Hypofosfatázie
Orpha kód: 436 Hypofosfatázie je vzácná dědičná porucha metabolismu charakterizovaná sníženou aktivitou nefrakcionované sérové alkalické fosfatázy (ALP) s variabilními projevy od…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníHypofosfatázie
Naše cesta je jiná, než jsme si představovali
Karolínka se narodila jako zdravé dítě. Asi v deseti měsících jsme si všimli, že se jí propadají záda. Vypadalo to,…
Marfanův syndrom
Orpha kód: 558 Souhrn Marfanův syndrom je systémové onemocnění pojivové tkáně charakterizované variabilní kombinací postižení kardiovaskulárního systému, svalů, kostí, očí…
Se svou kardiomyopatií jsem možná jediná na světě
Když se mě někdo zeptá, kdy vlastně začal můj příběh s onemocněním srdce, nedokážu přesně odpovědět. Je to mozaika drobných…
Pobyty pro lidi se vzácnými onemocněními pomáhají bourat izolaci
V listopadu proběhl v Pluhově Žďáru edukační pobyt určený dospělým lidem se vzácnými onemocněními. Setkání nabídlo prostor pro sdílení zkušeností,…
Cesta k diagnóze byla opravdu dlouhá
Poprvé jsme byli s naším synem v nemocnici, když mu ještě nebyly dva roky. Byla to ale jen krátká třídenní…