Eva žije s familiární adenomatózní polypózou. Kromě svých příbuzných žádné pacienty se stejnou diagnózou nezná. “Můj život byl zatím plný nepříjemných věcí. Ale jsou i důvody k radosti. Třeba to, že vnoučkovi dopadly dobře genetické testy a je díkybohu zdravý,” říká. Nad…
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je onemocnění typické tvorbou stovky až tisíce adenomů (polypů) v konečníku a tlustém střevě již během druhé dekády života. Výskyt Incidence FAP při narození je přibližně 1 : 8 300, je stejná pro obě pohlaví. FAP tvoří méně než…
Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. “Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii,” vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo…
Homocystinurie bez metylmalonové acidurie je vrozená porucha metabolismu vitamínu B12 (kobalaminu) typická megaloblastickou anémií (druh chudokrevnosti), encefalopatií a někdy i opožděním vývoje spojená s homocystinurií (zvýšená hladina homocystinu v moči) a hyperhomocysteinemií (zvýšená hladina homocysteinu v krvi). Existují tři typy…
“Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama,” vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa…
Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin β-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního systému. Incidence Podle údajů shromážděných ze zemí, kde se prováděl screening více než 200 000 novorozenců, je kumulovaná míra záchytu deficitu…
Kláře se zdálo, že má potíže se sluchem. Pak ji začaly brnět ruce. Ztrácela rovnováhu. Obraz před očima se jí třásl. Šla na ušní i na oční. Potom na neurologii. Nakonec skončila v Motole na magnetické rezonanci, díky které se přišlo…
Vestibulární schwannom (také známý jako neurinom akustiku, akustický neurom nebo akustické neurilemoma) je benigní, obvykle pomalu rostoucí nádor vznikající na sluchových nervech a nervech rovnováhy ve vnitřním uchu. Nádor vzniká vlivem nadprodukce Schwannových buněk. Ty tvoří ochranné pouzdro kolem nervových…
Když jsem se ve čtyřiceti letech dozvěděla svou diagnózu, hltala jsem na internetu každou informaci. A dočetla jsem se, že pacient s familiární středomořskou horečkou, pokud není léčen, do pěti let umírá. Jak je možné, že jsem po desítkách let ještě…
“Když mě naočkovali proti spalničkám, dostala jsem je. Byla jsem vlastně pořád nemocná,” říká paní Pastuchová o svém životě s běžným variabilním imunodeficitem. Ke správné diagnóze se však dostala až ve svých jedenadvaceti letech. Imunita paní Pastuchové je velmi oslabena…