Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury, dříve známý také jako Wieackerův-Wolffův syndrom, je závažná X-vázaná recesivní neurovývojová porucha, pro níž jsou typické závažné kontraktury (artrogrypóza) a postižení intelektu. Prevalence a incidence nejsou známy. Syndrom byl dosud zaznamenán u…
Při příležitosti 200. výročí narození Gregora Johanna Mendela proběhla v Brně 20.-23.7.2022 přední mezinárodní genetická konference (Mendel Genetics Conference), které se zúčastnilo přes 400 vědců. Jejím cílem bylo shrnout vývoj genetiky jako oboru od Mendelovy doby do současnosti, a nastínit…
První potíže naší dcery se projevily v půl roce, nemoc se ale skutečně projevila až v pubertě. Během několika měsíců se pak její stav zhoršil tak, že nyní potřebuje invalidní vozík. Diagnózu jsme hledali dlouho. Nyní se snažíme rychle adaptovat…
Jde o nejčastější formu hereditární hypofosfatémie s prevalencí přibližně 1 : 20 000. Onemocnění postihuje stejně obě pohlaví. X-vázaná hypofosfatémie (XLH) se v dětství projevuje typickými klinickými příznaky křivice, tzn. malým vzrůstem, bolestmi kostí a deformitami skeletu (zakřivení nohou, genua vara, rachitický růženec…).…
Náš Alexík je stejný, jako jiní kluci jeho věku: rád si hraje, sleduje dětské filmy na tabletu, poslouchá hudbu, tancuje a do učení se mu moc nechce. Jeho příběh je však složitější a dramatický. Jak to u vzácných onemocnění bývá,…
Autozomálně dominantní optická atrofie plus (ADOA plus) je vzácné neurooftalmologické onemocnění spojující typickou atrofii zrakového (optického) nervu s dalšími mimoočními projevy, jako je senzorineurální hluchota, myopatie, chronická progresivní zevní oftalmoplegie, ataxie a periferní neuropatie. Ve vzácných případech jsou s tímto…
Gregor Johann Mendel byl mnichem a později opatem augustiniánského kláštera v Brně. Jeho vědecké bádání se soustředilo na přírodní vědy, zejména genetiku a meteorologii. Objevil zákony dědičnosti a jeho práce dala vzniknout oboru genetiky. Ten je dnes velmi úzce provázán se…
27. června začíná jedenáctý ročník Evropské konference o vzácných onemocněních (ECRD). Jedná se o největší pacienty organizovanou konferenci věnovanou vzácným onemocněním. Setkávají se zde lékaři, pacienti a pacientské organizace, výzkumníci, výrobci, zástupci státních orgánů, i politici. Vystoupení i diskuse mezi…
Můj příběh se začal psát asi dva roky předtím, než mi primární biliární cholangitidu (nebo také primární biliární cirhózu, PBC) diagnostikovali. Začalo to tím, že jsem v roce 2015 byla na operaci žlučníku, měla jsem žlučové kameny. Po operaci jsem…
Vzácné autoimunitní cholestatické onemocnění jater charakterizované autoimunitním poškozením malých intrahepatálních žlučovodů, které vede k cholestáze, fibróze a potenciální cirhóze. Incidence primární biliární cholangitidy (PBC) se pohybuje v rozmezí od 0,33 do 5,8 na 100 000 obyvatel a rok a prevalence od…