Když bylo naší dceři Emě přibližně rok a půl nebo dva roky, všimli jsme si, že s ní něco není v pořádku. Přikládala jsem to složitému porodu a také očkování. Dcera měla výrazné reakce na povinné očkování a nebylo úplně jednoduché pokaždé ji z toho dostat. Zdálo se nám, jako by se její vývoj postupně zastavoval. Jako by zapomínala, co se už naučila. Začala být hodně nemocná a úplně obyčejné infekce končily antibiotiky a kortikoidy. Přestala také jíst některé potraviny. Byla prostě jiná.
Když jí byly tři nebo čtyři roky, bylo už zcela zřejmé, že je pomalejší než její vrstevníci. Špatně vyslovovala, měla velkou dyslálii, málokdo jí rozuměl. Začali jsme navštěvovat klinickou logopedii. Tam jí diagnostikovali vývojovou dysfázii. Pak se přidávaly další obtíže: opožděný psychomotorický vývoj, reflux. Dcera začala mít asi hodinu po usnutí záchvaty dávení. S tím vším jsme bojovali tak do šesti nebo sedmi let. Pak se začaly přidávat neidentifikovatelné vyrážky, které vypadaly jako velká kopřivka. Reagovala tak třeba na některé potraviny. Ostatně v jídle byla už tak hodně vybíravá.
V té době také začala být hodně rituální, potřebovala opakující se aktivity, stabilitu, jistotu. Byla na mě hodně fixovaná. Řešili jsme to s klinickou psycholožkou. která Emě diagnostikovala autismus.
Potíže se stupňovaly, ale odpovědi nepřicházely
Začali jsme s lékaři trochu bojovat. V celé rodině máme štíhlost, já jsem také štíhlá, ale u dcery byla štíhlost extrémní. Byla jsem přesvědčená, že to neodpovídá množství jídla, které sní. Byla velmi malá a zdála se mi podvyživená. Začala jsem na lékaře tlačit, že se mi to nelíbí. Většinou mi říkali, že to má po mě. Dcera také byla pořád nemocná. Jak rostla, byla péče o ní stále náročnější. Naše lékařka už viděla, že jsem stále nervóznější. Zdálo se mi, že si lékaři si myslí, že dělám z komára velblouda, snažili se mě uklidňovat.
Pak přišel covid. Z toho jsme zpanikařila. Nedovedla jsem si představit, co se stane, až ho Ema chytne. Po dlouhém zvažování jsme dceru v době covidu převedli na domácí vzdělávání. Hodně jí to pomohlo. Mívala běžně během roku pětkrát nebo šestkrát antibiotika nebo i kortikoidy, trpěla na časté infekce dýchacích cest. A to pominulo. Na domácí výuce je dodnes a je tak spokojená.
Pak dostala covid a po něm začala mít občas průjmy. I potraviny, které do té doby snášela, přestávala tolerovat. Řešili jsme to s odborníky. Nejdříve se u ní prokázala intolerance laktózy, pak intolerance histaminu. Začali jsme dodržovat dietu a ona se refluxu zbavila. Po tolika letech byl najednou pryč.
Průjmy se ale začaly objevovat častěji, někdy i bez vazby na konkrétní potraviny. Stále se jí zužoval výběr potravin, které mohla jíst. Na Nový rok 2023 se rozjel průjem takovým způsobem, že jsme ho nedokázali dostat pod kontrolu několik měsíců. Emča velmi zhubla a byla psychicky i fyzicky zcela vyčerpána. Začínala mít úzkosti. Tehdy jsem byla opravdu vděčná za domácí vzdělávání, protože asi na čtyři měsíce úplně odpadla.
Naše dětská lékařka pro nás už neměla žádné řešení, jen gastroenterologické vyšetření, které by ovšem muselo proběhnout v narkóze. Vzhledem k tomu, že Ema snáší všechno jinak než ostatní lidé, jsme se narkózy dost báli.
Šli jsme ještě na imunologii a alergologii, ale nic kromě laktózy a histaminu se nenašlo. Skončili jsme s diagnózou úzkosti a dráždivého tračníku. Okruh potravin, které dcera snesla, se přitom dál zužoval. Dnes jich je asi jen deset nebo dvanáct. Cokoli jiného se snažíme přidat, její tělo vůbec nepřijme. Z těch několika surovin jí skládáme veškerou stravu. Každý druhý den doma pečeme vlastní housky, které dcera dokáže strávit.
Diagnózu jsme se dozvěděli po 13 letech
Vyhledala jsem také nutriční poradkyni a její pomoc byla opravdu zásadní. Pojala podezření, že naše dcera špatně tráví cukry a škroby a poslala nás na genetické vyšetření v Praze Krči. To proběhlo loni na podzim. Výsledky jsme dostali letos na jaře. Dozvěděli jsme se, že dcera má ultra vzácné onemocnění, Okur-Chungové neurovývojový syndrom. Tento syndrom byl popsán teprve nedávno a na celém světě s ním žije asi 350 lidí. V České republice je Ema patrně druhá.
Když jsme si šli pro diagnózu, hodně jsme si přáli, aby nešlo o progresivní nebo degenerativní onemocnění. Už když jsme vstupovali do ordinace jsem z výrazů ve tvářích poznala, že to onemocnění nebude progresivní a nebude zkracovat délku života.
Diagnóza vysvětluje vlastně všechny dceřiny potíže, i když projevy se u každého trochu liší. Děti se syndromem Okur-Chungové bývají malí a velmi hubení. Dcera hubená je, ale není už podvyživená. Když jsme jí ze stravy odstranili všechny alergeny, docela i vyrostla. S onemocněním se také pojí poruchy srdce, ale o tom zatím nevíme nic bližšího, vyšetření na kardiologii nás teprve čeká. Může také způsobovat epilepsie a poruchy dorozumívání a řeči. Také čekáme, až bude dceři 18 let. Pak si ji vezme do péče paní doktorka z genetiky, která na diagnózu přišla, a je zároveň gastroenteroložkou.
Po stanovení diagnózy jsme také dostali doporučení na ergoterapie a moc se na to těšíme. Hledáme také psychologa, který by měl zkušenost s dětmi s neurovývojovými poruchami. Na dceři občas vidím, že svou situaci těžce nese. Třeba řekne, že už nechce svoje tělo. Ptá se, proč je taková, jaká je.
Velká část našeho života se točí kolem toho, co dokáže naše dcera sníst, jak se cítí fyzicky a jestli není přetížena smyslově. Musíme respektovat i její potřebu rituálů. Věci, které jsou pro jiné rodiny samozřejmé, jsou pro nás často velkou výzvou. Každá návštěva, výlet nebo dovolená od nás vyžaduje velké množství energie a plánování. Musím přesunout polovinu kuchyně a zajistit dostupnost potravin, které potřebujeme. Dcera nemůže vlastně nikde jíst, nemůže jít do restaurace, dát si zmrzlinu, napít se limonády. To je pro ni těžké také psychicky.
Chybí jí také sociální interakce a kamarádi. Myslím, že se cítí opuštěná. Má jen jednu kamarádku, která se občas zastaví. Hrozně bych jí přála kamarády a přála bych jí, ať si s nimi může dát zmrzlinu u stánku.
Domácí vzdělávání a sociální izolace
Ema měla dva odklady, jeden běžný a druhý kvůli řeči. Od páté třídy je, především kvůli častým infekcím, ze kterých se těžko dostávala, v domácím vzdělávání. Dnes je v deváté třídě, ráda studuje a baví jí jazyky. Zároveň ovšem těžko zvládá stres, který má vliv na zažívání. Do zkoušek na střední školu jsme se raději vůbec nepouštěli – Cermat testy by pro ni byly jistě příliš stresující. Zvolili jsme proto zahraniční online školu, kam tyto zkoušky nepotřebuje.
Velice dlouho mi lidé v mém okolí stále říkali, že z toho dcera vyroste, že to bude dobré. Já jsem přitom viděla, jak moc je naše dcera jiná. Po nějakém čase jsme s Emčiným tatínkem zjistili, jak jsme izolovaní. Když máte dítě, na kterém onemocnění není vidět, nebo až na druhý pohled, lidé vám doopravdy nevěří, že nějaké problémy máte. A tím se jim vzdalujete. Nemáte se komu svěřit a ocitáte se v sociální izolaci.
Michaela
