Náš Daneček byl první, komu byl v ČR diagnostikovaný syndrom Kabuki. Měl sice od narození různé zdravotní potíže, ale netušili jsme, že má nějaký syndrom. Diagnózu dostal až v šesti letech a dlouho jsme se nesetkali s nikým, kdo by měl podobnou diagnózu. Ve spoustě ohledů jsme byli první a s mnoha potížemi jsme si museli poradit sami. Někdy to bylo velmi těžké.
Běh na dlouhou trať
Moje dcera je o deset let starší než Daneček a se narodila s multicystickou ledvinou. Na genetice nám říkali, že jde o náhodu, žádný syndrom. Při druhém těhotenství jsem pak chodila na genetiku na odběry krve. Nebyly tam však žádné kritické hodnoty, nedělali mi proto ani odběr plodové vody. Měla jsem časté nevolnosti, ale myslela jsem si, že porod budu mít normální.
Daneček se narodil v 38. týdnu. Porod byl protahovaný a odteklo při něm hodně plodové vody, což je, jak jsem se dozvěděla později, pro Kabuki syndrom typické. Daneček se narodil promodralý, měl otoky a modřiny na hlavě i na obličeji, Apgar skóre měl 9-9-9. Měřil 48 cm a vážil 2,8 kg. Byl tedy menší, ale ne zas o tolik. Hned po porodu lékař zjistil, že má šelest na srdci. Měl také delší novorozeneckou žloutenku, která trvala 5 dní. Byli jsme v normální porodnici a nakonec nás pustili domů. Nic jsem tehdy netušila.
Pak ale Dan začal špatně prospívat. S šelestem na srdci jsme přišli na kardiologii, kde mu zjistili defekt komorového septa. Zjednodušeně se to dá popsat tak, že měl v přepážce mezi pravou a levou komorou díru, na kterou byla potřeba záplata. Protože byl často nemocný, měl infekce horních a dolních dýchacích cest, dostal se na operaci až za tři měsíce. Zpoždění jeho psychomotorického vývoje se prohlubovalo, ale připisovala jsem to té srdeční vadě.
Samotná operace se podařila a dodnes syn neměl žádné komplikace. Po operaci měl ale časté zástavy dechu, byl mnohem déle na dýchacích přístrojích, než je obvyklé, a nechtěl se probudit z narkózy. Zástavy dechu měl i později, když už nebyl na dýchacím přístroji, třeba i několikrát za den. Myslím si, že se jeho vývoj mohl zpomalit i kvůli tomu, ale těžko říci.
Na neurologii mi jeden lékař řekl, že to bude běh na dlouhou trať. A já jsem mu to nevěřila. Já jsem si říkala: to bude dobré. Ale ono to dobré nebylo, postupně se objevovaly další příznaky. Navštěvovali jsme další specialisty, do dvou let to bylo 12 nebo 15 odborných ordinací.
Z kardiologie nás místo propuštění přeložili na neurologii a Danečkovi udělali metabolický screening. Právě tam mi jeden lékař řekl, že to bude běh na dlouhou trať. A já jsem mu to nevěřila. Já jsem si říkala: to bude dobré. Ale ono to dobré nebylo, postupně se objevovaly další příznaky. Navštěvovali jsme další specialisty, do dvou let to bylo 12 nebo 15 odborných ordinací.
Další zastávkou byla antropologie, kterou jsem si do té doby spojovala nanejvýš s vykopávkami a archeologií. Daneček měl tzv. gotické patro (Kabuki děti se většinou rodí s rozštěpem patra), které se vyznačuje hodně špičatou prohlubní, a měl také trigonocefálii, špičatou hlavu. Lékaři chtěli, ať se rozhodnu, jestli má podstoupit operaci hlavy, při které se rozeberou lebeční kosti a upraví se, aby byly rovné. Když jsem zjistila, co by to všechno znamenalo, tak jsem řekla, že ne. Dělali jsme si legraci, že když se zamračil, vypadal jako herec ze Star Treku. Nedokázala jsem si ale představit, že by podstoupil takový zákrok jen proto, aby vypadal jako ostatní.
Chodili jsme také na rehabilitace, protože byl Dan hypotonický, měl ochablé svaly. Pravidelně jsme cvičili Vojtovu metodu, měl i speciální boty. Pak jsem zjistila, že asi špatně slyší: jak byl často nemocný, tak se mu infekce přenesla do uší a měl záněty středního ucha. Na ORL mu zjistili převodní nedoslýchavost. Potom se ukázalo, že špatně vidí, začali jsme chodit na oční v Motole, pak do Centra zrakových vad. Kvůli atopickému ekzému jsme začali chodit na kožní.
Stejně jako ostatní Kabuki děti měl Dan problémy s polykáním, s anatomií trávicího systému. Kabuki děti mohou mít úplně jiný tvar trávicí trubice, která má být normálně rovná: mohou ji mít třeba spirálovitou. Teď už vím, že to byl důvod, proč Dan často zvracel a špatně prospíval. Jenže tenkrát jsme ještě neměli diagnózu. Snažila jsem se najít nějaký způsob, jak ho nakrmit, sama. Stříkla jsem mu třeba mléko do pusy stříkačkou, aby instinktivně polkl. Byl to velký boj, ale díky tomu jsme se asi vyhnuli nějakým větším zásahům, jako je například krmení sondou. Děti, které byly diagnostikované až po nás, tomu často neunikly. Z 10 dětí, které známe, jich třeba 7 v některém období svého života mělo peg.
Protože byl Daneček mentálně retardovaný, chodili jsme také na psychologii, kde mu dávali různé testy. V průběhu času se míra jeho retardace měnila, měl buď střední, nebo nízkou. Pak jsem začala tušit, že by mohl mít autismus. Ten jsem mu tak trochu diagnostikovala sama. Pamatuji si, že když jsme byli poprvé v Motole na genetice, byl tam letáček „Má vaše dítě autismus?“ Danečkovi bylo teprve šest týdnů a já jsem si říkala: „Nemusíme mít všechno.“ Ale později se u Dana také potvrdil.
Mnoho věcí jsem si někde našla nebo domyslela. Když se mi něco zdálo špatně, požádala jsem naši lékařku o doporučení nebo předpis a u specialistů se to pak potvrdilo. Tím způsobem jsme „sbírali“ další projevy Danečkova syndromu.
První tři roky byly hodně náročné. Pořád jsem hledala, proč to tak je, proč se něco děje nebo neděje. Syn hodně plakal, já jsem nevěděla proč. Nehrál si, nesmál se, nechtěl jíst ani spát. Byl často nemocný a k jeho potížím se přidávaly další.
První tři roky byly hodně náročné, pořád jsem hledala, proč to tak je, proč se něco děje nebo neděje. Syn hodně plakal, já jsem nevěděla proč. Nehrál si, nesmál se, nechtěl jíst ani spát. Kabuki děti bohužel nemají potřebu spát: Dan spal 2-3 hodiny v noci, přes den téměř nic. Doopravdy jsem se vyspala až v jeho čtyřech letech. Byl často nemocný a k jeho potížím se přidávaly další.
My tam nepatříme
Doufala jsem, že to všechno nějak zvládneme, že Dan půjde do školy a budeme žít normálním životem. Pořád jsem to takhle měla v hlavě. Proto jsme nenavštěvovali třeba Ranou péči. Říkala jsem si, že ji nepotřebujeme. Že se z toho dostaneme, že tam nepatříme.
Doufala jsem, že to všechno nějak zvládneme, že Daneček půjde do školy a budeme žít normálním životem. Pořád jsem to takhle měla v hlavě. Proto jsme nenavštěvovali třeba Ranou péči. Říkala jsem si, že ji nepotřebujeme. Že se z toho dostaneme, že tam nepatříme. Nechtěla jsem si připustit, že by to mohlo být jinak.
Tou dobou, když byly Danečkovi tři roky, jsme se od jedné známé dozvěděli o hipoterapii na statku v Bohnické léčebně. Vzali nás tam a Daneček začal jezdit na koni. Pro něj to bylo ohromné: jak je autista, měl dlouho rád jen tři hračky: shodou okolností koně, rytíře a krále. S tím si vystačil celé rané dětství. Z těch koní byl proto nadšený a šťastný.
Díky hipoterapii a rehabilitaci začal také chodit. Předtím se plazil po zemi, dělal takové vlny. Neseděl, nesnášel ležet na břiše, jeho pohyb připomínal spíš lachtany, kteří se vlní, aby se dostali do moře. Když jsme se doma pokoušeli ho dostat do kleku, vůbec to nešlo. Někdy mezi druhým a třetím rokem se pak dokázal postavit sám. Nakonec začal chodit – dodnes má chůzi s „širokou bází“, musí být hodně rozkročený, je to taková medvědí chůze se špatnou rovnováhou.
Navíc začal chodit do speciální školky, kde měli jen několik dětí a asistenta. Díky spojení těch dvou míst, hipoterapie a školky (a prý i díky mé intenzivní péči) úplně rozkvetl. Začal se usmívat, naučil se říkat „to je kůň“. Předtím říkal jen „mamí, mamí“. Dokud jsem mu neodpověděla, opakoval stejné věty, to bývá u autismu časté. Jednou jsem to počítala: „Maminko, dáš mi koně?“ řekl 60 krát. S tím svým vyrovnaným, klidným výrazem. Pak jsem řekla „Ano“. „Dáš mi bílýho?“ Zase jsem mlčela a on to opakoval. Naštěstí, to je zas typickým rysem Kabuki syndromu, byl vždy klidný, on nedokáže být agresivní.
Nebo se ukázalo, že jako autista nesnáší mléčné výrobky, které jsou tekuté nebo kašovité. Celé kojenecké období proto určitě trpěl, protože jsme mu dávali něco, co absolutně nesnášel. Jako malý kluk na hřišti nesnášel špínu, všechno musel mít čisté, žádný písek, žádné bláto. Nesnášel prolézačky. Tepláky mu vydržely pořád čisté, kdybych mu je nepřevlékala, měl by je čisté celý týden.
Dan dostal svou diagnózu až v šesti letech, pro mě to bylo jako rána z čistého nebe. Paní doktorka z genetiky mi volala úplně nadšená, protože na to přišli po šesti letech zkoumání: teprve od roku 2010 bylo možné Kabuki syndrom vyšetřit z krve. Paní doktorka mi zavolala, říkala: „Máme pro vás konečně diagnózu, u Dana se potvrdil Kabuki syndrom.“ Ona byla nadšená, ale mně všechna naděje, kterou jsem do té doby měla, zmizela. Nebyla jsem na to připravená, bylo to velké zklamání.
Naučte se kotrmelec
Nepřijali ho bohužel do speciální školy, protože měl jen lehkou mentální retardaci… Neměl individuální plán, i když ho mít měl. Do osmé nebo deváté třídy jsme jenom bojovali. Ve škole neakceptovali, že má Dan nějakou diagnózu a něco nedokáže.
Pak přišla škola, na rozdíl od školky to ale bylo pro Dana i pro mě krušné období. Nepřijali ho bohužel do speciální školy, protože měl jen lehkou mentální retardaci (tam brali jen děti se střední mentální retardací nebo horší). Chodil do praktické školy, kde se stal terčem šikany. Na to jsme přišli jen náhodou. Byl ve třídě jediný, kdo měl nějakou vážnější diagnózu, protože tam byly převážně děti s poruchami učení nebo chování.
Neměl individuální plán, i když ho mít měl. Do osmé nebo deváté třídy jsme jenom bojovali. Ve škole neakceptovali, že má Dan nějakou diagnózu a něco nedokáže. Nebyl například fyzicky zdatný, nedokázal kvůli problémům s rovnováhou udělat kotrmelec, neuměl utíkat. Jeho učitelka mu chtěla dát čtyřku z tělocviku, pokud se kotrmelec nenaučí. Tak jsem jí řekla, to je stejné, jako by nutila někoho, kdo je na vozíčku, vstát. Nikam to nevedlo.
Sociální jistota je ve chvíli, kdy pečujete o dítě a nechodíte do práce, velmi důležitá. Je ale paradoxní, že čím víc se dítěti věnujete, čím víc jeho stav zlepšíte, tím spíš o tyto příspěvky přijdete.
Nedostatek podpory a pochopení ve škole byl frustrující. Bylo paradoxní, že poté, co jsmě měli po letech diagnózu, nebylo o nic lehčí najít pro Dana ve vzdělávacím systému místo, kam by patřil, kde by mu bylo dobře a kde by se mohl nějak rozvíjet. Stejně tak bylo těžké smířit se s tím, že když se Danečkovi plně věnuji a nevrátím se do práce, tak jsme závislí na sociálních příspěvcích. Sociální jistota je ve chvíli, kdy pečujete o dítě a nechodíte do práce, velmi důležitá. Problém ale je, že čím víc se dítěti věnujete, čím víc jeho stav zlepšíte, tím spíš o tyto příspěvky přijdete.
Danovi přibývaly zdravotní potíže (říká se, že Kabuki děti „dorůstají“ do různých příznaků). Projevila se mu předčasná puberta a s ní epilepsie. Nejprve jsem myslela, že má záchvat laryngitidy: dusil se, měl úplně jiný hlas. Pak už ale nevnímal, počural se, usnul. Pak se zase probudil a opakovalo se to třeba dvacetkrát. Nikdo mi neřekl, co by to mohlo být. Zavolala jsem na neurologii, jestli můžeme přijít, že si myslím, že by to mohly být epileptické záchvaty. Potvrdili mu sekundární epilepsii, dostal na ni hned léky. Od té doby už žádný epileptický záchvat neměl. Dodnes však bere pravidelně léky a chodí na kontroly.
Předčasná puberta a bouřící se hormony Danovi způsobily také bolestivé furunkly, pupence, které se mohou objevovat po celém těle. Na ně se předepisují antibiotika a odstraňují se jen chirurgicky, to jsme ale nechtěli. Danovi pomohl až jeden speciální antibiotický gel od naší dermatoložky.
Protože má problémy s chůzí, začaly se mu postupně deformovat kyčle a kolena. Kolena mu už ve školním věku vypadávala z jamky, mnohokrát jsme byli v nemocnici. Kvůli deformovaným nártům musel mít na noc dlahy. Na ortopedii Danovi doporučili operaci kvůli deformitám nohou od prstů po kotníky. Na dětskou ortopedii v Motole je velmi těžké se dostat, objednává se tam na několik let dopředu, mají příliš pacientů. Proto jsem Dana nechala vyšetřit v soukromé ordinaci. Než jsme se ale pro operaci rozhodli, bylo Danovi 18 let a jeho operace se nestihne do 19. roku, kdy je ještě pro pojišťovnu dítětem. Potřebujeme tedy najít ortopeda pro dospělé, který by jej mohl operovat, bude to další hledání.
Tam, kde mu rozumí
Dnes Daneček chodí na střední Praktickou školu-Lyceum na Břevnově, kde se konečně dostal mezi podobné děti. Tam jsme úplně spokojení – studenti jsou pečlivě vybíraní, všechno funguje, nemusíme nikomu nic vysvětlovat, ničeho se bát. Dan je tam třetí rok, dostal dva roky prodloužení (škola je to jen dvouletá).
Nerozezná dobro a zlo, nerozezná, co je pro něj dobře a co je pro něj špatně. Nerozezná, když někdo lže nebo ho na něco navádí.
Dan není schopen samostatného života, potřebuje pořád pomoc. Nerozezná dobro a zlo, nerozezná, co je pro něj dobře a co je pro něj špatně. Nerozezná, když někdo lže nebo ho na něco navádí. Kdybyste mu řekl „skoč z okna“, tak on půjde a skočí. Proto pro něj bylo velmi těžké se zorientovat na základní škole. Tady je ale všechno v pořádku.
Docházku má bohužel jen 40 %, zbylých 60 % zaberou infekční nemoci, potíže s koleny nebo návštěvy specialistů. Nejsme však sami, jiné Kabuki děti na tom bývají i hůře. Mají například naslouchátka, nebo nemluví, jsou na vozíčku, mají zavedenou sondu. Daneček má asi 90 % Kabuki příznaků. Nemá nemocnou slinivku a močové ústrojí, doufám, že to tak zůstane.
Teď už se nám třetím rokem daří dobře. Díky škole máme také smlouvu s organizací Rytmus, která poskytuje asistenty na školní praxi, všechno to dělají zdarma. Praxe se vybírá podle toho, co dítě baví. Dan má rád puzzle, knížky, není moc manuálně zručný. Dříve pomáhal v knihkupectví, rovnal knížky nebo je štítkoval. Pak skartoval dokumenty na Přírodovědecké fakultě. Měl svou práci a byl na to náležitě pyšný. Jiné děti pomáhají třeba v kavárnách, v knihovně, v drogerii, v zahradním centru nebo jinde.
Dan měl díky svému autismu vždycky výbornou dlouhodobou paměť. Dodnes si pamatuje, co kdy kdo kde řekl, co měl na sobě, kolik tam bylo lidí, jak to tam vypadalo, pamatuje si do detailu situace staré několik let, na které já si vůbec nevzpomenu. Dokáže složit puzzle podle předlohy vzhůru nohama, nebo psát oběma rukama, pravou i levou. Nemá však smysl pro orientaci, lehce se ztratí. Zajde za roh a neví, kde je. Má těžkou poruchu orientace v exteriéru i interiéru a potřebuje proto stále pomoc.
Pro děti jako Dan je nejdůležitější, aby měly kolem sebe lidi, kteří jim rozumí. Aby byly spokojené a měly individuální přístup. Když víte, jakou má dítě diagnózu, tak znáte hranice jeho možností. Víte, kam až může jít a co po něm můžete chtít. Abyste jej zbytečně netlačili do toho, co už nedokáže, nebo se sami netrápili.
Pro děti jako Dan je nejdůležitější, aby měly kolem sebe lidi, kteří jim rozumí. Aby byly spokojené a měly individuální přístup. Když víte, jakou má dítě diagnózu, tak znáte hranice jeho možností. Víte, kam až může jít a co po něm můžete chtít. Abyste jej zbytečně netlačili do toho, co už nedokáže, nebo se sami netrápili. Víte, že v něčem dokáže být samostatné, něco je na něm, ale neočekáváte nemožné. Pokud bych neznala Danovu diagnózu a pořád bych doufala, že se z toho dostane, tak se nikam neposunu. Diagnóza je krutá pravda, ale je to výchozí bod. Žádný rodič se nesmíří s diagnózou, pouze se s ní naučí žít.
Společně netápeme
S Danečkem chodíme už osmým rokem do Motola na praktické semináře pro mediky, kde se učí o vzácných onemocněních. Tento projekt ČAVO jim má přiblížit vzácná onemocnění v jejich komplexnosti a ukázat je „v praxi“. Nejprve povídám já, pak doplní odbornou část lékaři. Dan po tom výkladu ukáže, jaké jsou průvodní znaky Kabuki syndromu. Nijak mu to nevadí. Vysvětlila jsem mu, že je to potřeba, že studentům pomáhá, že si to lépe zapamatují. Přijdeme takhle během školního roku několikrát.
Někteří rodiče se nejprve vůbec nechtějí stýkat, protože to všechno neunesou. Neunesou všechny informace ani pohled na další nemocné dítě.
My jsme byli v tomto projektu první, dnes jsou do něj zapojeny už desítky pacientů a jejich rodin. Souviselo to s tím, že Daneček byl první diagnostikovaný pacient s Kabuki syndromem v ČR. Pak jsme dlouho o nikom dalším se stejnou diagnózou nevěděli, až do roku 2018. Tehdy publikovali náš příběh v novinách a postupně se nám začaly ozývat další rodiny. To propojení ale není vždy lehké. Někteří rodiče se nejprve vůbec nechtějí stýkat, protože to všechno neunesou. Neunesou všechny informace ani pohled na další nemocné dítě. Já jsem to měla podobně, když byl Dan malinký, tak do jeho osmi let. Říkala jsem si, jaké to bude, až potkám někoho, kdo má stejnou diagnózu. Nevěděla jsem, jestli to unesu. Když jsem pak další Kabuki děti viděla poprvé, byly tak roztomilé, že jsem z nich byla úplně nadšená.
Oni jsou úžasní, všichni mají takové klidné povahy. Nikomu by neublížili. Mívají také podobné rysy v obličeji: nízko posazené uši, oči blízko u sebe, prořídlé obočí, úzké rty. Mají takový zvláštní výraz, už na první pohled jsou strašně hodné a roztomilé. Všichni jsou malého vzrůstu, v šesti letech mohou vypadat na tři roky, jsou zkrátka malinké. Dan v dětství opisoval spodní percentil růstové křivky, ale ještě se do tabulek „vešel“. Bylo to na hraně podávání růstového hormonu. Dnes má 164 cm a už neroste, ale jsme moc rádi, že je to aspoň tak. Zjistila jsem také, ze Kabuki děti rychle vizuálně stárnou. Mívají například od malička krásné husté vlasy – a Danovi teď za poslední dva roky velmi prořídly. Vypadá starší i v obličeji. Před dvěma lety vypadal ještě jako dítě, teď už vypadá na 25 let.
Pacientů s Kabuki syndromem je v ČR diagnostikovaných asi třicet. Přibližně se 12 rodinami jsme ve spojení, včetně jedné ze Slovenska. Setkáváme se jednou ročně, tento rok popáté. Jsme z celé republiky, tak jsou naše srazy trochu komplikované. Poprvé jsme se sešly jen tři rodiny v roce 2018, letos by nás mělo být 8 rodin, asi 25 lidí. Dřív jsme se scházeli u někoho doma, ale už se nevejdeme. Scházíme se s celými rodinami, i se zdravými sourozenci, je to tak pěkně propojené. Děti si společně hrají, zapojují se i tatínkové nebo strejdové. Moc nás to baví.
Založili jsme si spolek, jmenuje se Kabuki syndrom CZ. Jeho hlavním cílem je, aby se o nás vědělo a abychom o sobě věděli navzájem. Další maminka pak založila Facebookovou skupinu České Kabuki děti. Webové stránky ještě nemáme.
Díky setkávání s dalšími rodiči jsme našli odpovědi na spoustu otázek. Převyprávěli jsme si své příběhy, příznaky nemoci a její a průběh.
Díky setkávání s dalšími rodiči jsme našli odpovědi na spoustu otázek. Převyprávěli jsme si své příběhy, příznaky nemoci a její a průběh. Několikrát jsem si řekla „Aha, tak proto je to takhle.“ Dřív jsem netušila, jestli je nějaká věc součástí Danečkova syndromu, nebo jestli je to něco navíc. Bylo to velké tápání. Pomohly mi pak i nové odborné informace z praktických seminářů pro mediky. Je pravda, že mnoho informací existuje v angličtině, ne všichni rodiče jsou ale tak dobře jazykově vybavení, pro ně je pak náročnější něco zjistit. Na světě také existuje mnoho spolků pro syndrom Kabuki. My se ale teď nejprve potřebujeme propojit tady v ČR a jsem ráda, že se nám to postupně daří.
Šárka Koreňová
Další zdroje informací
Facebooková skupina České Kabuki děti