Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom (RS) je závažnou vývojovou poruchou postihující centrální nervový systém. RS postihuje především ženy a je jednou z nejčastějších genetických příčin těžkého opoždění psychomotorického vývoje u žen. Prevalence u dívek ve věku do 12 let se odhaduje na 1 : 9 000, zatímco prevalence v běžné populaci se odhaduje na přibližně 1 : 30 000.

Klasický RS je charakteristický normálním vývojem dítěte do asi 6.–18. měsíce života. Poté nemocný ztrácí dosud získané schopnosti jemné a hrubé motoriky i sociální interakce. Rozvíjejí se stereotypní pohyby rukou. U většiny pacientů se do 25. roku věku vyvine skolióza.

Onemocnění je velmi variabilní v rychlosti progrese onemocnění a závažnosti příznaků. Bylo popsáno i několik atypických variant. Byli popsáni i mužští pacienti s fenotypem srovnatelným s ženami s klasickým nebo atypickým RS, ale také vzácné případy chlapců s těžkou neonatální encefalopatií a závažným respiračním postižením.

Ačkoliv u většiny pacientů s RS je možné nalézt některou z mutací v X-vázaném genu MECP2 (methyl CpG vázající protein), je etiologie tohoto onemocnění stále nejasná. U pacientů pacientů s fenotypem, který se silně překrývá s RS, byly identifikovány mutace ve dvou dalších genech – CDKL5 (cyklin dependentní kináza 5) a NTNG1 (Netrin G1).

Diagnóza

Diagnóza je většinou stanovena na základě klinických kritérií. Diferenciální diagnóza zahrnuje autismus, Angelmanův syndrom, kataraktu, retinopatii, nebo oční atrofii, perinatální nebo postnatální poškození mozku, vrozenou metabolickou vadu, neurodegenerativní onemocnění či získanou neurologickou poruchu v důsledku závažného poranění hlavy nebo infekce. Střádavá onemocnění jsou většinou vyloučena na základě nepřítomnosti organomegalie. Většina patogenních mutací v genu MECP2 u pacientů s RS vzniká de novo (spontánně), riziko opakování pro budoucí těhotenství je nízké, byl již ale popsán i případ gonadálního mozaicizmu.

Přečtete si:  Na ten den nezapomenu: Rettův syndrom

Prenatální či preimplantační diagnostika se doporučuje v rodinách, kde již byla prokázána patogenní mutace.

Péče

Péče je především symptomatická, zaměřená na zlepšování schopností každého pacienta. Nejúčinnější je multidisciplinární přístup zahrnující spolupráci dietologů, fyzioterapeutů, ergoterapeutů, logopedů a muzikoterapeutů. Pozornost by měla být věnována rozvoji skoliózy a spasticity (stav zvýšeného svalového tonu) a rozvoji účinných komunikačních strategií. Psychická a sociální podpora je pro rodiny zásadní. Farmakologická léčba se zaměřuje na poruchy spánku, poruchy dýchání, záchvaty, stereotypní pohyby a celkovou pohodu. Vzhledem k tomu, že pacienti s RS vykazují zvýšené riziko život ohrožujících arytmií spojených s prodlouženým intervalem QT, doporučuje se minimalizovat množství podávaných léků. Klinický obraz se vyvíjí v několika fázích v průběhu let, a prognóza je nejistá.


Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.