Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS) je onemocněním pojivové tkáně, které se projevuje hyperelasticitou kůže, hypermobilitou kloubů a abnormálním hojení ran. Charakteristika onemocnění Dříve se rozlišovaly dva podtypy EDS, nyní se hovoří spojitém souboru příznaků.Pokožka nemocných je jemná, sametová na dotek, a hyperelastická;…
Když se David narodil, měl potíže s dechem a musel na JIP. Že to není astma, se ale ukázalo až po usilovném pátrání rodičů, kterým se vývoj nemoci nezdál. “Po stanovení diagnózy primární ciliární dyskineze se nám vlastně ulevilo,” říká…
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky heterogenní, zejména respirační onemocnění charakterizované chronickým onemocněním horních a dolních cest dýchacích způsobené poruchou funkce řasinek (latinsky cilia). U přibližně poloviny pacientů s PCD se navíc vyskytují poruchy laterality (stranová orientace či umístění)…
“Největším problémem je pro nás komunikace,” říká matka malé Toničky. “Děti s Rettovým syndromem vědí, co chtějí, ale jejich tělo je neposlouchá. Jsou vězni svého těla a naším úkolem je porozumět jejich přáním a hledat klíč k tomuto vězení.” Hledáme…
Rettův syndrom (RS) je závažnou vývojovou poruchou postihující centrální nervový systém. RS postihuje především ženy a je jednou z nejčastějších genetických příčin těžkého opoždění psychomotorického vývoje u žen. Prevalence u dívek ve věku do 12 let se odhaduje na 1…
V dýchacím ústrojí lidí s cystickou fibrózou se velice snadno usazují bakterie. Takových bakterií se plíce zdravého člověka snadno zbaví, ale nemocným s CF poškozují plíce. Musejí se proto vyhýbat všem zdrojům možné nákazy, třeba i MHD. Pacienti s CF se také…
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění typické produkcí potu s vysokým obsahem soli a hlenu s abnormální viskozitou. Jedná se o nejběžnější genetické onemocnění u dětí v bělošské populaci. Incidence se u různých etnik liší: u asijských a afrických…
“Vezměte si do ruky zralou broskev a zkuste hruběji přejet po jejím povrchu. Když ucítíte, jak snadno lze sedřít její vrchní slupku, přesně víte, jak choulostivá je moje kůže,” říká Petra Koudelková, která trpí nemocí motýlích křídel. Ráda padám do…
Dědičná epidermolysis bullosa (EB) neboli nemoc motýlích křídel představuje řadu poruch typických opakovanou tvorbou puchýřů v důsledku strukturní nestability kůže a dalších tkání. Onemocnění má celou řadu klinických projevů, od lokalizovaných puchýřů na rukou a nohou až po puchýře po…
Když vašemu dítěti neustále hrozí hypoglykémie a v případě jakéhokoli většího problému je ohroženo jeho zdraví a jeho život, nezbude vám nic jiného než být stále na telefonu a uspořádat si život tak, abyste mohli přijet do pěti deseti minut. Váš…