Primární sklerotizující cholangitida
Orpha kód: 171 Primární sklerotizující cholangitida (PSC) je vzácné, pomalu progredující onemocnění jater charakterizované zánětlivými změnami a destrukcí intra- a/nebo…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníPrimární sklerotizující cholangitida
Kosti se mi lámou, ale nehojí
Narodila jsem se v podstatě zdravá, jen s trochu deformovaným hrudníkem a později, než je obvyklé, se mi uzavřela fontanela.…
Hypofosfatázie
Orpha kód: 436 Hypofosfatázie je vzácná dědičná porucha metabolismu charakterizovaná sníženou aktivitou nefrakcionované sérové alkalické fosfatázy (ALP) s variabilními projevy od…
Naše cesta je jiná, než jsme si představovali
Karolínka se narodila jako zdravé dítě. Asi v deseti měsících jsme si všimli, že se jí propadají záda. Vypadalo to,…
Marfanův syndrom
Orpha kód: 558 Souhrn Marfanův syndrom je systémové onemocnění pojivové tkáně charakterizované variabilní kombinací postižení kardiovaskulárního systému, svalů, kostí, očí…
Se svou kardiomyopatií jsem možná jediná na světě
Když se mě někdo zeptá, kdy vlastně začal můj příběh s onemocněním srdce, nedokážu přesně odpovědět. Je to mozaika drobných…