Dnes už vím o svém onemocnění téměř všechno: Pompeho nemoc

Když se Renata narodila, vypadala úplně zdravě, jen se vše učila o trochu později. V šesti letech jí lékaři diagnostikovali Pompeho nemoc. Vše o své nemoci se však dozvěděla o desítky let později. V roce 2001 byla jako první pacientka v České republice zařazena do klinické studie nového léku, který postup nemoci zastavil. Obnovit poškozené svaly však nebylo možné. “Jsem nesmírně vděčná za to, že pro lidi s Pompeho chorobou zde možnost léčby je a že nově diagnostikovaní pacienti dnes mají díky včasné léčbě velikou šanci vést plnohodnotný život,” říká.

Renata, trpící Pompeho nemocí, na vozíku venčí psa

Jsem ráda, že dnes mohou vést lidé s Pompeho nemocí plnohodnotný život

Narodila jsem se na konci roku 1972 jako naprosto zdravě vypadající miminko. Jednotlivými fázemi vývoje dítěte, jako je držení hlavičky, přetočení se na bříško, sed, chůze apod., jsem procházela později, ale stále v normě. V útlém dětském věku jsem prodělala hepatitidu, proto mě maminka držela co nejvíc v klidu a první náznaky mého onemocnění se přičítaly tomuto klidovému režimu.

V roce 1977 mi do života vstoupila „náhoda“. Byla jsem v lázních a tam zavítala primářka z pražského IKEM, která si brzy všimla mé kolébavé chůze, zvláštního „šplhavého“ způsobu zvedání se ze země a přitahování se rukama za zábradlí při chůzi do schodů. Doporučila rodičům, aby mě vzali u nás v Plzni na neurologické vyšetření. Lékaři v Plzni však sdělili jen to, že z neurologického hlediska jsem v pořádku. Paní primářka si nás tedy pozvala do Prahy, kde mě na dva a půl měsíce hospitalizovala. Až tam mi v roce 1978 po několika speciálních vyšetřeních bylo stanoveno vzácné onemocnění – glykogenóza IIB – Pompe (správně však glykogenóza IIA – Pompe). Dle slov paní primářky však v Plzni nebylo ani možné tuto diagnózu stanovit.

Informace o Pompeho nemoci v Československu moc nebyly

Informace, které tenkrát rodiče dostali, byly velmi sporé. Dozvěděli se, že jde o vzácnou, neléčitelnou nemoc, o které se v Československu ví jen málo, že lidé s touto nemocí jsou i na vozíku, ale že já mám mírnější formu této nemoci. Do pražského IKEM jsem od té doby jezdila na několik týdnů co dva roky na kontrolní vyšetření, která ukazovala, že onemocnění mírně progreduje. Ani zde nás však nikdo nepřipravil na to, co může přijít. Dodnes nevím, zda informace v tehdejším Československu skutečně nebyly, nebo se nás lékaři zamlčováním snažili neznepokojovat.

Můj zdravotní stav se zhoršoval plíživě, do základní školy jsem nastoupila mezi zdravé děti a velký rozdíl mezi mnou a jimi nebyl. Měla jsem dvoje učebnice, od 2. třídy jsem byla osvobozena z tělocviku. Škola mi dokonce vyšla vstříc tím, že třída, do které jsem chodila, byla vždy v přízemí, nemusela jsem tedy do schodů. S přestupem na střední školu však už začaly problémy. Škola byla v centru města, bylo třeba dojíždět MHD. V té době už mi schody dělaly větší potíže, těžko jsem je zvládala, do školy i ze školy mě tedy vozila maminka autem. Vedení školy zdaleka nebylo tak vstřícné jako na základce, a dokonce i spolužačkám trvalo velmi dlouhou dobu, než pochopily, že potřebuji častou pomoc. Celkově jsem byla ve velkém stresu, měla jsem problémy se zvládáním učiva i přesunů z patra do patra. V tom obrovském vypětí jsem si nějak ani neuvědomila, že mluvím velmi tiše, při hlubším nádechu si musím pomáhat zapřením se o ruce a že dýchám povrchně. Při poslední kontrole v Praze v roce 1987 mi sice doporučovali dechovou rehabilitaci, ale ani tehdy jsme žádné ucelenější informace nedostali.

Kolaps a nutnost dýchání s pomocí přístroje

Na podzim roku 1989 jsem zkolabovala. Z nedostatku okysličené krve mi začalo zlobit srdíčko, přijali mě tedy na dětskou kliniku, kde srdce zaléčili, ale dechové nedostatečnosti nevěnovali žádnou pozornost. Po propuštění domů jsem byla najednou slabá jako moucha, padala jsem na rovině bez zjevné příčiny, během dne jsem upadala do podivného hlubokého spánku i při jakékoli činnosti, v noci pak jsem měla noční můry, kdy jsem se budila s hučením v uších a tmou před očima a musela se vsedě rozdýchat. I když maminka volala do nemocnice a líčila lékařce moje stavy, dostalo se jí jen odpovědi, že máme přijít na kontrolu dle propouštěcí zprávy.

Po pár dnech to však bylo neúnosné a rodiče mě odvezli na kontrolu dříve. Po natočení EKG se lékařka očividně vyděsila a okamžitě mě znovu přijala. Jaké štěstí! Ještě tu noc mě lékaři převezli v bezvědomí do vedlejšího pavilonu na ARO. Probudila jsem se až s dýchací trubičkou v puse, kdy za mě dýchal přístroj, byla jsem slabá tak, že jsem nezvedla ani ruku nad přikrývku. Na tohle jsme ani v nejmenším nebyli připraveni, v Plzni zřejmě nikdo nevěděl, co se děje, že bránice zeslábla natolik, že nejsem schopna sama dýchat. Vyčítala jsem si, že jsem něco udělala špatně, že jsem málo rehabilitovala, že jsem se málo snažila apod. Až paní primářka z Prahy mamince prvně řekla, že dechová nedostatečnost patří k mé nemoci, že si nesmíme nic vyčítat. Zpočátku se lékaři domnívali, že se opět sama rozdýchám, to se bohužel nestalo, tak mi po týdnu udělali tracheostomii a na ARO jsem zůstala přes tři roky až do doby, než jsme sehnali vhodnou dýchací mašinku pro domácí použití a peníze na její zakoupení. To se podařilo na Vánoce v roce 1992.

Přečtete si:  Co je Pompeho nemoc?

Bylo skvělé být doma, já i moje rodina jsme se adaptovali velice rychle, sžili jsme se s dýchacím přístrojem i celou náročnou péčí kolem toho. V té době jsem už byla na vozíku, sama jsem se ani nepostavila, byla jsem však schopna zvednout ruce k obličeji nebo vleže pokrčit nohy. Po informacích ohledně své nemoci jsem ani nějak nepátrala, s nástupem internetu jsem se o to sice pokusila, ale zřejmě jsem neuměla dobře hledat, protože jsem nic pod názvem glykogenóza nenašla.

Spása v podobě léku ve fázi klinického testu

V roce 2001 přišlo ohromné překvapení. Přestože jsem s Prahou už léta neměla žádný kontakt, najednou mi volala paní doktorka z pražské VFN na Karlově s tím, že po mně už rok pátrá a teď konečně sehnala kontakt.

Říkala, že jsem jediný pacient s Pompeho chorobou v České republice, o kterém se ví, a že má pro mě opravdu skvělou zprávu – na mou glykogenózu, tzv. Pompeho chorobu, existuje enzymatická léčba, která je ve fázi klinických testů. Pokud budu mít zájem, mám prý možnost se těchto testů zúčastnit.

V té době už jsem byla hodně slabá, velmi často unavená a nemoc se zhoršovala opravdu viditelně a poměrně rychle, takže jsem samozřejmě chtěla využít možnost zastavit rozvoj nemoci. Tehdy jsem vlastně prvně dostala ucelené informace o tom, jak nemoc vzniká, jaká je její podstata, jak je dědičná, jaké jsou její formy, průběh atd. Také jsem se hodně dočetla na internetu, ovšem pod názvem Pompeho nemoc (Pompe disease) a jen v angličtině. Díky internetu jsem se pak seznámila s dívkou v mém věku, Holanďankou, která má stejnou nemoc s téměř totožným průběhem. Hodně mi pomohla zorientovat se a hlavně se dostat do klinických testů zázračného léku alglukosidáza alfa. Bohužel to trvalo další dva roky, než se vyřídila veškerá povolení a mohla jsem jako první pacientka v České republice tento lék dostat.

Letos v říjnu oslavím už 10 let od první infuze alglukosidázy alfa. Můj zdravotní stav se sice nezlepšil do té míry, abych mohla zase chodit a sama dýchat, ale rozhodně se už nezhoršil. Je velmi důležité začít s léčbou co nejdříve, úplně nejlépe ještě dříve, než se projeví svalová slabost.

V tomto ohledu pro mě tato léčba přišla pozdě, moje svaly byly už moc poškozené. Přesto jsem ale pocítila velký přísun energie, zlepšil se stav srdce a jater, a přestože jsem přibrala na váze více než 10 kg, nemám pocit, že bych se hýbala hůř než před začátkem léčby. Ty svaly, které ještě trochu fungovaly před léčbou, s enzymatickou léčbou vykazují zlepšení. Jsou to sice jen ruce, ale díkybohu za ně. Mohu se sama najíst, napít nebo si umýt obličej. Také se mohu věnovat tvůrčím činnostem, které mám ráda: malování, zdobení kraslic a perníčků. Velký přínos je také v tom, že nejsem nepřiměřeně unavená. Od roku 2011 jsem dokonce zaměstnaná na poloviční úvazek, pracuji z domova jako administrátorka e-shopu. Je to práce na počítači, což dobře zvládám, a moc mě to baví.

Dnes vím o své nemoci téměř všechno

Dnes vím o své nemoci téměř všechno. Dokonce vím, že informace v zahraničí byly už v době mého dětství a že například v Nizozemsku se dechová nedostatečnost už v osmdesátých letech řešila včas podpůrným dýchacím přístrojem na noc. V Československu se nechávaly děti doma dusit, taková to byla doba.

V současné době je v České republice diagnostikováno 20 lidí s Pompeho nemocí a většina z nich je také léčena. Léčba vzácných nemocí, pokud vůbec existuje, bývá velmi nákladná. Jsem nesmírně vděčná za to, že pro lidi s Pompeho chorobou zde možnost léčby je a že nově diagnostikovaní pacienti dnes mají díky včasné léčbě velikou šanci vést plnohodnotný život.

Důležité informace:

Tags

Související příspěvky