Pacienti nám pomohou posunout náš výzkum dál (rozhovor s doc. Radislavem Sedláčkem)
České centrum pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky AV ČR, , v. v. i., které se soustředí na zkoumání funkcí genů…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníPacienti nám pomohou posunout náš výzkum dál (rozhovor s doc. Radislavem Sedláčkem)
Naše cesta za ultra-vzácnou diagnózou
Naší dceři Julince bylo v 9 letech diagnostikováno ultra-vzácné onemocnění, Koolen-De Vries syndrom. Předcházelo tomu mnoho let hledání vhodných specialistů,…
Nechci ztratit to, co mi bylo celý život blízké
Moje onemocnění, Stiff person syndrome (SPS), se projevuje v pozdější dospělosti a je velmi vzácné, počet pacientů v ČR není…
Pro genovou terapii jsme letěli na druhý konec světa
Naše dcera Míša má vzácné onemocnění, AADC syndrom (deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin). Byla prvním pacientem z ČR, kterému byla tato…
Úspěšné testování léku na Angelmanův syndrom by pomohlo i dalším onemocněním (rozhovor s Lenkou Hajgajda)
Rozhovor s ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie, Lenkou Hajgajda, o nejnovějším vývoji ve výzkumu léku na Angelmanův syndrom, který…
Poruchy imunity budeme v budoucnu léčit personalizovaněji (rozhovor s prof. Annou Šedivou)
Rozhovor s profesorkou Annou Šedivou, primářkou Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole v Praze,…