Kabuki syndrom
Tato vzácná neurovývojová porucha s vícečetnými vrozenými vadami má pět hlavních znaků: intelektovou nedostatečnost (typicky mírnou až středně těžkou), orgánové…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníKabuki syndrom
Někdy je potřeba najít sílu, abyste přestali léčit: Wieackerův-Wolffův syndrom
Už čtrnáct dní před porodem jsem věděla, že mám kontrakce, ale monitory je neukazovaly. Moje lékařka, která mě znala, měla…
Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury (Wieackerův-Wolffův syndrom)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury, dříve známý také jako Wieackerův-Wolffův syndrom, je závažná X-vázaná recesivní neurovývojová porucha,…
Budoucnost genetiky: v Brně proběhla konference při příležitosti výročí Gregora Johanna Mendela
Při příležitosti 200. výročí narození Gregora Johanna Mendela proběhla v Brně 20.-23.7.2022 přední mezinárodní genetická konference (Mendel Genetics Conference), které…
Jsme teprve na začátku: X-vázaná hypofosfatémie
První potíže naší dcery se projevily v půl roce, nemoc se ale skutečně projevila až v pubertě. Během několika měsíců…
X-vázaná hypofosfatémie
Jde o nejčastější formu hereditární hypofosfatémie s prevalencí přibližně 1 : 20 000. Onemocnění postihuje stejně obě pohlaví. X-vázaná hypofosfatémie (XLH) se v…