašený mě nutil odkašlat. Já jsem ho však rychle pobízela do dalšího potápění: „Tři, dva, jedna… táto! Tři, dva, jedna… jdeme ještě jednou!“ Miluju plavání a už se nemůžu dočkat léta, kdy se budeme víc koupat.

Po bazénu ujíždíme do apartmánu a už jen protahujeme, cvičení už jsme stihli v bazénu. Zakašleme – je to paráda, když nejsem nemocná, kašleme jen dvakrát denně – ráno a večer. Dostávám své léky a další prášky. Kalcium nesnáším!

Nechávám se odnést do postýlky. Máma mi přečte pohádku a táta nandá na nos ventilátor a může se spát.

Ještě před spaním řeknu, že jsem strašně šťastná. Máma se dojme a táta se culí jak hovínko na hnoji. Dnes snad bude dobrá noc a nebudu moc potřebovat otáčet. Makala jsem od rána a snad se všichni krásně vyspíme.

Boženka Hradilková


Spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie je vrozené nervosvalové onemocnění. Vyznačuje se progresivní svalovou slabostí. Postihuje zejména dolní končetiny a dýchací svaly. Rehabilitace a respirační terapie jsou nezbytné. Donedávna byla možná pouze léčba příznaků onemocnění. V současnosti je k dispozici nový lék zaměřený zejména na zvýšení hladiny chybějícího proteinu. Prognóza závisí na závažnosti onemocnění: formy s dřívějším nástupem bývají závažnější. Dá se očekávat, že nové léky výrazně zlepší prognózu pacientů s SMA, dlouhodobá data však zatím nejsou k dispozici.