Žijí s vážnou nemocí, o které nikdo nic neví

29. dubna si připomínáme Den nediagnostikovaných

Stanovení správné diagnózy bývá u vzácných onemocnění zdlouhavé, někdy se vleče měsíce a roky. Lidé čelí závažným příznakům a zhoršování zdraví, putují z vyšetření na vyšetření, z nemocnice do nemocnice, ale netuší, co obtíže způsobuje, jaké mají vyhlídky, ani co by mohlo pomoci. Často pak čelí nepochopení ve svém okolí. V mnoha případech se nakonec ke správné diagnóze dostanou a získají tak alespoň nějaké informace o tom, jak dál, jak se léčit, co očekávat. Někdy však takové rozuzlení nepřijde ani po několika měsících, ani po několika letech. Nepřijde vůbec, protože současná medicína zkrátka onemocnění ještě nezná. To je situace lidí, kteří žijí se syndromem beze jména. Jsou vzácní mezi vzácnými.  A právě jejich osudy si připomínáme na Den nediagnostikovaných.

Se syndromem beze jména se každý rok v České republice narodí asi sto dětí

Proč zůstávají některá onemocnění nediagnostikovaná? Nejčastěji jde o nemoci, které nebyly dosud zaznamenány ani popsány a není znám ani způsob, jak jejich přítomnost potvrdit. Případně může jít o onemocnění, které sice známé je, ale jeho příznaky se u konkrétního člověka liší od typických příznaků, a nemoc proto u něj není potvrzena. Třetím případem může být genetická odchylka či syndrom, u kterého ale není jasný jeho význam a nelze ani prokázat, zda je příčinou pacientových potíží.

Přečtete si:  Mezinárodní vědecké konsorcium pracuje na objasnění mechanismu ultra-vzácné Alexandrovy choroby

Den nediagnostikovaných, který se koná 29. dubna, organizuje na evropské úrovni organizace SWAN UK. V ČR proběhne letos poprvé, koordinuje jej Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Navazuje tím na vytvoření Platformy pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty, kterou založila na podzim minulého roku. Zde se setkávají lidé, kteří s ultra-vzácnými a nediagnostikovanými nemocemi žijí, i ti, kteří jim pomáhají, spolu s lékaři. Snaží se sdílet své zkušenosti, pojmenovávat společné problémy a hledat pro ně řešení.

Den nediagnostikovaných připomíná, že prvním krokem pro zlepšení jejich života je, abychom si vůbec uvědomili, že existují. Čím více budeme o ultra-vzácných a nediagnostikovaných pacientech vědět, čím lépe budou slyšet, tím spíš se podaří změnit stávající systém péče tak, aby na tyto lidi pamatoval a byl schopen jim co nejlépe pomáhat.

Další zdroje informací

Proč myslet na ty, jejichž nemoc ještě neznáme (Tisková zpráva ČAVO)

Platforma ČAVO pro ultra-vzácné a nediagnostikované pacienty

Undiagnosed Disease Network International (UDNI, Aliance organizací pro nediagnostikovaná onemocnění na globální úrovni)

SWAN Europe, SWAN UK (Organizace zaměřená na pomoc nediagnostikovaným)

Undiagnosed Diseases (Skupina pro nediagnostikované fungující v rámci RareConnect)