Když byly našemu synovi asi tři měsíce, jeho vývoj se změnil. Přestal držet hlavičku, měl ručičky v křeči. Šli jsme k naší dětské lékařce, ale ta nad tím mávla rukou, že to nic není a přejde to. Sami jsme si zajistili alespoň fyzioterapeuta, i když jsme neměli žádné doporučení. Fyzioterapeut nám po jedné nebo dvou návštěvách řekl, že je opravdu zapotřebí synův zdravotní stav řešit. Pomohl nám také se dostat bez doporučení, které jsme od pediatra stále neměli, na neurologii.
Na neurologii jsme přišli asi v šesti měsících. Projevy synova onemocnění byly zřejmé, ale trvalo ještě dva a půl roku, než jsme se dostali k finální diagnóze. Nikdo si s námi nevěděl rady. Nejprve lékaři zjišťovali, jestli syn nemá dětskou mozkovou obrnu, pak jestli se nejedná o nějakou metabolickou vadu. Všechny testy ale vycházely negativně. Lékaři nám pokaždé sdělili, že testy, které udělali, jsou v pořádku. Jenže bylo jasné, že náš syn se dál nevyvíjí, má svalové křeče a další neurologické potíže. Věděli jsme, že příčinu musíme hledat dál.
Po nějakém čase jsme se dostali na diagnostické vyšetření do Motola. Z neurologie nás poslali na genetiku, ale základní genetické testy byly také v pořádku. Naštěstí byla paní doktorka na genetice vytrvalá a pátrala dál. Tak jsme se dostali k diagnóze Allanův-Herndonův-Dudleyův syndrom (AHDS), která postihuje jen chlapce. V České republice jsme možná jediní, kdo ji máme, a po celém světě je takových chlapců asi dvě stě.
Jedná se o onemocnění, při kterém se hormony ze štítné žlázy nedostávají tam, kam mají, tedy především do mozku. Mozek se pak správně nevyvíjí a tím dochází k těžkému kombinovanému postižení. Nemoc ovlivňuje jak fyzické, tak mentální schopnosti.
Stanovení diagnózy byl šok
Když jsme se dozvěděli diagnózu, byl to obrovský šok. Vzhledem k tomu, že příčina je genetická, bylo jasné, že se syn nevyléčí a je potřeba se s jeho stavem smířit. Na druhou stranu jsem byla ráda, že vím, co se děje. Začala jsem hledat informace o nemoci.
Na facebooku jsem si našla skupinu věnovanou tomuto onemocnění. Odsud vím, že některé děti se stejnou nemocí jsou na tom hůř a některé lépe, než náš syn. Některé dokážou sedět a používat ruce, některé mají třeba tracheostomii, další zemřely velice brzy. Hodně dětí má vysokou tepovou frekvenci i v klidu. To je pro srdce dlouhodobě velice náročné a někdy dochází k náhlým úmrtím.
Nemoc ovlivňuje mentální schopnosti, je ovšem velmi těžké posoudit, jak na tom náš syn doopravdy je. Víme, že nám hodně rozumí, ale nevíme, jak moc. Nedokáže nám totiž dát najevo, čemu všemu rozumí.
Má křečovité končetiny, ale hypotonický trup. Neudrží hlavu, neudrží se v sedu. Kvůli hypotonii nemůže ani mluvit, komunikuje s námi očima, například vybírá věci z kartiček. Tak umí třeba dát najevo, co by chtěl. Ale asi se nikdy nedozvíme, jak moc rozumí tomu, co mu říkáme, jak moc by s námi chtěl komunikovat.
Dnes máme skvělé zázemí v nemocnici
Od té doby, co známe příčinu nemoci, navštěvujeme další specialisty: začali jsme chodit na endokrinologii kvůli zvýšené funkci štítné žlázy. Syn také vůbec nepřibývá na váze, tak chodíme na gastroenterologii, kde hlídají jeho výživu. Postupně jsme se dobrali k tomu, že máme kolem sebe tým specialistů, se kterými se dobře spolupracuje. Respektují mě jako matku a poslouchají, co jim říkám. To se ze začátku nedělo.
Dnes máme v Thomayerově nemocnici opravdu dobré zázemí: odborníci se mezi sebou domlouvají a soustředí se na to, aby syn měl co nejlepší kvalitu života. Vycházejí nám také vstříc v praktických záležitostech. Když je zapotřebí udělat odběry nebo vyšetření, jsou schopni se koordinovat tak, aby se udělaly dohromady, nebo můžeme během jedné návštěvy obejít více specialistů najednou.
Když byl syn malý, měli jsme výbornou sociální podporu
V začátcích nám pomáhala Raná péče, kterou jsme využívali až do synových 7 let. Tehdy jsme bydleli ve Stránčicích, kde nás přijali také do tamního dětského centra a stacionáře. Syn tam chodil jako do školky. Mně to umožnilo se vrátit do práce. Ve stacionáři mohl syn zůstávat někdy i přes noc – měl tam své známé prostředí a byl tam rád, to bylo velice dobré. Jenže okolo sedmého roku nárok na Ranou péči končí. Museli jsme také odejít z dětského centra a zajistit synovi školní docházku. Tehdy se uvolnilo místo v Modrém klíči na Praze 4, proto jsme se také rozhodli přestěhovat ze Stránčic.
Ve škole mají třídy po pěti nebo šesti dětech, v každé třídě je učitelka a dvě asistentky. Jsou tam děti s různými druhy postižení. Všichni se dětem moc hezky věnují a každému pomáhají, jak potřebuje. Se synem se třeba věnují komunikaci i fyzioterapii. A chodí tam velice rád: je moc rád s dalšími dětmi v prostředí, které dobře zná. Také tam někdy hraje počítačové hry – je to pro něj jedna z mála věcí, které může dělat a ovládat úplně sám a je na něm vidět, jakou z toho má radost.
Bojím se, že o všechnu podporu znovu přijdeme
Synův zdravotní stav se bohužel postupně zhoršoval. Byl tak stále častěji doma, závislý na naší péči. Od jeho dvanácti let jsme museli přejít od mixované stravy na výživu přes PEG. To mimo jiné znamenalo, že jsme přišli o osobní asistenci, protože asistenti výživu přes PEG podávat nemohou. Syn s přibývajícím věkem začal být víc nemocný, potřeboval častěji odsávání nebo asistenta kašle a v takovém případě vám už také nikdo ze sociálních služeb nepomůže. Do deseti let jsme měli plnou podporu, ale během dvou let jsme skoro o všechnu přišli. Pak už jsem nemohla pracovat ani na částečný úvazek a byla jsem stále více doma se synem. Když jsme se rozhodovali pro PEG, bála jsem se, aby syn nepřišel také o školu. Naštěstí tam mají proškolený personál a ani takové omezení pro ně není na překážku.
Postupně jsme si zase našli síť různých sociálních a odlehčovacích služeb a dnes díky tomu můžu zase na částečný (a velmi flexibilní) úvazek pracovat – je to pro mě velmi důležité. Synovi bude brzy 16 let a já se začínám bát hranice dospělosti, kdy přijdeme o všechny lékaře a sociální služby, se kterými dnes spolupracujeme a začne všechno znovu od začátku.
Syn je dnes plně ležící – veškerou potravu přijímá jen přes PEG. Má také speciální výživu, abychom udrželi jeho hmotnost. Bere léky na epilepsii a na uvolnění svalových křečí. Má těžkou skoliózu, deformity hrudníku a problémy s klouby a kyčlemi. Nedokáže sám ani uchopit hračku. U všeho potřebuje dopomoc. Také trpí na respirační infekce a má problémy s plícemi, tak velmi často řešíme odkašlávání. Velice těžká je ale komunikace – snažím se s ním hodně dorozumívat, ale je těžké získat zpětnou vazbu, dozvědět se, co by chtěl, jak mu je.
Experimentální lék by mohl zmírnit projevy nemoci
Od ostatních rodičů ze zahraničí jsem se před časem dozvěděla o studii, která už mnoho let probíhá v Rotterdamu. Jedná se o lék, který má potlačovat příznaky onemocnění – třeba křeče v rukou, tachykardii nebo neschopnost přibývat na váze. Zkoušeli jsme stejný lék už před časem a nyní asi půl roku ho zkoušíme znovu. Snažíme se dokumentovat zmírnění projevů nemoci nebo kvalitu života. U mladších dětí by tento lék mohl teoreticky ovlivnit i vývoj a zpomalit progresi onemocnění.
Dozvěděla jsem se také, že v Americe vznikla nadace, která se věnuje výzkumu této nemoci a chystají nějaký druh genetické léčby. Prošli už zkoušením na zvířatech a v následujících letech chtějí začít dělat klinické studie. V následujících letech by tedy mohlo dojít ke značnému posunu v léčbě tohoto onemocnění.
Myslím, že má velký smysl, aby se setkávali lidé v podobných situacích. Chodíme na setkání organizace Epicana, která se věnuje dětem s epilepsií. Jezdíme s nimi i na tábory a další akce. Přála bych si najít další rodiny s dětmi s AHDS v České republice, abychom mohli vytvořit nějakou skupinu, abychom o sobě věděli, mohli si předávat informace a vyměňovat si rady a zkušenosti.
Lenka Jassim
Další zdroje informací
Popis Allanova-Herndonova-Dudleyova syndromu na portálu Orphanet
