Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je nervosvalové onemocnění projevující se rychle progredující svalovou slabostí a úbytkem svalové hmoty v důsledku degenerace kosterního, srdečního i hladkého svalstva.
Prevalence
DMD postihuje především muže s odhadovanou četností výskytu 1 : 3 300 narozených chlapců. Ženy jsou obvykle bez příznaků, pouze malé procento přenašeček ženského pohlaví manifestuje mírnější formy onemocnění.
Projevy nemoci
Onemocnění obvykle nastupuje již v raném dětství a postižení chlapci později dosahují milníků v motorickém vývoji, případně je u nich patrné celkové vývojové opoždění. Obvykle nedosáhnou schopnosti běžet nebo skákat. Stav se rychle zhoršuje, dítě se pohybuje kolébavou chůzí a objevuje se tzv. Gowersův příznak – při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“. Projevují se stále větší obtíže při chůzi do schodů a dítě začne častěji padat. Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety, u pacientů, kteří nejsou léčeni steroidy, průměrně kolem 9,5 roku věku. Jakmile pacient ztratí schopnost samostatné chůze, dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Hlavními příčinami smrti pacientů s DMD v rané dospělosti bývají kardiomyopatie a respirační selhání.
Diagnóza
Podezření na diagnózu bývá zprvu vysloveno na základě klinického obrazu, rodinné anamnézy a laboratorních testů (sérová kreatinkináza překračuje 100–200× normální úroveň). Svalová biopsie ukazuje dystrofii svalové tkáně a nepřítomnost dystrofinu. Molekulárněgenetickým vyšetřením jsou pak zjištěny delece s posunem čtecího rámce, duplikace nebo nonsense mutace v genu DMD.
V rámci diferenciální diagnostiky se zvažují těžké formy Beckerovy svalové dystrofie a svalové dystrofie pletencového typu. V rodinách, kde již byla potvrzena konkrétní mutace v genu DMD, je možná také prenatální či preimplantační diagnostika.
DMD je tzv. X-vázané onemocnění: riziko postižení potomků mužského pohlaví je 50 %, u plodů ženského pohlaví je pak 50% riziko, že budou přenašečkami. Genetické poradenství je proto velmi důležité.
Léčba
Pacienti vyžadují multidisciplinární péči. Fyzioterapie zahrnuje pasivní protahování a noční fixaci kotníků v ortézách jako prevenci zkracování Achilovy šlachy. Za zlatý standard je považována léčba kortikosteroidy, která se zahajuje ve chvíli, kdy motorické dovednosti dítěte začnou stagnovat, obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Zároveň je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů – kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu. Důležité je i pravidelné sledování funkce srdce pro včasné zahájení podávání ACE inhibitorů. V některých případech je pro léčbu skoliózy nutná chirurgická léčba. V případě restrikčního plicního selhávání je prospěšná bifázická ventilace pozitivním přetlakem (BiPAP).
Prognóza Duchennovy muskulární dystrofie je závažná, průměrná délka života bývá výrazně zkrácena.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
