Od základní školy provázely Adélu zdravotní problémy. Měla bolesti na hrudi, bolesti kloubů, velmi brzy se unavila, zadýchávala se. Tyto příznaky se časem horšily. Ovšem jediným pro lékaře hmatatelným příznakem onemocnění byla její abnormálně vysoká srdeční frekvence. Léky, které na…
Nepřiměřená sinusová tachykardie (inapropriate sinus tachycardia – IST) je formou dysautonomie (poruchy vegetativního nervového systému). IST se vyznačuje nečekaně rychlou srdeční frekvencí v klidu nebo při minimální fyzické aktivitě. Syndrom IST je definován jako sinusová tachykardie v klidu (přes 100…
„Mluvit o své nemoci jsem se musela naučit. Musela jsem si zvyknout, že reakce lidí jsou různé. Někdy říkají hrozné hlouposti, nebo se zachovají těžko pochopitelným způsobem, ale ani to tak nemyslí,“ vypráví Aneta Mořkovská o tom, jak se vyrovnává…
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) označuje širší spektrum poruch vývoje Mulleriánských vývodů charakterizovaných vrozenou aplázií (chyběním) dělohy a horních dvou třetin pochvy u jinak zdravých žen. Dva hlavní typy syndromu Rozlišují se dva hlavní typy tohoto syndromu – typ 1 odpovídá samotné…
„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší,“ vypráví maminka téměř dvouleté Niny, která žije se spinální muskulární atrofií. Je pro nás velká motivace,…
Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupinou nervosvalových poruch, vyznačujících se progresivní svalovou slabostí v důsledku degenerace a ztráty nižších motorických neuronů v míše a v jádrech mozkového kmene. Čtyři podtypy SMA Celkem byly identifikovány čtyři podtypy v závislosti na věku…
Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho…
Sticklerův syndrom je dědičné onemocnění typické přítomností poruch zraku doprovázených více či méně úplnými formami Pierre Robinovy sekvence (malá dolní čelist, zapadající jazyk, rozštěp patra), poruchami kostí a percepční (senzorineurální) poruchou sluchu (v 10 % případů). Poruchy zraku mohou zahrnovat…
Familiární středomořská horečka (Familiar Mediterranean Fever – FMF) je dědičně podmíněné autoimunitní zánětlivé onemocnění projevující se opakovanými krátkými epizodami horečky a záněty serózních blan (pobřišnice, pohrudnice, osrdečník, klouby), které se projevují bolestmi v daných oblastech (břicho, hrudník, klouby, svaly). Výskyt…