Běžná variabilní imunodeficience (common variable immunodeficiency – CVID) označuje heterogenní skupinu chorob, které se vyznačují výraznou hypogamaglobulinemií neznámé příčiny, neschopností produkovat specifické protilátky po imunizaci a náchylností k bakteriálním infekcím, způsobeným převážně zapouzdřenými bakteriemi. Diagnóza Přestože u některých pacientů je…
„Jsem vděčný za to, že v rámci mantinelů, daných nemocí, mohu žít v podstatě šťastný život,“ říká pan Šimůnek o svém životě se syndromem CMT. Jednu nohu na brzdě, druhou na plynu Od malička jsem vyrůstal jenom s bratrem, maminkou a jejími…
Syndrom CMT (Charcot-Marie-Tooth, někdy také dědičná motoricko-senzorická neuropatie) je chronickým postižením periferních nervů, které může mít vliv na motorický a senzitivní systém. Jedinci s CMT vykazují symetrickou, pomalu postupující distální (od vzdálenější části končetin) motorickou neuropatii v oblasti horních a…
Nepamatuji se, že by mě někdy trápilo „proč zrovna já“. Vozík byl už od začátku mou neoddělitelnou součástí. Rodiče mi nikdy neslibovali, že budu chodit. Prostě takhle to je a basta,“ říká o sobě paní Šafaříková, která od narození žije…
To, že jsou její synové nemocní, se dozvěděla paní Radová až po devíti letech. Když jí lékař konečně sdělil diagnózu Tourettova syndromu, byl překvapený: „Vy působíte spokojeně, vy se snad dokonce usmíváte.“ A paní Radová odpověděla: „Podívejte se, já vím,…
Tourettův syndrom (TS) se projevuje motorickými a hlasovými tiky s různým stupněm přidružených psychiatrických poruch. Odhadovaný výskyt v populaci je 0,4-1:100. Onemocnění je spojeno s výskytem motorických tiků a alespoň jednoho hlasového tiku vzniklého bez zjevné příčiny, které přetrvávají po…
Přeshraniční spolupráce přináší naději na zlepšení péče pro pacienty se vzácnými onemocněními Vzácný výskyt jednotlivých diagnóz přináší lidem, kteří s nimi žijí, mnoho problémů. Jedním z nich je najít adekvátní péči. Odborníků, kteří dobře znají jednotlivá onemocnění je málo. Chybějí…
Nejdřív jsem „hodila flintu do žita“. Pak jsem však Viktorka uviděla ležet zaintubovaného na JIRP, oteklého, s množstvím infúzí, ale statečného, klidného a krásného a bylo mi jasné, že nás čeká sice nelehký, ale jistě smysluplný boj,” říká Petra Bártová…
Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie…
Váš syn upadl při tělocviku, má roztrženou nohu,“ zavolali mi ze školy. Jeli jsme sanitkou do Náchoda, kde ho nějak dali dohromady. Přijeli jsme domů, a už mi z družiny nesli v náručí dceru, která si roztrhla kůži na ruce.…