Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS) je onemocněním pojivové tkáně, které se projevuje hyperelasticitou kůže, hypermobilitou kloubů a abnormálním hojení ran.
Charakteristika onemocnění
Dříve se rozlišovaly dva podtypy EDS, nyní se hovoří spojitém souboru příznaků.Pokožka nemocných je jemná, sametová na dotek, a hyperelastická; tj. snadno se natahuje a po uvolnění se zase vrátí. Kůže je také křehká, což se projevuje poškozením dermis už při relativně malém poranění, zejména nad tlakovými body (kolena, lokty) a v oblastech náchylných k poranění (holeně, čelo, brada). Hojení ran je opožděné a charakteristické je též zvětšování jizev i po zdánlivě úspěšném primárním hojení. Komplikace hypermobility kloubů, například vykloubení ramene, čéšky, prstů, kyčle, vřetenní a klíční kosti, obvykle odezní spontánně nebo si s ním snadno poradí samotný postižený. Mezi další charakteristiky onemocnění patří hypotonie a opožděný motorický vývoj, únava, svalové křeče a náchylnost ke tvorbě modřin. Méně často se objevuje prolaps mitrální a trikuspidální chlopně, dilatace kořene aorty a spontánní ruptura velkých tepen.
Diagnóza klasického typu EDS se stanovuje na základě rodinné anamnézy a klinického vyšetření. Vyšetření kolagenu typu V se pro potvrzení diagnózy obvykle nepoužívá. U nejméně 50 % osob s klasickým EDS se podaří identifikovat patogenní variantu v genech COL5A1 nebo COL5A2, které kódují právě kolagen typu V.
Léčba
U dětí s hypotonií a opožděným motorickým vývojem má dobré výsledky fyzioterapie. Cvičení, které nezatěžuje klouby podporuje svalovou sílu a koordinaci. Protizánětlivé léky mohou zmírnit bolesti kloubů. Pacienti s hypotonií, nestabilitou kloubů a chronickými bolestmi musí patřičně přizpůsobit životní styl. Rány na kůži se uzavírají bez napětí, nejlépe ve dvou vrstvách. U jiných ran je třeba použít dostatečné množství hloubkových stehů; kožní stehy jsou ponechány na místě dvakrát déle než obvykle; a okraje přilehlé kůže jsou pečlivě sepnuty náplastí, čímž se zabrání zvětšení jizvy. Kardiovaskulární problémy se řeší běžným způsobem. Trpí-li pacient dilatací kořene aorty nebo prolapsem srdečních chlopní, provádí se jednou ročně EKG.
Malé děti s křehkou kůží mohou nosit přes čelo, kolena a holeně gázové polštářky, které brání poškozování kůže. Starší děti mohou nosit při sportovních aktivitách na holeních fotbalové chrániče nebo lyžařské ponožky s ochrannou vrstvou. Tvorbu modřin je možnésnížit podáváním kyseliny askorbové (vitamin C). Nemocní nemají užívat léky s acetylsalicyláty. Měli by se také vyhnout sportům, které namáhají klouby.
Dědičnost
EDS klasického typu se dědí autozomálně dominantním způsobem. Odhaduje se, že přibližně 50 % postižených jedinců zdědilo patogenní variantu po postiženém rodiči, a přibližně 50 % postižených jedinců má patogenní variantu de novo. Každé dítě postiženého jedince má 50% šanci, že zdědí patogenní variantu. Všem rodinám, u nichž bylo prokázáno onemocnění některého z členů, se v těhotenství doporučuje prenatální diagnostika, případně je možné využít i preimplantační diagnostiku.
Text rubriky je převzat z GeneReviews. Redakčně upraveno.
