Chtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65
Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníChtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65
Nezůstávat zbytečně dlouho bez pomoci: Sticklerův syndrom
Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých…
Žijí s vážnou nemocí, o které nikdo nic neví
29. dubna si připomínáme Den nediagnostikovaných Stanovení správné diagnózy bývá u vzácných onemocnění zdlouhavé, někdy se vleče měsíce a roky.…
Rozhovor s Cameliou Isaic, předsedkyní spolku HAE junior, o výměně informací na mezinárodní úrovni
Camelia Isaic je předsedkyní spolku HAE junior. Snažíme se o to, aby fungovala výměna informací mezi pacienty a odborníky na…
Rozhovor se Simonou Zábranskou, ředitelkou Klubu cystické fibrózy, o dotazníkovém šetření v souvislosti se změnou systému úhrad na léky na vzácná onemocnění
Simona Zábranská je ředitelkou a předsedkyní Klubu cystické fibrózy. Do správního řízení budeme potřebovat data o kvalitě života, tak jsme…
Rozhovor s Lenkou Hajgajda, ředitelkou Asociace genové terapie, o podpoře základního výzkumu Angelmanova syndromu
Lenka Hajgajda je ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie. Poskytla nám rozhovor o její činnosti, nadějích do budoucna a důvodech,…