Fabryho nemoc, je progresivní, dědičné, multisystémové lyzozomální onemocnění vyznačující se specifickými neurologickými, kožními, ledvinnými, kardiovaskulárními, kochleovestibulárními a cerebrovaskulárními projevy. Příznaky Fabryho nemoci Klinický obraz představuje široké spektrum variant od mírných u heterozygotních žen, až po závažné případy klasicky postižených hemizygotních…
Martinu bolely kosti. Hlavně ty v obličeji. Šla k lékaři, ale dostala jen prášky na bolest. Svou nemoc si pak našla na internetu sama. O půl roku později ji pak lékaři potvrdili, že skutečně má McCuneův-Albrightův syndrom. Přitom další příznaky,…
McCuneův-Albrightův syndrom (MAS) bývá charakterizován trojicí příznaků – fibrózní dysplázií kostí (FD, nahrazení části kosti vazivem), kožními skvrnami typu café au lait (skvrny barvy bílé kávy), a předčasnou pubertou. Příznaky MAS Fibrózní dysplazie se může vyskytnout pouze na jednom nebo…
Katka má Praderův-Williho syndrom. Když se narodila, vůbec nechtěla jíst. O několik let později už byl problém, aby se v jídle zastavila. Na problémy s jídlem pomáhá soustavné úsilí rodičů, na problémy s řečí pomohlo dlouhodobé cvičení na logopedii, na…
Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) je porucha postihující senzorické i motorické nervy charakterizovaná postupující svalovou slabostí a poruchou vnímání smyslových věmů, ztrátou nebo omezením šlachových reflexů a zvýšením hladiny bílkovin mozkomíšního moku. Příznaky CIDP Onemocnění se může objevit v každém…
Začalo to únavou. Pak přišly potíže s pohybem, třes ruky a pak i problémy s chůzí. Roztroušenou sklerózu vyloučilo vyšetření na magnetické rezonanci. Jenže potíže neustupovaly. “Zastavovala jsem se každých 100 metrů. Bála jsem se, že nepřejdu ulici,” říká o…
Parkinsonova nemoc je progresivním neurodegenerativním onemocněním nervového systému. Onemocnění postihuje několik částí mozku, zejména část zvanou substantia nigra, která produkuje nervový přenašeč dopamin, který je důležitý pro plánování a řízení pohybu, ale také třeba pro některé emoce. Příznaky Parkinsonovy nemoci…
Když se Renata narodila, vypadala úplně zdravě, jen se vše učila o trochu později. V šesti letech jí lékaři diagnostikovali Pompeho nemoc. Vše o své nemoci se však dozvěděla o desítky let později. V roce 2001 byla jako první pacientka…
Pompeho nemoc je dědičná porucha způsobená ukládáním glykogenu v buňkách těla. Glykogen je komplexním zásobním cukrem. Hromadění glykogenu v určitých orgánech a tkáních, zejména ve svalech, poškozuje jejich schopnost normálně fungovat. Tři formy Pompeho nemoci Vědci popsali tři formy Pompeho…
Příčina sarkoidózy není známá. Její projevy se liší podle toho, v jakých orgánech se tvoří ložiska zánětu. Naštěstí v některých případech nemoc sama ustoupí. “Po roce jsem se na kontrole dozvěděla, že nemoc ustoupila a že moje plíce jsou v pořádku!…