Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku. Tato nemoc byla poprvé diagnostikována nedávno, teprve v roce 2018. Honzíkovi ji objevili v lednu 2021, tedy v jeho…
Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých symptomů ocitl v našem rodokmenu. Pečlivá genetička si mých symptomů v rodokmenu všimla a vyslovila u mne podezření na Sticklerův syndrom,…
29. dubna si připomínáme Den nediagnostikovaných Stanovení správné diagnózy bývá u vzácných onemocnění zdlouhavé, někdy se vleče měsíce a roky. Lidé čelí závažným příznakům a zhoršování zdraví, putují z vyšetření na vyšetření, z nemocnice do nemocnice, ale netuší, co obtíže…
Camelia Isaic je předsedkyní spolku HAE junior. Snažíme se o to, aby fungovala výměna informací mezi pacienty a odborníky na mezinárodní úrovni Jak váš spolek vznikl? Náš spolek vznikl teprve nedávno, na konci roku 2019. Tehdy se dalo dohromady několikrodin…
Simona Zábranská je ředitelkou a předsedkyní Klubu cystické fibrózy. Do správního řízení budeme potřebovat data o kvalitě života, tak jsme se pustili do rozsáhlého dotazníkového šetření. Vaše organizace existuje už 30 let. Z toho, co jste za tu dobu vytvořili,…
Lenka Hajgajda je ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie. Poskytla nám rozhovor o její činnosti, nadějích do budoucna a důvodech, které vedly k jejímu založení. Jak došlo k tomu, že jste založili váš spolek, Asociaci genové terapie? Před třemi a…
Jitka Reineltová je předsedkyní spolku Parent Project, který vede už pátým rokem. Usiluje o to, aby život pacientů s Duchenneovou dystrofií i jejich rodin byl co nejlepší. Dlouhodobě se věnuje nejen činnosti spolku, ale také problematice komplexní péče a zdravotně-sociálního…
Na den vzácných onemocnění, který připadá na 28. února, se každý rok po celém světě připomínají osudy 300 milionů lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí. Tento den však patří také všem, kteří jim pomáhají život s nemocí zvládnout: rodinám, pečovatelům,…
Vznik Národní sítě center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním umožnila loňská novela zákona č. 372/2011 Sb. o zdravotních službách, která určuje, že tuto síť budou tvořit pracoviště zapojená do Evropských referenčních sítí. Ministerstvo zdravotnictví vydalo ve věstníku…
Už když jsem se narodila, měla jsem různé zdravotní komplikace: svalovou hypotonii a hypermobilitu. Prý jsem hodně brečela, protože jsem měla velké bolesti břicha. Vyvíjela jsem se opožděně v důsledku svalové hypotonie. Dnes mi přijde zvláštní, že to tehdy nikdo moc…