Myasthenia gravis (MG) je vzácná, klinicky heterogenní, autoimunitní porucha nervosvalového spojení vyznačující se výraznou slabostí kosterních svalů. Myasténie se může projevit v jakémkoli věku. Před čtyřicátým rokem věku se objevuje především u žen, od padesátého roku věku se výskyt u…
Malý Lukáš si nosí svou výživu v batohu na zádech. Jen to není rohlík a jablko, jako mívají na výletě jiné děti. Z batohu mu přímo do žíly proudí speciální výživa. Lukáš žije s nemocí CIPO. Chronická intestinální pseudoobstrukce je…
Chronická střevní pseudoobstrukce (chronic intestinal pseudoobstruction – CIPO) je vzácné postižení gastrointestinální motility (pohyblivosti) charakterizované opakovanými epizodami připomínajícími mechanickou obstrukci v trávicím systému při nepřítomnosti jakékoliv orgánové, systémové či metabolické poruchy, a bez jakékoliv skutečné obstrukce zobrazitelné při rentgenovém vyšetření…
V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta…
Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby. Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života. Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž…
Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost, bolesti hlavy, po několika dnech hospitalizace na JIP, selhání ledvin. Diagnózu atypického hemoliticko-uremického syndromu potvrdila laboratoř v Itálii, tehdy pro…
Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), je charakterizovaný trojicí příznaků zahrnující hemolytickou anémii (zvýšený rozpad červených krvinek), trombocytopenii (snížené množství krevních destiček) a selháváním ledvin. Ačkoli bývají mezi atypické varianty HUS (aHUS) též zahrnována onemocnění HUS bez produkce tzv. verotoxinu (shiga toxin) a…
Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva…
Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv. supravalvulární aortální stenózu, SVAS, zúžení aorty nad aortální chlopní), opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a…
Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své…