Syndrom ADNP
Orpha kód: 404448 ADNP syndrom je vzácná porucha charakterizovaná intelektuální nedostatečností, celkovým opožděním vývoje, gastrointestinálními problémy, hypotonií, opožděným rozvojem řeči,…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníSyndrom ADNP
AADC deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin
Orpha kód:35708 AADC je vzácné závažné dědičné neurometabolické onemocnění s klinickými projevy souvisejícími s poruchou syntézy dopaminu, noradrenalinu, adrenalinu a…
Pokud žijete s dysautonomií, je nejtěžší nedůvěra ostatních
Naše cesta za diagnózou se týká mne a naší dospělé dcery. Je svízelná, psychicky i fyzicky náročná. Mnoho potíží máme…
Pacienti nám pomohou posunout náš výzkum dál (rozhovor s doc. Radislavem Sedláčkem)
České centrum pro fenogenomiku Ústavu molekulární genetiky AV ČR, , v. v. i., které se soustředí na zkoumání funkcí genů…
Naše cesta za ultra-vzácnou diagnózou
Naší dceři Julince bylo v 9 letech diagnostikováno ultra-vzácné onemocnění, Koolen-De Vries syndrom. Předcházelo tomu mnoho let hledání vhodných specialistů,…
Nechci ztratit to, co mi bylo celý život blízké
Moje onemocnění, Stiff person syndrome (SPS), se projevuje v pozdější dospělosti a je velmi vzácné, počet pacientů v ČR není…