Glykogenóza typu I je poruchou metabolizmu glykogenu způsobenou nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (typ Ia, von Gierkeho nemoc) nebo nedostatkem přenašeče glukóza-6-fosfátu (typ Ib). Onemocnění se vyznačuje se sníženou tolerancí k hladovění, zpomalením růstu a hromaděním glykogenu a tuku v játrech, které…
Mezi vzácnými onemocněními je Gaucherova choroba výjimečná. Existuje na ni totiž lék. “Moc si toho vážím a uvědomuju si, že bez léčby bych na tom touhle dobou už asi byla hodně špatně… Díky péči paní doktorky a účinné léčbě mohu…
Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce. Formy nemoci Prevalence je přibližně 1 : 100 000. Roční výskyt Gaucherovy nemoci v obecné populaci…
Natálka má fenylketonurii. Je to vrozená nemoc a naštěstí ji odhalil už novorozenecký screening. Pokud se s léčbou nemoci nezačne včas, hrozí pacientům těžké mentální postižení. Při léčbě této nemoci hraje hlavní roli dieta. Je zapotřebí přesně hlídat množství bílkovin.…
Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…
“Zlomeniny jsme přestali počítat u 20, to mi byly dva roky,” popisuje Dagmar Mašková svůj život se vzácnou nemocí s latinským jménem Osteogenesis imperfecta. “Oproti škaredým odhadům lékařů po mém narození jsem pořád tady. Snažím se využít každou životní příležitost a…
Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti. Pět typů OI Věk, ve kterém je stanovena diagnóza, se různí v závislosti…
Martin se narodil s Duchennovou muskulární dystrofií. S nemocí, při které neustále slábnou svaly a která ho ve 12 letech připoutala na vozík, se dostal až ke studiu na ČVUT. “Tahle nemoc vás postupně okrádá, ale nemá cenu dívat se…
Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je nervosvalové onemocnění projevující se rychle progredující svalovou slabostí a úbytkem svalové hmoty v důsledku degenerace kosterního, srdečního i hladkého svalstva. Prevalence DMD postihuje především muže s odhadovanou četností výskytu 1 : 3 300 narozených chlapců.…
Je to, jako když najednou vypnete ovládání svalů, nemůžete je vůlí nijak ovlivnit. “Sama o sobě říkám, že jsem „fyzický schizofrenik“, mohu jen to, co mi tělo dovolí. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se,…