Den vzácných onemocnění 2022: velké plány i úspěchy
Na den vzácných onemocnění, který připadá na 28. února, se každý rok po celém světě připomínají osudy 300 milionů lidí,…
O životě se vzácnými onemocněními
Vzniká Národní síť center pro vzácná onemocnění
Vznik Národní sítě center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním umožnila loňská novela zákona č. 372/2011 Sb. o…
Lidé často nevěří, že mladý člověk může být nemocný
Už když jsem se narodila, měla jsem různé zdravotní komplikace: svalovou hypotonii a hypermobilitu. Prý jsem hodně brečela, protože jsem…
Novorozenecký screening se od nového roku rozšiřuje o SMA a SCID
Včasné odhalení diagnózy a zahájení léčby ještě předtím, než se projeví příznaky vrozeného onemocnění, je cílem novorozeneckého screeningu. V České republice…
Rozhovor s Václavem Hradilkem o rozšíření novorozeneckého screeningu
O potřebě rozšířit novorozenecký screening o SMA začaly nejdříve hovořit pacientské organizace. Co vás k tomu vedlo? Potřeba rozšířit novorozenecký…