Nechci se izolovat, ale někdy je to těžké
Od malička jsem měl problémy s pohybem. Rodiče viděli, že se špatně přetáčím. Později, když jsem začal chodit, jsem velmi…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníNechci se izolovat, ale někdy je to těžké
Autosomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix–Saguenay (ARSACS)
Orpha kód: 98 ARSACS je vzácné neurodegenerativní onemocnění charakterizované časně začínající cerebellární ataxií, pyramidovým syndromem a periferní neuropatií. Epidemiologie Nemoc…
Naší nadějí je probíhající výzkum onemocnění
První potíže se u našeho Štěpánka objevily už v porodnici, kde mu při screeningu sluchu vyšly nevýbavné otoakustcké emise, tedy…
Usherův syndrom
Orpha kód: 886 Usherův syndrom (USH) je vzácné onemocnění ze skupiny tzv. ciliopathií, projevuje se senzorineurální poruchou sluchu, která se…
Black Pearl Awards 2026: ocenění výjimečného úsilí v oblasti vzácných onemocnění
Black Pearl Awards jsou prestižní evropská ocenění, která každoročně v únoru u příležitosti Dne vzácných onemocnění uděluje jednotlivcům, organizacím i…
Změny v evropské farmaceutické legislativě přinesou silnější podporu léků na vzácná onemocnění
V prosinci 2025 dosáhly instituce Evropské unie – Evropský parlament, Rada EU a Evropská komise – politické dohody o novém…