Organizace spojených národů přijala rezoluci o vzácných onemocněních
Po celém světě žije 300 milionů lidí se vzácným onemocněním. O tom, že si zaslouží zvláštní pozornost, se 16. prosince…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníOrganizace spojených národů přijala rezoluci o vzácných onemocněních
EU potřebuje akční plán pro vzácná onemocnění, shodla se skupina europoslanců
Na plenárním zasedání, které se konalo 24. listopadu vyzvala skupina europoslanců Evropskou komisi k přijetí Evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění,…
Syndrom dlouhého QT intervalu aneb když má nemocné srdce kardioložka
Jsou věci, které se nenaučíte z knížek, člověk je musí prožít, aby je plně pochopil. Přečetla jsem řadu odborných knih…
Co je Syndrom dlouhého QT intervalu?
Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je geneticky podmíněné onemocnění. Je popsáno až 500 možných mutací v 10 genech, které jsou…
Orphanet: přispějme k aktualizaci databáze
V polovině roku jsme publikovali zprávu o tom, že referenční portál pro vzácná onemocnění Orphanet byl převeden do češtiny. Při té…
Mezinárodní vědecké konsorcium pracuje na objasnění mechanismu ultra-vzácné Alexandrovy choroby
Alexandrova choroba je velmi vzácné neurodegenerativní onemocnění. Obvykle se projevuje v kojeneckém věku, i když jsou známy i jiné varianty…