Co je epidermolysis bullosa?

Dědičná epidermolysis bullosa (EB) neboli nemoc motýlích křídel představuje řadu poruch typických opakovanou tvorbou puchýřů v důsledku strukturní nestability kůže a dalších tkání.

Onemocnění má celou řadu klinických projevů, od lokalizovaných puchýřů na rukou a nohou až po puchýře po celém těle včetně ústní dutiny a poškození mnoha vnitřních orgánů. Byly definovány čtyři hlavní typy dědičné EB: simplexní, junkční, dystrofická, každá s četnými podtypy, a dále Kindlerův syndrom. Tyto formy se liší nejen fenotypem a genotypem, ale především podle konkrétního místa poškození mikroskopické struktury kůže.

Každý podtyp EB vzniká mutací v genech kódujících několik různých proteinů, z nichž každý je součástí systému udržování strukturní stability keratinocytů nebo adheze keratinocytů k podkladové dermis.

EB se nejlépe diagnostikuje pomocí podrobné osobní a rodinné anamnézy, výsledků imunofluorescenčního mapování antigenů, transmisní elektronové mikroskopie a v některých případech na základě molekulárně-genetického vyšetření. Rozsáhlá diferenciální diagnóza EB nebývá obvykle nutná.

Přečtete si:  Hlavně samostatně: Epidermolysis bullosa

EB může být autozomálně i recesivně dědičná, v závislosti na konkrétním typu. Postiženým rodinám by mělo být poskytnuto genetické poradenství. Byla-li v rodině identifikována mutace způsobující toto onemocnění, je možná prenatální či preimplantační diagnostika.

Péče

Optimální péče o pacienta vyžaduje multidisciplinární přístup a soustředí se především na ochranu citlivých tkání proti poranění, používání nejmodernějších obvazových materiálů, nutriční podporu a včasné lékařské nebo chirurgické zásahy vedoucí dle potřeby k nápravě poškození povrchu kůže.
Prognóza se značně liší a je odvíjí se od podskupiny EB a celkového stavu pacienta.


ext rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.