Martin se narodil v roce 2009 jako moje druhé dítě. Těhotenství bylo rizikové, porod proběhl v termínu císařským řezem kvůli poloze plodu. Už krátce po narození se objevily vážné zdravotní komplikace. Ve věku přibližně 28 hodin byl Martin převezen z porodnice ve Svitavách do Fakultní nemocnice Hradec Králové. Trpěl těžkou novorozeneckou žloutenkou, hemolytickou anémií a výrazným poklesem počtu krevních destiček. Podstoupil intenzivní fototerapii pod několika světly, dostával infuze, krevní deriváty i transfuzi.
Lékaři od samého začátku věděli, že se děje něco vážného, ale příčina obtíží nebyla jasná. Následovaly roky plné vyšetření, kontrol a hospitalizací. Martin byl sledován na hematologii, neurologii a v dalších odborných ambulancích. Opakovaně u něj docházelo k poruchám krevního obrazu, k chudokrevnosti i k dalším nevysvětleným obtížím.
Vážné obtíže bez jasné příčiny
Od narození byl velmi unavený, rychle se vyčerpával a stěžoval si na bolesti nohou. Kolem půl roku věku se u něj objevily neurologické obtíže. Měl stavy, kdy nereagoval, provázené třesem a zvýšeným sliněním. Byl sledován neurologem pro podezření na epilepsii. EEG vykazovalo změny a určitou dobu užíval i antiepileptickou léčbu.
Současně se začalo projevovat opoždění vývoje řeči. Ve čtyřech letech používal pouze jednotlivá slova nebo jednoduché dvouslovné věty. V roce 2012 jsme začali řešit logopedickou péči. Období kolem čtvrtého roku věku bylo velmi náročné. Začínali jsme komunikovat pomocí znakové řeči a obrázků, abychom se vůbec dokázali dorozumět. Později jsem doma vyráběla obrázkové kartičky a další pomůcky, díky nimž jsme se učili nová slova, pojmy i běžnou komunikaci. Postupně se rozmlouval, ale potíže s řečí přetrvávají dodnes.
V roce 2012 se Martinův zdravotní stav výrazně zhoršil. Při běžné virové infekci prodělal těžkou ataku hemolýzy, tedy rozpadu červených krvinek. Hodnota hemoglobinu klesla na kritickou úroveň a musela mu být podána transfuze červených krvinek. Ani tehdy se však nepodařilo určit přesnou příčinu onemocnění.
Začátek roku 2013 přinesl další zhoršení zdravotního stavu. Při infekcích se opakovaly ataky hemolýzy a pokles počtu krevních destiček. Objevovala se velmi tmavá moč, výrazná únava a bledost. Byla provedena řada náročných vyšetření včetně odběru kostní dřeně. Ani další vyšetření však nepřinesla jednoznačnou odpověď.
Během těchto let jsem se často cítila bezmocná. Viděla jsem, že můj syn není v pořádku, ale odpovědi nepřicházely. Každá další hospitalizace přinášela nové otázky a jen málo jistot. Přesto jsem nepřestávala hledat pomoc a věřit, že jednou zjistíme, co Martinovy zdravotní problémy způsobuje.
Po čtyřech letech hledání jsme se dozvěděli, co synovi je
V dubnu 2013 byl Martin přeložen z Fakultní nemocnice Hradec Králové do Fakultní nemocnice Motol v Praze. Právě zde došlo k zásadnímu obratu. Lékaři provedli specializovaná vyšetření a zjistili velmi nízkou aktivitu enzymu ADAMTS13. Tehdy dostal Martin první infuzi plazmy. Po jejím podání došlo ke zlepšení laboratorních výsledků i celkového zdravotního stavu.
Po více než čtyřech letech hledání byla konečně stanovena diagnóza – vrozená trombotická trombocytopenická purpura (TTP) s velmi nízkou aktivitou ADAMTS13. Lékaři nás zároveň upozornili, že pozdní stanovení diagnózy mohlo mít vliv na neurologické obtíže, epileptické projevy i opožděný vývoj řeči. Přestože jsem měla obrovskou radost, že konečně víme, co Martinovi je, a že může začít cílená léčba, zároveň přišel nový strach. Dozvěděla jsem se totiž, že jde o velmi vzácné a celoživotní onemocnění.
Po stanovení diagnózy začalo pravidelné podávání plazmy a léčba přípravkem z krevní plazmy pokračuje dodnes. Díky ní se podařilo stabilizovat krevní obraz a zabránit těžkým relapsům, které syna ohrožovaly v dětství.
Ani po stanovení diagnózy však naše cesta neskončila. Martinovi byla postupně diagnostikována vývojová dysfázie, lehké mentální postižení, smíšené specifické vývojové poruchy, migrény, úzkostně depresivní porucha a agorafobie. Nově se přidala také celiakie.
Šikana ve škole a obavy z lidí
Školní docházka byla velmi náročná. Martin potřeboval individuální vzdělávací plán, asistenta pedagoga a speciálně pedagogickou péči. Učení ho bavilo, ale vše potřeboval vysvětlovat jednoduše, opakovaně a názorně. Doma jsme spolu trávili hodiny nad obrázky, kartičkami a různými pomůckami. Nevadilo mu se učit ani o víkendech, svátcích nebo prázdninách. Jen mu vše trvalo déle než ostatním dětem.
Velmi těžce nesl šikanu, kterou zažil ve škole. Postupně se objevily úzkosti, strach z lidí, z cestování a z neznámých situací. Dnes nezvládá samostatně cestovat hromadnou dopravou a potřebuje doprovod. Kvůli psychickým obtížím je dlouhodobě v péči psychologa a psychiatra.
Po přestupu na speciální školu se jeho stav zlepšil. V současnosti navštěvuje praktickou školu, kde ho baví především práce se dřevem, vaření a praktické činnosti. Má radost, když může něco vytvořit vlastníma rukama.
Přibližně šest let nám pomáhá Charita SAS Polička. Podporovala Martina při učení, rozvoji komunikace i sociálních dovedností. Pro naši rodinu byla a stále je velkou oporou.
Jsem samoživitelka a většinu péče o Martina zajišťuji sama. Kromě nemocnic, lékařů a školy jsem musela vyřizovat také úřady, sociální dávky, příspěvky, dopravu a mnoho dalších věcí. Často jsem měla pocit, že kromě role maminky zastávám také roli zdravotní sestry, učitelky, sociální pracovnice i psychologa.
Cesta k bezbariérovému bytu
V loňském roce jsme navíc museli řešit stěhování. Nejdříve jsme přišli o nájemní byt, poté jsme bydleli u rodičů a následně ve startovacím bytě, který měl problémy s vlhkostí a plísní. Nakonec nám město Polička nabídlo bezbariérový byt, za což jsme velmi vděční.
Stejně náročné bylo odebrání sanitní dopravy po převodu péče z Motola do Hradce Králové. Cesty hromadnou dopravou vedly k výraznému zhoršení Martinova psychického stavu. Díky podpoře psychiatra a odborných lékařů se nakonec podařilo sanitní dopravu znovu zajistit.
Martin je dnes sedmnáctiletý mladý muž. Je hodný, citlivý, laskavý a navzdory všem překážkám se nevzdává. Má rád stolní hry, počítačové hry, práci se dřevem a čas strávený s rodinou.
Je také zapojen do výzkumu vrozené TTP ve Fakultní nemocnici Motol a v mezinárodním výzkumu ve Švýcarsku. Věřím, že zkušenosti pacientů, jako je Martin, mohou pomoci lékařům lépe porozumět této vzácné nemoci a zlepšit život dalším rodinám.
Přála bych si, aby společnost více viděla práci a obětavost pečujících rodin
Za těch sedmnáct let jsem si uvědomila, že vzácné onemocnění neovlivňuje jen samotného pacienta, ale celou rodinu. Největší část péče zůstává na blízkých. Rodiče a další pečující často zajišťují péči dvacet čtyři hodin denně, sedm dní v týdnu. To se netýká jen nemocných dětí, ale i nemocných dospělých, rodičů, partnerů nebo sourozenců.
Pečujeme o své blízké proto, že je milujeme a chceme, aby mohli žít doma mezi lidmi, které znají a kteří jim rozumějí. Přála bych si, aby společnost více viděla práci a obětavost pečujících rodin. Za každým nemocným člověkem totiž většinou stojí někdo, kdo se o něj stará každý den, často bez odpočinku, bez dovolené a bez jistoty, co přinese další den.
Přes všechny překážky bych nikdy neměnila. Martin je můj syn a jsem na něj nesmírně pyšná. Naučil mě trpělivosti, síle a radosti z každého malého pokroku. A právě na něj jsem nejvíce hrdá.
Jana Veselá
Další zdroje informací
Popis onemocnění Trombotická trombocytopenická purpura na portálu Orphanet
