Proběhne Den vzácných onemocnění 2025
Den vzácných onemocnění se připomíná už 18 let ve více než stovce zemí po celém světě, vždy poslední únorový den…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníProběhne Den vzácných onemocnění 2025
Mám nemoc kostní dřeně, kterou mají tři pacienti z milionu
Narodila jsem se jako úplně zdravé miminko, prošla jsem všemi běžnými testy a nic nenasvědčovalo tomu, že se u mě…
Paroxysmální noční hemoglobinurie
Orpha kód: 447 Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH, Marchiafava-Micheli disease) je získané klonální onemocnění krvetvorných kmenových buněk charakterizované hemolytickou anémií, selháním…
Naší nadějí je klinická studie na léčbu ADNP syndromu
Našemu synovi byl jako prvnímu chlapci (a pátému dítěti) v ČR minulý rok ve dvou a půl letech diagnostikováno velmi…
Syndrom ADNP
Orpha kód: 404448 ADNP syndrom je vzácná porucha charakterizovaná intelektuální nedostatečností, celkovým opožděním vývoje, gastrointestinálními problémy, hypotonií, opožděným rozvojem řeči,…
Pokud žijete s dysautonomií, je nejtěžší nedůvěra ostatních
Naše cesta za diagnózou se týká mne a naší dospělé dcery. Je svízelná, psychicky i fyzicky náročná. Mnoho potíží máme…