Orpha kód: 98 ARSACS je vzácné neurodegenerativní onemocnění charakterizované časně začínající cerebellární ataxií, pyramidovým syndromem a periferní neuropatií. Epidemiologie Nemoc…
První potíže se u našeho Štěpánka objevily už v porodnici, kde mu při screeningu sluchu vyšly nevýbavné otoakustcké emise, tedy…
Orpha kód: 886 Usherův syndrom (USH) je vzácné onemocnění ze skupiny tzv. ciliopathií, projevuje se senzorineurální poruchou sluchu, která se…
Black Pearl Awards jsou prestižní evropská ocenění, která každoročně v únoru u příležitosti Dne vzácných onemocnění uděluje jednotlivcům, organizacím i…
V prosinci 2025 dosáhly instituce Evropské unie – Evropský parlament, Rada EU a Evropská komise – politické dohody o novém…
Evropská konference o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích (ECRD – European Conference on Rare Diseases & Orphan Products) se v…