Praderův-Williho syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická porucha funkce hypotalamu (části mozku) doprovázená těžkou hypotonií (svalovou slabostí) v novorozeneckém věku a prvních dvou letech života a nástupem hyperfagie (přejídání) během dětství s rizikem těžké až morbidní…
Sarkoidóza je multisystémové onemocnění neznámého původu. Vyznačuje se tvorbou ložisek chronického zánětu, tzv. granulomů, v postižených orgánech. Incidence i projevy onemocnění se liší v závislosti na věku, pohlaví a etnickém původu, pro muže se udává 1 : 6300 a pro ženy 1 : 5300.…
Svalové dystrofie pletencového typu přicházejí postupně. Lidé ztrácejí sílu. Sílu chodit, sílu v rukách, někdy i pro dýchání potřebují podporu. A musejí se s tím v životě vyrovnávat. Psychicky i prakticky. “Dřív jsem sám dělal fotky v temné komoře, dnes…
Svalová dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD) je souhrnným názvem skupiny přibližně dvaceti dědičných svalových poruch. Při těchto onemocněních se svalová vlákna pomalu rozkládají a jsou nahrazována pojivovou tkání a tukem. Degenerace svalů vede ke svalové slabosti a…
Nejdřív to vypadalo, že se jen horší fyzička, a to u čtyřicátníka není nic neobvyklého. Pak se přidaly běžné nemoci, antibiotika. Nakonec z toho byl pobyt v nemocnici, selhání ledvin a diagnóza mnohočetný myelom. S nemocí se ovšem Miloš nesmířil.…
Mnohočetný myelom každý rok postihne asi 1-4 pacienty ze 100 000 a představuje tak asi 1 % všech nádorových onemocnění. Vyznačuje se nadměrným zmnožením (proliferací) a růstem tzv. plazmatických buněk a jejich nesprávnou funkcí. Jde o druh bílých krvinek, které se…
Katka a Nikola mají Angelmanův syndrom. Co s nimi je se dozvěděla jejich matka až po velmi dlouhé době na opakovaném genetickém vyšetření. Kauzální léčba onemocnění neexistuje, nezbývá než po malých krocích zkoušet, co pomůže, co je možné zvládnout. A jak říká matka…
Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji. Příznaky AS Pacienti s AS se při narození na první pohled neliší od ostatních. V prvních 6 měsících života se mohou objevovat obtíže při…
Den za dnem, ruku v ruce Oficiální klip ke Dni vzácných onemocnění z dílny Eurordis pro ČAVO do češtiny daboval Marcel Vašinka.
Angelmanův syndrom byl objeven před padesáti lety. Každý rok 12. února si připomínáme osudy nemocných s Angelmanovým syndromem. Toto onemocnění poprvé popsal britský dětský lékař Harry Angelman v roce 1965. O lidech s Angelmanovým syndromem si můžete přečíst na stránkách…