Coffinův-Sirisův syndrom
Orpha kód:1465 Definice onemocnění Coffinův-Sirisův syndrom (CSS) je vzácné dědičné onemocnění s postižením intelektu, které je charakterizováno širokým spektrem fenotypových…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníCoffinův-Sirisův syndrom
Národní strategie pro vzácná onemocnění: krok k lepší péči
Ministerstvo zdravotnictví připravuje návrh Národní strategie pro vzácná onemocnění pro období 2026–2035, který má zásadně ovlivnit péči o pacienty s…
Nechci se izolovat, ale někdy je to těžké
Od malička jsem měl problémy s pohybem. Rodiče viděli, že se špatně přetáčím. Později, když jsem začal chodit, jsem velmi…
Autosomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix–Saguenay (ARSACS)
Orpha kód: 98 ARSACS je vzácné neurodegenerativní onemocnění charakterizované časně začínající cerebellární ataxií, pyramidovým syndromem a periferní neuropatií. Epidemiologie Nemoc…
Naší nadějí je probíhající výzkum onemocnění
První potíže se u našeho Štěpánka objevily už v porodnici, kde mu při screeningu sluchu vyšly nevýbavné otoakustcké emise, tedy…
Usherův syndrom
Orpha kód: 886 Usherův syndrom (USH) je vzácné onemocnění ze skupiny tzv. ciliopathií, projevuje se senzorineurální poruchou sluchu, která se…