Matka malé Rozárky se nevzdává. Její dcera trpí asi jako jediná v Česku a jedna z 50 na světě tetrasomií chromosomu X. Cesta k diagnóze byla těžká a ani poté nebylo vyhráno. Lékaři s léčbou onemocnění nemají zkušenosti a tak…
Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX). Procentuální výskyt…
Karlovi je 20 let a od narození má vzácné genetické onemocnění – Peutzův-Jeghersův syndrom. Je to onemocnění nevyléčitelné, ale jak se péče zlepšuje, zvyšuje se i naděje pacientů na zlepšení situace. “Můj otec měl nemoc také a na první operaci…
Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. PJS s sebou nese výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů v trávicím systému i mimo něj.…