Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…
Příběh malé Rozárky byl jedním z prvních, který jsme na webu vzacni.cz publikovali. Róze bylo tehdy necelých sedm let, měla jako jediná v České republice (a jedna z přibližně 50 lidí na světě) diagnostikovanou tetrasomii chromosomu X. Tato velmi vzácná…
Mezinárodní odborná konference o vzácných onemocněních, která proběhla v Praze ve dnech 25.-26. října 2022, vyvrcholila představením společné výzvy členských zemí k přijetí komplexního akčního plánu pro vzácná onemocnění. Sešli se na ní zástupci ministerstev, koordinátorů Evropských referenčních sítí, výzkumníků…
Nemožnost se usmát, zamračit nebo vyjádřit jakoukoliv emoci pouhým výrazem v obličeji, tak přesně vypadá život s Moebiovým syndromem. Tuto diagnózu mi přidělili po dlouhém hledání v šesti letech. Do té doby nebylo jisté, jaké další potíže se u mě…
Epidemiologické údaje o Moebiově syndromu (MBS) jsou omezené. Prevalence při narození se odhaduje na 1 : 50 000. MBS se vyskytuje stejně u obou pohlaví. MBS je vrozené neprogredující a klinicky velmi heterogenní onemocnění. Jehož projevy jsou často asymetrické. Hlavním rysem poruchy je…
Jaký byl, podle vás, největší přínos nedávno proběhlé konference v Brně? Na této vědecké konferenci k výročí 200 let od narození G. J. Mendela (Mendel Genetics Conference) přednášeli světoví odborníci, z nichž tři získali Nobelovu cenu za svůj přínos molekulární…
Martina Michalová, koordinátorka help linky ČAVO, se jako asistentka zúčastnila letního pobytu pro pacienty s Williamsovým syndromem, který se konal v norském Frambu, unikátním centru pro vzácná onemocnění. Norské Frambu zajišťuje komplexní podporu pacientů se vzácnými diagnózami i jejich rodin.…
Náš Daneček byl první, komu byl v ČR diagnostikovaný syndrom Kabuki. Měl sice od narození různé zdravotní potíže, ale netušili jsme, že má nějaký syndrom. Diagnózu dostal až v šesti letech a dlouho jsme se nesetkali s nikým, kdo by…
Tato vzácná neurovývojová porucha s vícečetnými vrozenými vadami má pět hlavních znaků: intelektovou nedostatečnost (typicky mírnou až středně těžkou), orgánové vady (častá je například srdeční vada), perzistující fetální polštářky na prstech, malý vzrůst, anomálie skeletu (brachymezofalangie, vady páteře a brachydaktylie…
Už čtrnáct dní před porodem jsem věděla, že mám kontrakce, ale monitory je neukazovaly. Moje lékařka, která mě znala, měla tou dobou dovolenou. Když se vrátila, řekla mi, že věří víc mě, než monitorům. A to bylo správné rozhodnutí, protože…