Někdy je potřeba najít sílu, abyste přestali léčit: Wieackerův-Wolffův syndrom

Už čtrnáct dní před porodem jsem věděla, že mám kontrakce, ale monitory je neukazovaly. Moje lékařka, která mě znala, měla tou dobou dovolenou. Když se vrátila, řekla mi, že věří víc mě, než monitorům. A to bylo správné rozhodnutí, protože chybělo pár dní a o dceru bychom přišli.

Dagmarka se narodila s nožkami u hlavy, moc nekřičela. Paní doktorka byla zmatená, nechtěla mi ji hned ukázat. Přinesli nám ji v dece, abych neviděla její nožky. Měla jsem těžký porod, tak se báli, že by to ještě zhoršilo můj stav. Nožičky měla úplně nahoru, nedaly se pokrčit v kolenou. Bylo jasné, že je něco špatně.

Dostat se do dobrých rukou

Nikdo nedokázal říct, co naší dceři je a bez diagnózy se člověk těžko orientuje. Nejdříve to vypadalo, že hlavní problém jsou klouby. Jako miminko však dcera také ztrácela na váze, což je kritické. To jsme vyřešili na radu naší dětské lékařky vysokokalorickou stravou.

Asi dva roky jsme žili s tím, že má dcera artrogrypózu, tedy známé onemocnění, které se projevuje ztuhlostí kloubů. Ze začátku jsme se domnívali, že příčinou byla špatná poloha v břiše a že bude možné ji rozpohybovat. Lékaři nám moc neřekli, ale rehabilitace přinášely skutečné výsledky.

Od dvou týdnů jsme doma cvičili Vojtovou metodu. Třikrát týdně jsme ještě chodili do rehabilitačního centra.

Pokud nepotkáte někoho, kdo se bude snažit vám pomoci, nedostanete se do správných rukou. Ani nevíte, jakým směrem se vydat.

Potřebovali jsme najít ty správné lidi. Na začátku jsme byli jako slepí, nevěděli jsme, co a jak. Pokud nepotkáte někoho, kdo se snaží vám pomoci, nedostanete se do správných rukou. Ani nevíte, jakým směrem se vydat. Je přitom velice důležité, aby vás někdo ve správný čas správně nasměřoval.

Nás nasměřovala naše fyzioterapeutka magistra Jandová. Snažila se nám opravdu pomáhat. Byla ochotná jet s námi třeba do Olomouce do výukového centra pro Vojtovu metodu, kterou jsme cvičili až do roka a půl. Našla nám i další rehabilitace. Od ní jsme se také dostali k paní doktorce Matějíčkové, která se specializuje na orofaciální stimulaci. Ta nás naučila, jak správně máme naši dceru krmit. To byl pro nás také velký problém. Dcera nepřijímala lahvičku a museli jsme ji krmit stříkačkou. Dokázala jsem jí dát pět mililitrů za půl hodiny. Rozbila jsem při tom hodně stříkaček. Dagmarka se nakonec naučila žvýkat a díky tomu pak snědla sama i rohlík nebo řízek.

Využívali jsme také pomoc terapeutů Rané péče. Tu nám poradila naše druhá neuroložka, když byl dceři rok. Předtím jsme o této službě nevěděli. Raná péče je skvělá, terapeuti sbírají zkušenosti od lidí a dokážou velmi dobře poradit. Mají zásobu různých pomůcek, které se dají vyzkoušet, jestli pomáhají.

Řešili jsme mnoho problémů najednou. Dcera měla mimo jiné stridor, tedy obtížné dýchání, při kterém je stále slyšet chraptivý zvuk. A mně se pořád zdálo, že je nemocná. Tak jsme byli u naší dětské lékařky prakticky každý týden. Naštěstí má s námi velkou trpělivost. Během prvního roku měla Dagmarka dvakrát pneumonii, přitom ani nekašlala, neměla teplotu. Naše dětská lékařka poznala pneumonii poslechem a rentgen ji potvrdil. Pak měla ještě dvakrát bronchitidu, často měla rýmu, nedokázala polykat. Zdálo se, že má atrofii nějakých svalů nebo nervů, a to jí brání polykat a odkašlávat. Neumí to pořádně dodnes, i dnes je to boj, ale můžeme odsávat. Na MRI mozku nebyl patrný žádný problém, který by mohl být příčinou Dagmarčiných potíží. Dál jsme cvičili všechno možné i nemožné. Nejdříve jsme chodili na Bulovku, pak jsme přišli za paní docentkou Schejbalovou v Motole, která je v této oblasti významnou specialistkou. Podezření, že jde o nějaký syndrom, vyslovila poprvé až ona. To byl dceři asi rok a půl.

Nejtěžší je správné rozhodnutí

Původně jsme čekali, že dcera bude chodit a jedním z problémů bylo, že měla vykloubené kyčle. Operace potřebná k nápravě kyčlí je ale poměrně komplikovaná a dělá se jen zřídka. Vlastně ji dělá asi jen pět lékařů v republice. Dcera ji podstoupila v patnácti měsících.

Vlastně už tehdy měla paní docentka Schejbalová trochu pochybnost, jestli je ta operace zapotřebí. Nám, rodičům, se zdálo, že zapotřebí bude, tak jsme možná přehlédli širší perspektivu: jestli to není zbytečné trápení dítěte, které k ničemu nevede. Mysleli jsme, že časem bude zapotřebí udělat i operaci druhé kyčle.

Je hodně důležité uvažovat dál, o tom, čeho léčením dosáhnete.

Je hodně důležité uvažovat dál, o tom, čeho léčením dosáhnete. Zní to hezky, spravit kyčel. Jenže když vezmete celkový stav dcery, pochopíte, že každá operace je pro ni velikou zátěží. Pro nás to znamenalo šest týdnů kompletní sádry, bez možnosti pohybu. Když sádru sundali a začali rehabilitovat, bohužel zlomili dceři nožičku a následovaly další tři týdny v sádře. To, že měla dcera dlouho sádru, nás ve vývoji posunulo hodně zpět.

S věkem a růstem se u Dagmarky rozvíjejí další obtíže, například skolióza. Uvažovali jsme proto o operaci páteře, ale to by bylo zapotřebí nejdřív udělat operaci druhé kyčle. Obě jsou to velmi komplikované operace. Nevěděli jsme, jak je bude dcera snášet. Její skolióza je ale tak závažná, že časem může způsobovat problémy s vnitřními orgány, s dýcháním nebo srdcem.

Nejtěžší je správné rozhodnutí. Spondilochirurgové nám nabízejí operaci, ale vidí ten problém jen z perspektivy svého oboru. Pro ně je operace jediným řešením. Než začala pandemie, tak jsme podepsali souhlas s operací, pak nám posunuli termín a my jsme to během půl roku přehodnotili. Operace páteře je komplikovaná sama od sebe. Navíc se pak každých šest měsíců, s tím, jak dítě roste, musí dělat další zákroky. To je veliká zátěž i pro jinak zdravé dítě. A u naší dcery je složité už obyčejné nachlazení. Tak jsem se rozhodli, že ji tím nebudeme zatěžovat. K tomu, aby měla operace páteře nějaké výsledky, by navíc bylo zapotřebí operovat nejdříve tu kyčel, jinak by se skolióza zhoršovala. Neměli jsme žádnou záruku, že jí operace pomůže, ani že ji přežije. Po operaci by bylo nutné zase sádrování, ležení. To je s jejími obtížemi a dýcháním těžké. Nevěděli jsme, jak bychom to zvládli. Pak jsme byli na neurologii. Naše lékařka nám upřímně řekla, že někdy může být nejlepším řešením nechat dítě tak, jak je. Netrápit je zbytečně.

Pro rodiče je velmi těžké najít sílu a říct, že je potřeba dítě přestat léčit. Někdy si jen my sami potřebujeme říct, že jsme udělali všechno.

Pro rodiče je velmi těžké najít sílu a říct, že je potřeba dítě přestat léčit. Může být od nás sobecké, pokud chceme udělat všechno, co jde a nebereme přitom ohled na dítě samotné. Někdy si jen my sami potřebujeme říct, že jsme udělali všechno. Když člověk nedělá nic, tak má pocit, že něco vynechal. Jenže občas je lepší nedělat nic a výsledek může být lepší.

Přečtete si:  Mezinárodní vědecké konsorcium pracuje na objasnění mechanismu ultra-vzácné Alexandrovy choroby

Na začátku je také těžké spolehnout se na lékaře.  Zdá se vám, že tím, že jste rodiče, máte větší víru a znáte své dítě líp, než ostatní. Že to přes všechny překážky dokážete. Ale může vám chybět celkový přehled a zkušenosti. Někdy vás provází naivní víra, že „vám se to stát nemůže“. Jenže pokud člověk nemá nadhled, nedívá se dopředu, může dítě léčit tak, že mu spíš přitíží, než by mu pomohl. Pro rodiče je těžké říct stop, nechte už dítě na pokoji. Ale je to velmi důležité.

Diagnózu jsme dostali po sedmi letech, prognózu neznáme

Od začátku jsme věděli, že má dcera fyzické omezení, ale měli jsme naději, že bude chodit, osamostatní se. Nečekali jsme, že se projeví také mentální retardace, o tom jsme se dozvěděli, až když jí byly dva roky. Dnes je ve vývoji na úrovni přibližně šestiměsíčního dítěte.

Když byl dceři rok, zeptala jsem se naší první neuroložky na prognózu. Řekla mi: nemyslete si, že bude normálně chodit do školy, že bude normálním dítětem. To bylo v době, kdy jsme ještě neznali diagnózu a samozřejmě jsme doufali, že je nějaká naděje. Byl to pro mě šok. Chápu, že lékaři si někdy dopad svých slov neuvědomují, ale mohla nám to říct víc lidsky. Pak už jsme k ní nešli. Nejde jen o znalosti a specializaci, celkový přístup je pro rodiče velmi důležitý.

Pak jsme šli k doktorce Molinové. Ta nám řekla, ať se posadíme, dala nám sklenici vody a řekla, že nám musí říct všechno na rovinu. Abychom netrápili naše dítě ani sami sebe zbytečnými nadějemi. Získali jsme k sobě důvěru. My jsme pak dělali, co nám poradila. Byli jsme přesvědčeni, že nám radí správně.

Trvalo celkem sedm let, než jsme dostali konkrétní diagnózu. Až genetické vyšetření ukázalo, že dcera má Wieacker-Wolffův syndrom. Je to velmi vzácné onemocnění, je potvrzeno jen pár desítek případů na celém světě. Informací o tomto onemocnění je velice málo. Neznáme ani prognózu. Většina dětí s tímto syndromem umírá během prvních třech měsíců života. Máme kontakt na rodinu jedné holčičky s tímto syndromem v USA, ale vlastně se trochu bojíme s nimi spojit. Nevíme, jestli je ta holčička ještě naživu.

Je důležité se smířit a nehledat vinu. To je samozřejmě komplikované, ale jiná cesta není. Pokud chce člověk být užitečný pro dítě, musí to nějakým způsobem zvládat.

Dlouho jsem hledala vinu v sobě, že jsem třeba v těhotenství udělala něco špatně. Když jsme se dozvěděli diagnózu a to, že jde o spontánní mutaci genu, teprve jsem pochopila, že nemám hledat vinu, že se to prostě stalo. Je důležité se smířit a nehledat vinu. Je to samozřejmě komplikované, ale jiná cesta není. Pokud chce člověk být užitečný pro dítě, musí to nějakým způsobem zvládat.

Léčba žádná neexistuje, pouze bojujeme s příznaky, a to v různých směrech. Ke všemu, co dcera má, se u ní asi v pěti letech projevila také epilepsie. To ji posunulo hodně zpět. Během půl roku nebo roku ztratila spoustu dovedností, které předtím měla. Byla schopná něco držet v ruce a jíst, to už nedokáže. Předtím, než se projevila epilepsie, jsme jezdili pět let každé dva měsíce do Belgie. Tam dcera absolvovala Tomatis terapii. Při ní se stimuluje mozek pomocí hudby i hlasu matky na různě upravených kmitočtech. Dceři to pomáhalo, byla emotivnější, lépe se hýbala. Pak přišly asi dva týdny epileptických záchvatů. Epilepsie je kontraindikací pro některé terapie, proto jsme skončili.

Rehabilitací jsme zažili opravdu hodně: Vojtovu metodu, Bobath, Feldenkrais, orofaciální stimulaci s MUDr. Matějíčkovou. Také jsme zkoušeli čínskou medicínu. Pak přišla epilepsie. Ještě asi do sedmi let jsme cvičili, ale už to nepřinášelo žádný prospěch ani pokrok. Tak jsme se rozhodli, že dceru už nebudeme trápit. Děláme jen základní věci, protahování a podobně.

Někdy máme v noci den a ve dne noc

Naučili jsme se s touto nemocí jako rodina žít, i když je to samozřejmě náročné. Dagmarce je 9 let. Máme ještě další tři starší děti. Máme tedy i jiné starosti a povinnosti. Ostatní děti ji mají strašně rády, zvlášť náš mladší syn si s Dagmarkou dobře rozumí.

Náš den vypadá různě, záleží na tom, jestli Dagmarka spí v noci, nebo ve dne. Tím, že nechodí, neunaví se, tak se třeba dvakrát do měsíce stane, že si přehodí den a noc. Vyspí se přes den a v noci má chuť řádit. A tomu se musíte přizpůsobit. Je potřeba jí podávat jídlo, pití, léky, pohrát si, protáhnout ji, pustit pohádky. To celkem komplikuje chod rodiny. Ona si převrátí den a noc snadno, ale v našem věku už to není tak jednoduché. Když spí v noci, je to snazší.

Dagmarka je klidné dítě, nemá bolesti. Potřebuje třikrát denně léky proti epilepsii. Musíme ji také obracet z boku na bok nebo přizvednout postýlku. Když to jde a není nemocná, jdeme na procházku.

Nemáme nikoho, kdo by léčbu naší dcery řídil. Vlastně jsme to my. My musíme sbírat informace od jednoho lékaře a předávat je druhému. A pak třetímu. Někdy ale odborníci vidí jen svůj obor.

Nemáme nikoho, kdo by léčbu naší dcery řídil. Vlastně jsme to my. Dagmarka má přitom syndrom, tedy komplexní onemocnění. My musíme sbírat informace od jednoho lékaře a předávat je druhému. A pak třetímu. Někdy ale odborníci vidí jen svůj obor. Ty obory jsou hodně různé, ortopedie, neurologie, oční. Každý lékař se obává nám poradit něco, co přesahuje jeho obor.

Třeba nutriční terapeutka nás přesvědčovala, že dcera málo pije a potřebuje sondu. Říkala jsem jí, že nechodí, neběhá, neztrácí tolik energie, jako jiné děti v jejím věku. Věděla jsem, že nepotřebuje sondu, protože i když jí a pije míň, než jiné děti, není hladová ani dehydratovaná. Neurolog mě také přemlouval, podpořila mě jen starší sestřička. Kdyby nás tehdy do té sondy přemluvili, přidali bychom si problém, kterých máme už spoustu a bylo by to zbytečné a škodlivé. Už je to tři roky. Možná se někdy k té sondě dostaneme, ale teď jsme ušetřili tři roky, kdy jí dcera nemá. To je jako dar.

Je hodně důležité, aby si lékaři uvědomovali širší souvislosti stavu pacienta. U naší dcery třeba to, že nejde jen o kyčle. Pokud rodiče dají jen na doporučení jednoho lékaře, mohou se pak špatně rozhodnout. Je strašně důležité dostat se k těm správným lidem, kteří si uvědomují vážnost situace, mají rádi svoji práci a skutečně se snaží pomoct. Jsme vděční všem, kteří to dělají.

Další zdroje informací