Děti mají být s ostatními, i když mají nějaké omezení
Měla jsem těžký porod. Nikolka se narodila přidušená, měla nesouměrnou hlavičku a zvláštní výraz v očích. Hned po narození ji…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníDěti mají být s ostatními, i když mají nějaké omezení
Nakonec se ukázalo, že za tím vším je genetika
Čekali jsme třetí dítě a dozvěděli jsme se, že to budou dvojčata. To byl tedy trošku šok. Když se kluci…
Po dvou letech hledání diagnózy jsem byl rád, že vím, co se děje
Sport mě provázel celý život, nejvíc jsem se věnoval házené. Pamatuji si, jak jsme jednou byli na mistrovství světa veteránů…
Primární sklerotizující cholangitida
Orpha kód: 171 Primární sklerotizující cholangitida (PSC) je vzácné, pomalu progredující onemocnění jater charakterizované zánětlivými změnami a destrukcí intra- a/nebo…
Kosti se mi lámou, ale nehojí
Narodila jsem se v podstatě zdravá, jen s trochu deformovaným hrudníkem a později, než je obvyklé, se mi uzavřela fontanela.…
Hypofosfatázie
Orpha kód: 436 Hypofosfatázie je vzácná dědičná porucha metabolismu charakterizovaná sníženou aktivitou nefrakcionované sérové alkalické fosfatázy (ALP) s variabilními projevy od…